产前筛查与产前诊断

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1、产前筛查与产前诊断电话：13196000879E-mail：luyingli_01@yahoo.com.cn筛查的概念筛查试验确诊试验通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。目前所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。产前筛查概念危害严重发病率较高,人群分布明确对于普通人群直接行诊断试验代价过高筛查阳性有进一步明确诊断方法筛查方法较简易筛查费用明显低于治疗费用筛查指征筛查相关的重

2、要参数两个重要的参数检出率DetectionRate,DR所有患病者中被筛查试验判为高危的比例越高越好！假阳性率FalsePositiveRate,FPR所有正常人被筛查试验判定为高危的比例越低越好！筛查的假阳性与假阴性假阳性率假阳性率=假阳性人数/（假阳性+真阴性人数）=被识别为高危的正常孕妇在正常孕妇中占的比例检出率检出率=真阳性人数/（真阳性+假阴性人数）=被识别为高危的唐氏孕妇占所有唐氏孕妇的比例筛查的假阳性率与检出率检出率与假阳性率的关系在同一个筛查模式中，这两个参数不是绝对数，而是相互关联的

3、，随着高危/低危切割值的变动而一起变化随着切割值的增大，假阳性率越低，检出率越低，反之亦然正常胎兒唐氏綜合症胎兒人数高风险值切割值假阳性率越高检出率越高低风险值切割值越趋向低风险如何评价筛查模式检出率是评价一个筛查模式性能高低的重要指标同一筛查模式中，检出率随假阳性率的升高而升高目前研究中一般将固定在5%的假阳性水平下相应的检出率的高低作为不同筛查模式的比较标准在同一假阳性率水平下，检出率越高的筛查模式效率越高唐氏综合征唐氏综合征（Down’sSyndrome，DS）21三体综合征/先天愚型足月新生儿最

4、常见的染色体疾病，发病率1/750临床特征先天性智力障碍、特殊面容、精神体格发育迟滞，并伴有其他严重的多发畸形至今没有根治方法47,XY,+21危害严重我国每年约2000万新生儿每年约有26600个DS儿出生我国有大约60万以上的DS患者提高产前筛查质量，及时诊断DS并适时终止妊娠，降低和防止DS儿的出生成为迫切需要胎儿染色体异常的产前筛查和诊断绒毛取材培养羊膜腔穿刺培养脐血穿刺培养QF-PCRFISH■年龄筛查■血清学筛查■超声筛查筛查方法诊断方法为什么不能直接产前诊断？羊膜腔穿刺的流产率在1/200

5、绒毛取材的流产率在1/100而唐氏综合征的发病率在1/800-1000所以对所有孕妇直接进行产前诊断，每发现一例唐氏患儿将伴随4-8例正常胎儿的损失所以针对普通人群广范围的开展产前诊断是不可行的唐氏综合征的筛查诊断流程产前筛查的发展历程年龄筛查中孕期筛查早孕期筛查联合筛查年龄＋血清学筛查年龄＋超声＋血清学筛查年龄：最早的筛查指标年龄是唐氏综合征产前筛查发现的第一个指标35岁往往作为产前诊断的风险切割值孕妇年龄与唐氏发生风险的关系孕妇年龄足月发生率中孕期发生率331/6251/416341/5001/33

6、3351/3851/250361/3031/192371/2271/149381/1751/115391/1371/89401/1061/69411/811/53421/641/41431/501/31441/381/25451/301/12唐氏综合征的产前筛查优点—思路清楚，易于理解，操作简便—能够发现其他的染色体异常缺点—检出率只有25-30%假阳性率偏高（14%）羊水穿刺率高，正常胎儿损失多中孕期血清学产前筛查1984年Merkatz等首次报道怀有染色体异常特别是DS胎儿的孕妇的血清aFP水平偏低

7、建议将aFP作为35岁以下孕妇胎儿染色体异常的第二个筛查指标中孕期产前筛查1987年，发现怀有DS胎儿的母血中人绒毛膜促性腺激素（HCG）的水平是正常孕妇的2倍1988年,发现非结合雌三醇（uE3）的水平比正常低25%提示HCG及uE3可以作为另两个筛查指标1991年PAPP-A（妊娠相关血浆蛋白A）与DS有关1994，发现可以将HCG分为a-HCG和ß-HCG分别进行检测，并作为筛查指标1996年，抑制素A成为第四种血清检测指标各指标在常见胎儿染色体异常中的表现指标唐氏综合征18三体13三体AFP－2

8、5%－35%轻度升高UE3－30%－35%－30%FreeßHCG＋2倍－50%－50%InhA＋2倍－＋2倍中孕期多指标的联合筛查以上单个指标进行唐氏综合征的筛查其检出率均太低（30-40%）如果将几个指标共同检测，联合计算风险则检出率将大大增加aFP、HCG和uE3三项指标联合起来称为三联筛查对15-22周的孕妇进行筛查，检出率为60%，假阳性率5%MaternalagewiththreemarkersDRat5%FPRAFP,uE3,