代谢病之遗传性代谢病

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1、遗传性代谢病遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。目前已发现的超过500种，其中有苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。常见疾病遗传代谢病常见的有：神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。每种遗传代谢病均属少见病或罕见病，很多人从来就没

2、有听说过这些疾病，但这类疾病累积患病率危害极大。诊断遗传代谢病的诊断有赖于各项实验室检查。根据临床特点和病史，由简到繁，由初筛到精确，选择相应的实验检查。尿液的检查①尿的色泽与气味：有些代谢产物从尿液中大量排出，可使尿液呈现特殊的颜色和气味。如尿蓝母使尿呈蓝色；而尿黑酸呈蓝—棕色；卟啉则呈红色。如前所述，尿液的特殊嗅味更有提示作用。　　②尿液中还原物试验：尿液中的半乳糖、果糖、葡萄糖、草酸、4—羟基苯丙酮酸等还原物质均可检出，为进一步选择检查提供帮助。　　③尿液筛查试验，常用的有：三氯化铁试验，二硝

3、基苯肼(DNPH)试验，硝普盐试验，甲苯胺蓝试验血液生化检测如血糖、血电解质、肝肾功能、胆红素、血氨、血气分析等项检查。氨基酸分析有机酸分析临床表现神经系统：智能障碍、激惹或淡漠、惊厥、运动障碍、嗜睡昏迷、肌张力改变　　消化系统：喂养困难、食欲不振、恶心呕吐、黄疸肝大、腹胀腹泻、肝功异常　　代谢紊乱：低血糖、高氨血症、代谢性酸中毒、酮中毒、乳酸酸中毒　　呼吸循环：呼吸窘迫、心力衰竭、心律异常　分类遗传代谢病的种类此类疾病病种繁多，涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累

4、及的生化物质，可分为以下几类：1、糖代谢缺陷半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。　　2、氨基酸代谢缺陷苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。　　3、脂类代谢缺陷如肾上腺脑白质营养不良、GMl神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。　　4、金属代谢病如肝豆状核变性(Wilton病)和Menkes病等。治疗方法①采用7Fr单针双腔导管在局麻

5、下行锁骨下静脉或股静脉插管建立血管通路，用缝线固定，并覆盖3M透明无菌敷料。采用CRRT机BaxterBM25型和儿童型血路、低阻高通的聚砜膜（MFp）或血滤器（AV400S）。②置换液根据患儿水、电解质及酸碱平衡情况配制，经两条通道同步输入。　　③抗凝剂的应用。护理环境管理患儿机体抵抗力相对较弱，加之CRRT治疗是一体外循环过程，增加了感染的机会，故对其实行保护性隔离。设置单间病室并行紫外线空气消毒30min，2次/d；地面、桌面用0.2%有效氯溶液擦洗；行CRRT时持续空气净化，减少患儿感染机率

6、；严格控制入室人员。　　严密观察病情变化　　血管通路的护理1、封管：血管通路用0.1%肝素钠2ml封管，1次/12h，防止血液回流至导管内引起凝血而堵塞。注意封管液剂量准确。过少，不能充满导管，可导致凝血堵塞导管；过多，对凝血机制障碍者可引起出血。再次进行透析前，先将导管内的肝素液抽出，并确认导管通畅。　　2、保持管道通畅：治疗中防止管道挤压、脱落、断开，保持血路通畅是行CRRT的关键，为防止血滤器或管路凝血，必须保证足够的血流量。当患儿变动体位后，应仔细观察，一旦血透机出现动脉压低报警或动脉端血流

7、有细微气泡时，可能是静脉插管内口紧贴血管壁所致，应调整患儿的体位。液体管理1、密切监测生化及血气指标：在无菌操作下，准确配制液体，定时检查患儿生化及血气分析指标（治疗前及治疗1、3、6、12、24h），以便调整置换液如碳酸氢钠等溶液的浓度，防止出现电解质紊乱及酸碱失衡。本组患儿均未出现电解质紊乱及酸碱失衡。　　2、认真记录液体出入量：置换液流速为血泵流速的20%~30％，超滤液总量及超滤速度据患儿水钠潴留程度和血流动力学情况而定。因此，需认真记录液体出入量。　　3、及时调整设置的温度：将温度调节至3

8、7~39℃，以防置换液过冷引起寒战不适。由于婴幼儿体温调节中枢发育不全，加之体外循环速度相对较慢，患儿仍可能出现中枢性体温下降。　4、严格无菌操作及查对制度　　配制置换液时严格无菌操作和查对制度，所有接口用0.2%碘伏严格消毒。使用深静脉导管前，严格消毒导管口并用无菌纱布包裹。深静脉导管处敷料及肝素帽每天更换1次，防止感染。