医学分子生物学重点汇总

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1、分子生物学：从分子水平研究生命现象、生命本质、生命活动及其规律的学科。医学分子生物学：从分子水平研究人体和疾病相关生物在正常和疾病状态下生命活动及其规律、从分子水平开展人类疾病的预防、诊断和治疗研究的科学。基因：是负责编码RNA或一条多肽链的DNA片段，包括编码序列、编码序列外的侧翼序列及插入序列结构基因：基因中编码RNA或蛋白质的DNA序列。顺式作用元件：真核生物生物基因中的调控序列，包括启动子和上游的启动子元件、增强子、反应元件和poly(A)加尾信号基因突变改变遗传信息的几种形式？断裂基因：真核生物基因在编码区内含有非编码的插入序列。基因

2、型：是指逐代传递下去的成对因子的集合，因子中一个来源于父本，另一个来源于母本。表现型（phenotype）：是指一些容易区分的个体特征的总和增强子：一段含有多个作用元件，可以特异性的与转录因子结合，增强基因的转录活性的短的DNA序列。转录：遗传信息从DNA分子抄录到RNA分子的过程基因组（genome）：泛指一个细胞或病毒的全部遗传信息。真核生物基因组：指一套完整单倍体DNA（染色体DNA）的全部序列，既包括编码序列，也包括大量存在的非编码序列。原核生物基因组结构特征：其结构比较简单，通常由环状双链DNA分子组成，具有操纵子结构，基因密度高，编

3、码序列比例大，含有编码同工酶的同基因，不同元和生物基因组中的GC含量变化大。其非编码区域主要是一些调控序列，细菌的基因组可产生转座现象，还含有可以自主复制的质粒DNA。真核生物基因组结构特征：真核基因组一般比较庞大，结构基因所占的比例小，编码序列就更少，且存在大量重复序列。由染色体DNA和染色体外DNA组成，非编码序列多于编码序列，具有多基因家族和假基因操纵子（operon）：原核生物的绝大多数结构基因按功能相关性成簇地排列于染色体上，连同其上游的调控区（包括启动子和操作元件）以及下游的转录终止信号共同组成一个基因表达单位。转座因子类别及其遗传

4、效应：类别：插入序列、转座子、Mu噬菌体。遗传效应：①转座因子的转座不是本身的移动，而是由转座因子复制出一个新拷贝转移到基因组中的新位置上去。②新的转座因子转到靶点后，靶点序列会倍增成为两个靶点序列，并分别排列在转座因子的两侧，形成同向重复序列。③在转座过程中能够形成共合体。④转座因子转座后能促使染色体畸变。⑤转座因子可以从原来位置上切除，这个过程称为切离。⑥转座可引起插入突变。⑦带有标志基因，给受体基因组增添了新的基因。真核生物基因组重复序列：高达总DNA量的50％。分为1）高重复序列DNA，重复次数可高达数百万次。有卫星DNA和反向重复序列

5、。卫星DNA又分为大卫星DNA、小卫星DNA和微卫星DNA。2）中重复序列DNA：散在分布于基因组中，约占基因组DNA总量的35％，常与单拷贝基因间隔排列易感基因：是一些微效基因，也就是存在于QTL中的等位基因，它决定的不是疾病本身而是对疾病的遗传易感性，是否发病取决于多遗传因素的累加效应和环境的相互作用功能基因组学包括①对基因表达图谱的研究②对基因产物的功能的研究③对基因组多样性的研究④对疾病相关基因的再测序⑤单核苷酸多态性的研究DNA损伤：DNA分子结构（碱基、脱氧核糖、磷酸）的任何异常改变DNA重排：DNA分子内发生较大片段的交换，可以在

6、同一染色体的两条链间发生，也可以在不同染色体之间发生，且DNA重排可以是原来的方向或者颠倒的方向。DNA损伤修复的主要修复方式①直接修复：最简单②切除修复：最常见③重组修复：损伤较多④SOS修复：损伤严重应急修复。真核生物诱导修复主要机制：细胞周期检查点控制。概念：细胞周期中从DNA复制到细胞分裂每一时期转折都会受到严密监控，此机制称细胞周期检查点控制。作用：对DNA损伤做出应答。结果：暂时阻断细胞周期，诱导细胞停滞，防止受损DNA继续复制，同时诱导DNA损伤修复；若无法修复则诱导细胞进入凋亡管家基因：在生物体的生命全过程中及几乎所有细胞中持续

7、表达的基因，这些基因的表达的量是持续的、恒定的。诱导表达：在特定环境信号刺激下，有些基因的表达表现为开放或增强，这种表达方式称为诱导表达。阻遏表达：在特定环境信号刺激下，有些基因的表达表现为关闭或下降，这种表达方式称为阻遏表达。协调表达：在生物体内，在一定机制控制下，功能相关的一组基因，协调一致，共同表达，使各种代谢途径有条不紊的进行，即协调表达。基因表达调控：根据机体生长、发育、繁殖的需要，结构基因在细胞中随着环境的变化，有规律的选择性、程序性、适度的表达，以适应环境，发挥其生理功能的过程。反式作用因子：真核细胞内含有的主要功能是使基因开放或

8、关闭的一些序列特异性的DNA结合蛋白。负调控：阻遏蛋白结合于DNA后抑制转录，这种基因表达调控方式称为~正调控：调控蛋白结合于特异DNA序列后促进基因