胎儿畸形产前筛查超声诊断分析

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1、胎儿畸形产前筛查超声诊断分析【摘要】目的探讨产前筛查超声对于胎儿畸形的诊断效果及如何提高检出率。方法2005至2010年对12032例孕产妇行产前超声诊断，回顾性分析诊断为胎儿畸形病例，观察超声诊断检出率及胎儿畸形类型等。结果共发生胎儿畸形169例，超声诊断154例，超声诊断检出率为91.1%，畸形类型以中枢神经系统畸形占首位，其次为心血管系统畸形，消化系统畸形，泌尿生殖系统畸形，胎儿水肿综合征。结论产前筛查超声诊断对于诊断胎儿畸形有着非常重要的临床价值，对胎儿严重畸形的检出率高，对于一些微小畸

2、形检出率低。【关键词】胎儿畸形;产前筛查;超声诊断　超声检查对胎儿无创伤、无致畸作用、无叠加效应，胎儿图像清晰，诊断准确，安全性高，是产前诊断与筛查畸形胎儿的重要诊断工具，是目前产科首选的影像检查方法。本研究回顾性分析了在我院住院分娩或引产的胎儿畸形数据，评估产前超声在胎儿畸形诊断中的应用价值，并分析漏诊原因，提高超声检出率的方法。1资料与方法1.1一般资料2005至2009年在我院门诊及住院孕妇进行产前胎儿超声检查12032例。1.2仪器与方法AlokaSSDα10及AlokaS

3、SDα7彩色多普勒超声诊断仪，配有超声影像工作站，探头频率2.5～3.5MHz。进行超声检查的主要孕周为18～28周。孕妇取仰卧位或侧卧位，经腹行超声检查，探头按常规纵向、横向及斜向联合扫查，首先常规观察胎儿生长发育情况，包括测量胎儿双顶径、头围、腹围、股骨长径、羊水暗区及羊水指数和胎盘分级，进一步对胎儿主要脏器，包括心脏四腔心、脑、唇、肝、胆、胃、肾、膀胱、腹壁、脊柱和四肢等进行形态学观察，发现异常病例，则多切面扫查或动态观察胎儿发育异常部位，诊断胎儿畸形的器官或系统，并注意全面

4、观察胎儿，是否有胎儿复合畸形的存在，记录检查结果，随访分娩情况。2结果12032例孕妇中胎儿畸形169例，超声发现154例，超声检出率为91.1%中枢神经系统占60.4%，心脏畸形占5.8%，消化系统占11.7%，泌尿系统占6.5%，胎儿水肿综合征占5.8%。漏诊15例，其中心脏畸形10例(室间隔缺损5例，房间隔缺损3例，大血管错位1例，法洛氏四联征1例)，隐性脊柱裂1例，唇腭裂1例，单纯腭裂1例，四肢畸形2例(拇指多指1例，手外翻1例)。见表1。表1胎儿畸形类别3讨论胎儿畸形是围生儿死亡的主要

5、原因之一，产前诊断胎儿畸形对于及早处理和提高围产儿生存质量很重要。胎儿畸形发生率较高，国外报道为10‰～20‰[1，2]，我国出生缺陷的发生率占新生儿的40‰～60‰[3]。超声检查对胎儿器官形态和结构异常诊断的敏感性和特异性均较高，是出生缺陷监测首选的影像学诊断方法。妊娠早期和中期的检查相结合可使解剖异常的检出率达到80%[4]。我院产前超声畸形检出率91.1%，中枢神经系统畸形发病率高，占畸形总数一半以上，超声检出率较高，漏诊1例隐性脊

6、柱裂，为晚孕初诊孕妇，原因是胎位是枕后位，羊水较少，脊柱不容易显示。心脏畸形漏诊率最高，主要因为我院未开展胎儿超声心动图，操作人员技术及仪器都有待提高和改进。超声技术的改良，除四腔心与左室流出道观察之外，还可运用一些更为简单易于操作的方法，如胎儿颈项透明层厚度(NT)、导管静脉血流频谱(DVFW)和心尖四腔观(FCV)三者联合应用筛选胎儿早期心脏畸形的方法。周启昌、彭清海等统计，57例胎儿心脏畸形中，NT+DVFW+FCV三种方法联合进行筛选，敏感性提高至93%(53/57)[5]。微小畸形超声

7、检出率较低，四肢畸形及颜面部畸形，受胎儿体位及羊水量影响较大，故在检查时应加强重视。四肢检查时间应选择在孕22周之前，因为此时脂肪和软组织成分较少，骨骼显示相对较清晰，胎儿四肢处于相对伸展状态，易发现有无异常。目前，实时三维超声心动图(RT3DE)或三维超声结合时间空间相关成像(即四维超声成像STIC)有望成为常规的胎儿心脏畸形的筛查方法，其在临床的应用和推广，将大大提高胎儿微小畸形的产前诊断率。漏诊病例的分析告诫细心和耐心很重要，提高操作诊断水平很重要，在进行胎儿检查时，要准确认识各部位正

8、常的声像图特征，按照一定顺序，逐一的仔细检查，认真辨别每一个部位形态有无异常改变，作出正确的诊断。对可疑病例，应反复、重点、多次进行检查，还要定期复查随诊。此外，孕妇应定期进行产前检查，特别是孕18～32周之间行必要的超声检查，此时胎儿已发育到一定的程度，羊水也相对较充分，宫内空间相对胎儿也大，有利于胎儿各部位和内脏器官的显示。【参考文献】1StollC,ClementiM.Prenataldiagnosisofdysmorphicsyndromesbyroutinefetalultrasoun