成人型多囊肾的诊断及治疗现状

《成人型多囊肾的诊断及治疗现状》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在工程资料-天天文库。

1、成人型多囊肾的诊断及治疗现状潘文博（广丙钦州市第二人民医院泌尿外科广丙钦州535000）【中图分类号】R692【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2012）23-0426-03多囊肾是一种单基因遗传疾病，为常染色体显性遗传，长至成人后外显率几乎100%o根据盖法尔遗传定律［1］,子代有50%机会由遗传得到病理基因，此类患者多在50岁左右进入肾功不全期，占终末期肾病的8%〜10%，多囊肾影响患者肾脏而终致肾功袞竭外，还可累及全身多个脏器，如脑内动脉瘤、肝囊肿、结肠憩室、腹壁疝、二尖辨脱垂及胰脾囊肿。因此，除肾脏外，其他系统不可忽视。木

2、文对多囊肾的病因、诊断及治疗现状综述如下。1成人型多囊肾的病因1.1多囊肾是先天性遗传疾病，分婴儿型和成人型。婴儿多囊肾属常见染色体隐性遗传，少见，发病率为1/10000［2］，儿童期可有肾或肝功能不全的表现。成人型多囊肾发生率约为活产新生儿的0.1〜0.2%,病变在出生后即已存在［3］。成人型多囊肾属单常染色体显性遗传，是常见的多囊肾病，发病率约1/1250,占晚期肾病的10%，多双侧型，初期肾内仅有少数几个囊肿，以后发展成为全肾布满大小不等囊肿，压迫肾实质，使肾单位减少，该病发生原因不明,认为可能肾小管梗阻，或肾单位不同部位的局部扩张有关。

3、1.2染色体遗传性多囊肾或肝肾多囊性疾病乂称常染色体隐性遗传性多囊肾［4］,以成人型多囊肾为常见，成人型多囊肾遵循常染色体显性遗传规律［5］,基因位于第16号染色体的短臂命名为PKD［3］、［5］。1.3Germino的研宄［6］还表明，上皮细胞生长的异常之调节可能导致了多囊肾的发生。单个异常基因激发了一连串的基因异常表达，使肾小管上皮细胞分化停止于某一特殊的状态，既未达到分化终了（成为正常上皮细胞而发挥吸收功能），也未达到完全的反分化（失去上皮形态而导致实体肿瘤形成），而是形成紧密的单层上皮，并分泌液体，使囊肿充盈并增大。1.4多囊肾是染色体

4、遗传性疾病，在胚胎发育过程中，肾小管与集合管间连接不良，分泌排出受阻，肾小管形成潴留性囊肿［7］。2成人型多囊肾的诊断2.1依成人型多囊肾的临床表现：患者常在40岁后才出现症状；临床表现为腰背及上腹痛（82.5%），高血压（56.8%）,血尿（39.6%），腹块（30.1%）,尿路感染（6.2%），肾绞痛（6.7%），并发尿路结石（10.6%）,这些临床症状的出现，常提示囊肿对肾实质己形成严重的损害，而随着时间的推移，这种损害将日益加重［8］。其主要临床表现为腹痛、腹块与肾功能损害，若伴发结石或尿路感染者，可出现血尿、脓尿、发热、肾区叩击痛等相

5、应症状。1/3的病人冇肝囊肿，但无肝功变化。并发症包括尿毒症、高血压、心肌梗死和脑出血。体检可在两侧肾区扪及巨大囊性感肾，结合B超和CT可能诊断。临床早期诊断常依据家族史及影像学的检査。2.2影像学诊断成人型多囊肾表现为肾脏的多囊性改变，因此影像学检查在成人型多囊肾的诊断中占重要位置。在本病的年龄组5、15、25岁无症状的亲属中，B超的检出率分别为22.3%、65%和85.5%,30岁以后的B超检出率可达100%［9］，况且B超检查无痛苦、无损伤。因此对于有多囊肾家族史者，应定期进行B超检查，CT、MRI也是诊断多囊肾的重要手段，它们的检查双肾

6、直径0.3〜0.5cm大小的囊肿，特别对于多囊肾的早期诊断有较大的价值。肾囊肿CT表现［10］，边界清楚的圆形或类圆形低密度区，CT值与水近，位于肾实质内或肾窦，可见单发或多发，增强扫描无增强效应。同吋CT、MRI还可以帮助了解冇无多囊肿肝、多囊脾等并存，冇助于对肾脏囊性占位病变的鉴别诊断。KUB加IVU可见肾影增大，肾脏表面不光滑，肾孟、肾盏拉长、移位和变形。2.3基因诊断现在绝大部分患者可以通过PCR技术扩增相邻位置的微卫星SM7,作家系连锁分析，即在基因水平作出早期诊断［7］。应用PCR技术结合SRS—SSCP,对成人型多囊肾进行研宄，也

7、表明SM7在中国人中具有较高的多肽性，用SSLP连锁分析进行多囊肾的基诊切实可行［12］，最近冇人在成人型多囊肾基因所在区域内发现了一个多态遗传标记，采用PCR扩增后BSP12861酶切方法，经多态连锁分析，可在85%的家系中作出诊断［13］。此研究成果使我们作出早期诊断，进行计划生育控制成为可能，避免了多囊肾的继续遗传，对其家中未发病的青少年进行预防和监控，延缓疾病的发展［14］。2.4鉴别诊断多囊肾应与多房性肾囊肿（称肾多囊形发育不良，多房性肾囊肿），它是先天性肾与输尿管发育不良性畸形，似与胎儿期输尿管梗阻有关。可见于任何年龄，但多见婴儿和

8、儿童。肾多房性囊肿多位于肾脏-极，余肾实发正常，肾集合系统受压变形，肾孟、输尿管通畅。多囊肾属遗传性疾病,双侧发病，约2/3伴多囊肝，初诊为多数小囊肿