生酮饮食治疗线粒体脑肌病（melas）的临床疗效观察

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1、生酮饮食治疗线粒体脑肌病（MELAS）的临床疗效观察　　摘要：目的探讨生酮饮食疗法治疗线粒体脑肌病（MELAS）的临床疗效，提高临床医生对生酮饮食及线粒体疾病的认识。方法本文对2例明确诊断为线粒体脑肌病（MELAS）伴有癫痫的患儿进行生酮饮食并随访，对比生酮饮食前后患儿的临床症状、头颅影像学、脑电图等方面的临床变化，并分析生酮饮食对改善线粒体脑肌病临床症状的作用机制。结果1例MELAS患儿临床乳酸持续升高、反复发作性头痛伴呕吐、癫痫发作、影像学监测出现新的病灶。经过生酮饮食1月后，头痛呕吐症状消失，乳酸恢复正常，影像学未见明显改

2、善。另1例MELAS患儿临床反复抽搐发作，生酮10个月，无抽搐发作，影响学提示颅内异常信号影较前明显缩小。结论生酮饮食可以作为治疗线粒体病的辅助治疗的方法，是安全有效的，尤其是降低血乳酸水平及减少临床的抽搐发作。　　关键词：生酮饮食；线粒体；线粒体脑肌病；儿童　　线粒体广泛存在于生物体细胞内，它通过呼吸链酶系统、氧化磷酸化酶系统及三羧酸循环酶系统进行生物氧化，产生三磷酸腺苷（ATP），是人体能量的主要来源。线粒体疾病的临床表现多种多样，常伴有癫痫发作，多见于儿童。在报道的确诊的线粒体病患者中，癫痫的发生率为35%～60%[1]。

3、MELAS是线粒体脑肌病的一个亚型，其临床特征是肌病、脑病、乳酸血症和卒中样发作，癫痫为主要临床表现，包括局灶性或全身性发作[2]。MELAS的治疗效果不理想，目前主要是对症处理，给以抗癫痫药物、抗氧化剂、呼吸链因子、维生素及生酮饮食等。生酮饮食疗法由于通过脂肪酸分解代谢途径提供能量，理论上可以用于MELAS患者的治疗，国外有1例报道[3]，国内还没有相关的资料，我们治疗了两位患者，取得一定的效果。临床随访发现生酮饮食不仅能良好的控制该病的癫痫症状的发作，而且对缓解头痛、降低体内乳酸也有很大帮助。　　1临床资料　　病例1：男孩，

4、8岁，反复抽搐、头痛、呕吐1年余，抽搐表现为双眼向右凝视，右侧肢体屈曲强直抽动，口唇发绀，无大小便失禁，持续1min左右缓解，每次病程抽搐数次，每月均有发作，头痛为隐痛，右侧颞区为主，入睡后缓解，伴有反复呕吐，非喷射性，胃内容物。查体左侧肢体肌力，肌张力略低，神经病理反射征（-），多次查血乳酸波动在5.1～9.0mmol/L之间，丙氨酸氨基转移酶29～513U/L，尿气相质谱示乳酸尿症，头颅MRI增强示右侧颞枕顶部大片异常信号；MRS示病变区出现乳酸峰。动态脑电图示见较多量3-5Hzδ、θ活动短段发放，未见痫样波发放。2014年

5、8月1日起口服奥卡西平抗癫痫治疗，效果不佳。2015年8月我院诊断为线粒体脑肌病（MELAS）、癫痫（继发性、局灶性）、肝功能损伤。2016年3月底开始生酮饮食至今，因患儿临床有呕吐症状，故起始饮食以2：1比例，并逐渐调整至4：1，饮食包括奶、饼干、罐头，外加青菜鱼配餐，患儿血酮维持在2～3mmol/L，血糖水平维持5.0mmol/L左右，除偶尔有腹痛外无其他不适，临床随访发现生酮饮食1个月后血乳酸降至正常范围2.15mmol/L且维持至今，头痛呕吐症状逐渐缓解并消失，无抽搐发作，MRI复查见新发小病灶，见图1，图2。左侧肢体肌

6、力无明显改变，脑电图改善尚不明显，学习及与人交流能力较前好转。　　病例2：女孩，12岁，反复无热抽搐10月余，抽搐表现多样，时为左侧口角伴左侧头眼及上肢持续抽动，时为右侧口角伴右侧头眼及上肢持续抽动，发作时呼之可应，持续1～2min缓解，缓解后口齿不清，每天10余次，痉后伴同侧肢体运动不良，无头痛，无呕吐等症状。2015年1月诊断为线粒体脑肌病（MELAS）、癫痫（继发性、局灶型）。查体无特殊。血乳酸、肝肾功能正常，MRI增强示颅内脑回多发异常信号，双侧侧脑室增大。脑电图示两侧有大量高幅θ波、a波持续性发放，两前部明显。2015

7、年8月底开始奥卡西平抗癫痫治疗，抽搐发作基本控制。2015年10月起开始尝试生酮饮食，以3：1饮食比例开始偶有呕吐或腹痛症状，予以对症处理后好转，后经过营养师的精细调节及指导，现患儿饮食比例为4：1，血酮水平在3mmol/L左右，血糖水平维持4.9mmol/L左右，生酮至今无抽搐发作。2016年5月复查头MRI示脑回异常信号较前明显缩小。脑电图仍以θ波为主。　　对于MELAS综合征的治疗，目前以控制临床症状和预防脑卒中样发作为目的，主要提供氧化呼吸链的辅酶，促进能量代谢。然而这些效果都不理想，生酮饮食提供一种新的辅助手段。在日常

8、饮食条件下，机体摄入碳水化合物转化为葡萄糖，葡萄糖进入氧化磷酸化途径生成ATP来维持生命活动。低糖摄入条件下（如饥饿、高脂肪饮食），机体通过脂肪水解供能：脂肪酸在肝脏中通过β氧化生成酮体：乙酰乙酸、β-羟丁酸和丙酮酸，这些物质被转运到其他组织器官中代替葡萄糖作为