addison病合并基底神经节变性临床特征分析及相关文献复习

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1、Addison病合并基底神经节变性临床特征分析及相关文献复刘伟1顾伟勇2刘筱蓓1吴帅1*(1.第二军医大学长海医院神经内科上海200433；2.复旦大学附属妇产科医院病理科上海200090)【摘要】目的：分析Addison病合并基底祌经节变性的临床特征。方法:对1例Addison病合并基底神经节变性患者的临床资料进行分析，并结合相关文献资料分析Addison病合并屮枢神经系统病变的临床特点及诊疗进展。结果：患者亚急性起病，表现为全身皮肤发黑，主要集屮在舌两侧及颊粘膜，肢体无力,步态异常，门齿不清，面部及双上肢不自主抖

2、动；体格检查主要表现为椎体外系症状；血皮质醇水平下降、ACTH升高，血常规、生化、血清铜蓝蛋Q及从铜等未见明显异常;头颅MRI提示T2像尾状核及豆状核高信号。给予醋酸泼尼松5mg及地塞米松0.75mg门服1/天、美多芭125mg口服3/天治疗后症状明显缓解。结论：Addison病可伴发基底神经节变性，除有皮肤发黑、全身乏力等症状，还表现为构咅障碍、面部及肢体不自主颤动及肌张力堉高等锥体外系症状，激素替代治疗有效。【关键词】Addison病；基底神经节；椎体外系；肾上腺脑0质营养不良【屮图分类号】R651【文献标识码】

3、A【文章编号】1004-6194(2015)01-0012-02Addison病，又称为肾上腕皮质功能减退症，1855年由Addison哲次报道［1］，是由于双侧肾上腺皮质病变导致糖皮质和盐皮质激素分泌障碍引起的一类疾病，常见于肾上腺结核、自身免疫性疾病及肾上腺肿瘤等。特征性改变为全身多处皮肤色素沉着，多见于舌部、牙龈、乳晕、手足背侧及疤痕等部位，是由于黑色素细胞刺激素分泌增多引起，另外临床上常有全身乏力、体重减轻，易怒、抑郁,低血钠、高血钟、低血糖等表现。Addison病合并屮枢神经系统病变，常见为对称性脑白质脱髓

4、鞘改变，在国外奋少数文献报道Addison病合并大脑皮层损害的病例［2-4］。本文报道1例以豆状核及尾状核变性为主要表现的Addison病，这在国内外尚没冇类似病例。1病例资料患者男性，34岁，因“皮肤发黑、四肢乏力13年，言语不清、行走不稳1周”于2015年2月4号收入我院。1.1现病史：患者在2002年出现全身皮肤色素沉着、四肢乏力，在外院诊断为“Addison病，肾上腺结核”，长期口服地塞米松0.75mgl/2天及氢化可的松20mgl/天，控制尚稳定。在2015年1月初因出现“上呼吸道感染”，自行停用激素，入院

5、前一周患者出现全身皮肤发黑，主要集中在舌两侧及颊粘膜，肢体乏力加重伴僵硬感，步态异常，口齿不清，痰液不易咳出，面部及双上肢不自主抖动等症状。于2015年2月3号至我院就诊，査头颅CT未见明显异常；头颅MRI示双侧基底节对称性改变，符合代谢性脑病。发病以来患者有情绪低落，兴趣减退，食欲、睡眠尚可，大小便正常。1.2既往史：患者在2002年冇双侧肾上腺结核病史。1.3入院查体：神志清，表情呆板，构音障碍，双瞳等大等圆，未见K-F环，舌两侧及颊粘膜呈紫褐色，余颅神经（-）,下颂及双上肢可见不自主抖动，四肢肌张力呈铅管样增高

6、，肌力5级，病理征阴性，脑膜刺激征未引出。心、肺及腹部检查未见明显异常。1.4辅助检查：血常规、肝肾功能、电解质、血清铜蓝蛋白、尿铜及自身免疫全套均未见明显异常，血皮质醇0.58μg/dl（正常值6-16μg/dl,AM8:00），ACTH621.96pg/ml（正常值7.2-63.4pg/ml,AM8:00）◊腹部B超未见明显脏器肿大。胸片示双肺陈旧性病灶。头颅MRI示双侧基底节对称性改变，符合代谢性脑病。1.5临床诊断：定位诊断：患者神经系统症状主要为步态异常，口齿不清，肢体不自主抖动伴僵硬感，查体可

7、见构音障碍，下颂及双上肢可见不自主抖动，四肢肌张力呈铅管样增高，定位在双侧椎体外系。定性诊断：青年男性，亚急性起病，临床表现为皮肤色素沉着、全身乏力，血检验提示皮质醇低，ACTH水平明显升高，结合患者既往有双侧肾上腺结核病史，激素替代治疗奋效，诊断为Addison病，定性考虑为代谢性疾病。1.6鉴别诊断：1.6.1肝豆状核变性(HLD)HLD由Wilson在1912年首先描述，又称为Wilson病(WilsonDisease,WD)。是一种铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病，由于血清铜蓝蛋白合成减少及胆道排铜障碍造成

8、铜离子在肝、脑、肾及角膜沉积，引起肝硬化、椎体外系症状、肾损害及角膜色素环(K-F环)等，患者神经系统症状主要表现为吞咽困难、构音障碍、运动迟缓、肌强直、小脑性共济失调及癫痫等。头颅MRI表现为双侧豆状核、尾状核、脑桥及小脑等部位T1加权像低信号，T2加权像高信号。实验室检査常常有肝肾功能异常，血清铜蓝蛋白下降，尿铜增高，基因学检查可进一步明确