克雅氏病诊断

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1、克雅氏病（CJD）的诊断标准和处理原则中国疾病预防控制中心诊断标准散发型CJD确立诊断1.具有典型/标准的神经病理学改变；2.蛋白酶抗性PrP；3.瘙痒病相关纤维。根据进行性痴呆、肌阵挛、锥体/锥体外系功能异常、视觉障碍等临床症状和体征，脑电图、脑脊液、神经病理学以及病原学检查等结果，予以诊断。CJD病人中枢神经系统组织、眼球组织具有高度感染性，其他组织如扁桃体、脾脏、淋巴结等也具有感染性。在接触上述组织时应注意防护。尚无任何资料显示CJD可通过接触传染。诊断处理总原则临床诊断1.进行性痴呆2.典型的脑电图改变3.和/或

2、脑脊液14-3-3蛋白阳性，4.以及至少具有以下4种临床表现中的两种：（1）肌阵挛（2）视觉或小脑障碍（3）锥体/锥体外系功能异常（4）无动性缄默5.以及临床病程短于2年。疑似诊断1.进行性痴呆2.以及至少具有以下4种临床表现中的2种:（1）肌阵挛（2）视觉或小脑障碍（3）锥体/锥体外系功能异常（4）无动性缄默3.以及临床病程短于2年。所有诊断应排除其他痴呆相关疾病。医源型CJD在散发型CJD诊断的基础上具有:（1）接受由人脑提取的垂体激素治疗的病人出现进行性小脑综合征；或（2）确定的暴露危险，例如曾接受过硬脑膜移植、角

3、膜移植等手术。家族遗传型CJD家族遗传型CJD包括家族型CJD、吉斯特曼-施特劳斯综合征（Gerstmann-Straussler-Scheinkersyndrome,GSS）、家族型致死性失眠症（Fatalfamilialinsomnia,FFI）。确立诊断或临床诊断CJD病人，具有一级亲属中的肯定或可疑的CJD病人，和/或本病特异的PrP基因突变（参见附录G）。变异型CJD（variantCJD,vCJD）1.病史（1）进行性神经精神障碍（2）病程≥6个月（3）常规检查不提示其它疾病（4）无医源性接触史2.临床表现（

4、1）早期精神症状（抑郁、焦虑、情感淡漠、退缩、妄想）（2）持续性疼痛感（疼痛和/或感觉异常）（3）共济失调（4）肌阵挛、舞蹈症、肌张力紊乱（5）痴呆3.临床检测（1）脑电图无典型的散发型CJD波型（约每秒出现一次的三相周期性复合波）（2）MRI质子密度相出现双侧丘脑后结节部高信号4.扁桃体活检阳性扁桃体活检不应作为常规检查，在脑电图出现典型的散发型CJD样波型后不应进行。对临床表现与vCJD相似，而MRI未出现双侧丘脑后结节部高信号病例的诊断有意义。诊断确诊诊断：1.进行性神经精神障碍2.vCJD神经病理学诊断（大脑和小

5、脑广泛的空泡样变及“花瓣样”的PrP斑块沉积）临床诊断：具有特征性病史，临床表现中的任意4项，和临床检测具有特征性病史和扁桃体活检阳性疑似诊断：1.特征性病史2.临床表现中的任意4项3.脑电图无典型的散发型CJD波型（约每秒出现一次的三相周期性复合波）CJD诊断流程可疑病人处理原则鉴于目前对CJD病人无任何特异性治疗和预防方法，所有治疗和护理手段均按常规对症处理。病例摘要（1）姓名：刘××年龄：67岁性别：女主诉：反应迟钝4个月伴行为异常1个月病史：患者于4个月前无明显诱因出现反应迟钝，行走欠稳；3个月前出现记忆力减退，

6、言语减少，但语言尚清晰，能读报，能认识亲属。1个月前出现行为异常，有时自言自语、无原因地哭泣、发笑，行走不稳加重，主动进食减少。2006年5月以后靠鼻饲维持营养，且不能行走。曾在当地多家医院就诊，均未确诊，症状进行性加重。2006年5月8日死亡。体格检查：无自发语言，定向力、理解力、计算力、记忆力均差，查体不合作，四肢肌张力增高，肌力检查不能配合，可见肌阵挛。双侧Babinski征（-），颈强直，颏胸距3指，Kernig征（-）。采样时间：入院后2日腰穿取脑脊液；病人死亡后尸检多部位取脑组织；家族史：无家族痴呆史脑电图：

7、未查头颅MRI：未见明显异常病例摘要（2）姓名：史××年龄：64岁性别：男主诉：反应迟钝伴行走步态不稳1月余病史：患者1个月前无明显诱因出现反应迟钝，记忆力下降，主动言语减少，步态不稳，小碎步，右上肢运动时抖动。无头痛、头晕，无意识障碍。家族史：无家族痴呆史家族史：无家族痴呆史体格检查：记忆力下降，时间定向力下降，四肢肌张力正常，肌力Ⅴ级，右侧指鼻试验欠稳准，右上肢平举可见细小震颤。双侧腱反射对称适中，双侧病理征（-）。采样时间：入院当日腰穿取脑脊液；病人入院3日针吸取脑组织；脑电图：有每秒1次的周期性3相中高波幅复合波

8、头颅MRI：右小脑多发腔隙性梗塞、多发血管周围间隙扩张，考虑缺血性脑病病例摘要（3）姓名：李××年龄：68岁性别：女主诉：进行性视物模糊伴智能减退2月病史：患者于2006年3月20日左右出现双眼视物模糊，家人发现病人反应迟钝、行动迟缓及面部表情减少，常无故呆坐，偶有不自主哭泣及虚构现象，给予对症处理，疗效欠佳。4月底