乳腺癌易感基因检测

《乳腺癌易感基因检测》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在学术论文-天天文库。

1、....乳腺癌易感基因检测一、关注乳腺健康，防于乳腺未病　　　　　　　——乳腺癌易感基因检测项目　　　　　　　　　　　　　　——南京科维思生物科技有限公司　　【前言】好莱坞知名女星安吉丽娜·朱莉于2013年5月14日对外公布，通过乳腺癌易感基因检测发现，她从母亲那遗传了突变的癌症易感基因BRCA1，患乳腺癌的几率高达87%。为预防乳腺癌，她进行了预防性双侧乳腺切除手术，术后她患乳腺癌的概率将从87%降到5%。此事虽导致舆论一片哗然，但号召更多女性进行乳腺癌易感基因检测，希望大家及早重视乳癌，早预防、早发现、早治疗，为乳腺

2、健康护航！二、乳腺癌易感基因检测1、什么是乳腺癌？乳腺癌是来源于乳腺导管上皮的恶性肿瘤，是女性常见的恶性肿瘤之一，男性甚少见，女性乳腺癌的发病率比男性高100倍。乳房腺上皮细胞在多种致癌因子作用下，发生了基因突变，致使细胞增生失控，由于癌细胞的生物行为发生了改变，呈现出无序、无限制的恶性增生，其组织学表现形式是大量幼稚的癌细胞无限增殖和无序地拥挤成团，挤压并侵蚀破坏周围的正常组织，破坏乳房的正常结构。现有的乳腺癌诊断方法主要有：传统触诊、X-ray、CT、B超、MRI等，很多病人被诊断出乳腺癌时，往往已是晚期，错过了最佳

3、的治疗时间。2、什么是遗传性乳腺癌？遗传性乳腺癌在乳腺癌中占有一定的比例，发病较早（<50岁），预后较差。遗传乳腺癌的主要病因是常染色体显性遗传的BRCA1/2基因突变，恶性突变者罹患乳腺癌的概率远高于常人（可达87%），且预后较差，他们罹患其他癌症的概率也高于常人。3、什么是乳腺癌易感基因？二十世纪九十年代，科学家们发现了两种直接与遗传性乳腺癌有关的基因，分别命名为乳腺癌基因1号、2号，英文简称BRCAl/BRCA2。........遗传性乳腺癌的主要病因是常染色体显性遗传的BRCA1/2基因突变。携带BRCA1/2恶

4、性突变的女性患癌的概率远高于常人（可达87%），她们家属的患癌概率也比普通人高，且更容易发生原发性双侧乳腺癌和继发性对侧乳腺癌。对于这部分高危人群，通过遗传咨询和基因检测尽早明确自己的突变信息和患癌风险，可以采取针对性的体检和干预措施，做到早期发现，为治疗赢得时间。有乳腺癌家族史的人，需要寻求遗传咨询，评估自己的患癌风险，来确定是否需要进行检测。值得注意的是，准备接受靶向药物治疗的乳腺癌患者需要进行BRCA1/2基因检测，因为对于携带BRCA1/2突变的乳腺癌患者，靶向药物治疗是无效的。并不是所有BRCAl/BRCA2突

5、变携带者都会发展成癌症，只是携带有这种突变的人有很高的癌症易感性。已有研究证明，大约80%以上的BRCA1/BRCA2基因突变携带者将发展成乳癌患者。4、乳腺癌易感基因检测的意义：相对于常规筛查手段如X射线、B超等技术，仅能在疾病发生后提供诊断结果（通常是滞后的），乳腺癌易感基因检测是唯一能在发病前提供诊断或预防参考信息的检测方法，真正能做到“上医治未病”。目前乳腺癌易感基因检测主要是检测BRCA1/2这两个基因的突变情况，以往的检测以一代测序的方法为主，存在一定的技术局限性，科维思提供基于二代测序的检测方法，相比前者灵

6、敏性更高、检测的范围更广，并彻底解决前者的一些技术局限，有望彻底改变现有的乳腺癌的诊断和预防策略，大大降低乳腺癌的发病率和死亡率。5、乳腺癌易感基因检测技术原理和优势：该检测项目采用高通量测序平台，通过目标基因筛选，针对BRCA1和BRCA2基因进行深度测序分析，检测全面完整，灵敏度高，假阴性少。并根据ASHG（AmericanSocietyofHumanGenetics）的评估标准对检测到的突变进行分类，报道相关恶性突变的存在。结果准确可靠。1）、高通量测序和目前用于分子诊断的一代测序相比，高通量测序可以同时对数以百万

7、计的不同DNA片段混合物进行并行测序，在一个检测中完成对完整基因序列的全面检测，而不是仅仅获得少量突变热点附近序列的信息。对相关基因进行更全面的分析和评估，具有通量高的特点。在每个核苷酸位置，DNA片段将被多次读取，能够鉴定任何核苷酸位置的序列信息差异（甚至是极低频率的变异），具有灵敏度高的特点。能在同一实验里得到更多的信息，并能有效检测到发生频率很低的DNA........水平的变化，是寻找新的诊断标记物，了解疾病的遗传基础的一个强有力的工具（图1）。目前高通量测序已被应用于临床检测。唐氏综合症（DownsSyndro

8、me）的无创产前筛查就是成功的案例。乳腺癌的遗传风险除了一代测序常规检查的热点突变以外，还有越来越多的在热点突变之外的变异，同样影响了遗传风险。高通量测序恰恰能有效检测到这些突变，降低常规检测的假阴性比例，是乳腺癌遗传风险评估的更佳选择。与一代测序相比，二代测序在检测灵敏度上的优势2）、目标基因捕获高通量测序在临床上