孕中期妇女血清标志物测定筛查唐氏综合征

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1、孕中期妇女血清标志物测定筛查唐氏综合征【摘要】目的探讨孕中期妇女（14～20ebyusingofmaternalserummarkers　　【Abstract】ObjectiveToinvestigatetheeffectofscreeningforDoebydetectingserumAFPandF-βhCGinpregnanten(14～20ethodbasedondectectingmaternalserumAFPandF-βhCGconcentrationsinpregnanten(14-20aternalageand

2、gestationalage.PregnantanatriskforfetalDSong789pregnantan29case(3.6)e　　唐氏综合征（DS）又称21-三体综合征或先天愚型，为人类最先确认，也是最为常见的一种染色体病。其发病率约为1：600～1：800。主要特征是严重的先天智力障碍，特殊面容，并常伴有各种先天畸形。以往都是以孕妇年龄（≥35岁）作为唐氏综合征高风险的筛选指标，其检出率约20%，检出率偏低。近年来，人们发现孕妇血清AFP和F-βhCG与唐氏综合征密切相关，并将其用于产前筛查，据报道可检出93%左

3、右的唐氏综合征患儿［1］。本文对789例孕妇唐氏综合征血清标志物进作筛查分析。现将结果报告如下。　　1对象与方法　　1.1对象采用知情选择的原则，自2004年10月～2006年3月，我院围产保健门诊单胎孕妇共789例，年龄21～44岁，其中<35岁者728例，占筛查总人数92.7%;≥35岁者61例，占筛查总人数7.63%。孕周14～20OM（multipleofmedian）≥2.5为高危，18及13三体综合征的风险值≥350为高危。对筛查结果有疑问时，再用超声对胎龄重新进行计算。判定为高风险的孕妇建议进行羊水细胞或脐

4、静脉血染色体核形分析，排除胎儿唐氏综合征或其他染色体异常。　　1.4随访对每例被筛查的胎儿进行随访。对孕期死胎而引产的胎儿进行相关检查以确诊。对新生儿行常规体格检查。　　2结果　　2.1筛查结果在接受筛查的789例孕妇中，筛查高风险孕妇31例，筛查阳性率3.9%。其中，唐氏综合征筛查阳性26例（3.3%），神经管开放性损伤筛查阳性5例（0.63%）。所有筛查阳性孕妇均建议进行羊水穿刺及加强B超判断等临床监测措施。经跟踪随访，所有筛查阳性孕妇都为假阳性。其余报告筛查低风险值的孕妇经随访所生产的胎儿也未有异常报告，即筛查未见假阴性

5、结果。另有2例印证性报告，1例为B超提示胎儿发育不全，我科对其免费进行唐氏筛查，结果为唐氏高风险值；另1例，为外院转入羊水穿刺提示唐氏患儿，我们对其进行唐氏筛查也证实为高风险值。　　2.2不同年龄段孕妇唐氏综合征血清标志物筛查情况35岁以下孕妇728例，筛查阳性19例，检出率3%（19/728）；35岁以上者61例，筛查阳性12例，检出率9.7%（12/61）。两组之间阳性检出率差异有显著性（P＜0.05）。见表1。　　表1不同年龄段孕妇唐氏综合征血清标志物筛查情况（略）　　3讨论　　21-三体综合征是当今世界范围发病较高的新

6、生儿严重缺陷之一。一直以来，人们都以孕妇年龄（≥35）为唐氏综合征高风险的筛查指标，即＞35岁孕妇建议进行胎儿染色体检查。实际上约80%唐氏患儿是由＜35岁孕妇所生［2］。单纯以年龄的指标的筛选方法使低龄孕妇一直处于预防唐氏综合征患儿的盲区，而常用的胎儿染色体检查方法有一定创伤性及并发症如出血、感染、流产及胎儿致残等，使孕妇不易接受。80年代以来，研究发现胎儿胎盘产生的AFP和F-βhCG能进入母体血清中，当胎儿患唐氏综合征、开放性神经管损伤及其他染色体异常时，母血中上述二指标的浓度发生相应变化。在此基础上建立用母血清AFP和

7、F-βhCG两指标联合应用。结合年龄、孕周等因素进行唐氏综合征的产前筛查。检出率可达60%～80%［3］。由于方法的简便易行，无创伤性，便于在孕妇中进行大规模的筛查。本文中，高风险孕妇筛查阳性率3.9%(唐氏综合征3.3%,开放性神经管缺损0.6%),与其他资料5%相比阳性率较低［4］,究其原因可能是我们样本量少,另有可能是我们对筛查阳性结果采取了比较严格措施:如核对孕周。当估算孕周与B超孕周相差1周或以上，以B超为准，因为，末次月经估算的孕周与实际孕周相差10～14天，其风险率可差10倍。我们在工作中就有这样的实例，其次对阳

8、性病例，保留原血清标本，进行重复性检测，估算风险值。二次阳性才能发高风险率报告。所以使绝大多数孕妇免受创伤性产前诊断烦恼。本研究中，>35岁的孕妇唐氏筛查阳性率比<35岁的孕妇组高(P＜0.05)。其原因是国际通行的唐氏综合征筛查风险系数=年龄相关的风险系数*血清