常见远端肌病的临床和病

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1、常见远端肌病的临床和病理华山医院神经内科卢家红累及远端肌群的常见肌病FSHDDMsIBM伴镶边空泡的远端肌病－hIBM眼咽远端肌病Miyoshimyopathy肌原纤维病Case1男性，27岁四肢远端进行性无力伴萎缩5年。下肢至上肢，远端至近端查体：双上肢近端5，远端4，双下肢髂腰肌4，股四头肌5，远端3。四肢远端肌萎缩辅检：CK530U/L，EMG：肌源性损害Case-2女性，34岁右小腿进行性萎缩伴无力2年余查体：上肢肌力正常，髂腰肌4+，股四头肌5，足背屈3，跖屈4+，双小腿萎缩，右侧明显辅助检查：CK640，肌电图：肌源性损害Case-3男性，53岁进行性四肢远端无力8年余，足

2、背屈无力起病查体：上肢屈腕屈指不能，下肢伸膝正常，屈膝1，足背屈1，跖屈5辅助检查：CK98，肌电图：肌源性损害伴镶边空泡的远端肌病DistalmyopathywithrimmedvacuolesHereditaryinclusionbodymyopathyIBM2Inclusionbodymyopathy,autosomalrecessiveInclusionbodymyopathy,quadriceps-sparingNonakamyopathyquadriceps-sparingmyopathy临床、病理特点受累肌群早期下肢远端（前群），可至下肢近端后群股四头肌回避可累及上肢远端

3、青年或成年起病，进展缓慢肌酶轻度升高肌肉病理：镶边空泡Case-4男性，20岁进行性双下肢无力3年双上肢5，髂腰肌4+，股四头肌5，股二头肌5，足背屈5，跖屈3，踮足及足尖行走不能，双小腿后群肌萎缩CK14415U/LdysferlinMiyoshiMyopathyMiyoshiMyopathydysferlinopathy2005.2-2010.847例dysferlinopathy临床分型例数发病年龄首先受累肌群肌酶LGMD2B2214-45近端肢带肌无力，可有踮足不能2360-30678Miyoshi1723-35小腿后群明显，可伴近端肌无力1904-14415无症状高CK611

4、-25肌力基本正常8375->30000小腿前群123胫前肌4545跟腱挛缩115跟腱挛缩11373临床、病理特点受累肌群早期小腿后群（比目鱼肌、腓肠肌），踮足不能早期小腿前群少见（胫前肌）可累及近端肌和上肢肌青年或成年起病，进展缓慢肌酶明显升高肌肉病理：dysferlin缺失Case-5男性，34岁，进行性四肢无力2年其外婆、母亲及姨妈死于心脏病查体：抬头4，双上肢近端5-，远端5，双下肢近端5-，伸膝5，屈膝4，足背3，跖屈5，胫前肌轻度萎缩辅检：CK1411，EMG：肌源性损害，Holter：房扑、房颤，频发交界处逸搏，完全性左束支传导阻滞，心超：左室整体减弱，双房增大及轻度二、

5、三尖瓣返流IIIIIIp.R355P杂合突变结蛋白病以包涵体或蛋白质沉积为病理特点的疾病－共同特点是结蛋白（DES）沉积肌原纤维病Z线及相关蛋白质异常所导致的疾病Desmin、FilaminC、Myotilin、ZASP、aBcrystallin临床病理特点常染色体显性遗传、隐性遗传、散发平均发病年龄32岁受累肌群（下肢远端、心肌、呼吸肌→四肢、躯干、颈、延髓肌）心脏受累占75％（房室传导阻滞、心律失常、各种心肌病）临床病理特点肌肉MRI：半腱肌、缝匠肌、股薄肌受累明显，腓骨肌比胫前肌重或至少相等临床病理特点病理：异常沉积、偶可见镶边空泡累及远端肌群的常见肌病FSHDDMsIBM伴镶边

6、空泡的远端肌病－hIBM眼咽远端肌病Miyoshimyopathy肌原纤维病ThankYou!