出生缺陷调查

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1、关于出生缺陷调查(一)调查:0---4岁儿童(包括已死亡的患儿),从病史,临床表现，症状，检验入手。尽可能问清以往治疗经过及检验结果。要亲自为患儿进行系统检查。目的:出生缺陷与我旗周围环境及遗传因素的关系流程:a)对象,0—4岁儿童b)询问病史c)查看以往诊治资料d)身体检查e)相关辅助检查f)作出诊断g)填写调查表(二)出生缺陷疾病：1、，形态结构异常无脑儿、脊柱裂、免唇、四肢异常、尿道上、下裂，多、并指趾，大于3cm血管瘤、大于3cm色素痣、内脏外翻、髋关节脱臼、直肠或肛门闭锁、其它畸形2、功能代谢异常：智力低下、聋哑、脑积水、先天性心脏病

2、、食道闭锁狭窄、幽门肥大、膈疝、血液病、青光眼、白化病、血友病、其它3、精神行为异常：癫痫、唐氏综合症（21-三体综合症）、遗传性痉挛共济失调、肝豆状核变性、精神分裂症、其它(三)相关知识1、什么是出生缺陷？凡出生时就有外表的、内部的结构异常或功能异常，称出生缺陷2、造成出生缺陷发生有三大常见的原因：①遗传因素：这种情况在上代或家族中可找到相同的患者。A.由于精子或卵子发生了异常而导致；B.通过带有异常基因的父亲或母亲传递而来。②环境因素：环境因素包括的内容很多，主要有4个方面。A.物理因素：高温、高热、放射线等；B.化学因素：药物、农药、化肥

3、等；C.生物因素：病原体感染，如细菌、病毒等；D.不良生活习惯：如抽烟、酗酒、吸毒等。③遗传因素+环境因素：有的病是有遗传因素作背景，加上环境因素的影响，就会发病，如蚕豆病（一种溶血性疾病），有遗传因素存在，吃蚕豆就可能发病，如果他不吃蚕豆，就可能不发病。3、什么人需要作遗传咨询？①已查明为染色体病患者、遗传病患者或家族中有遗传病成员者；②生育过先天畸形、遗传病患儿的夫妇，或家庭中有先天畸形成员的夫妇；③不明原因流产、死胎、死产、新生儿死亡及婚后两年不孕、不育夫妇；④男女性发育异常，两性畸形者；⑤女性原发闭经，男性身高特别矮小或高达、无胡须、睾

4、丸较小者；⑥孕3个月内有物理、化学或生物致畸因素接触者；⑦35岁以上高龄孕妇；⑧婚前检查者。4、.疾病1)无脑儿:孕期检查为主6/6无脑儿畸形常并有羊水过多症，宫体腹围较妊娠月份大，触不清胎头，胎位不清，胎心音遥远。　　阴道检查可角及先露部凹凸不平，常疑为面先露。若胎儿顶部血管破裂，羊水可为血性。检查方法：1.超声检查：羊水平段>7cm示合并羊水过多，测不出胎儿双顶径。B型超声波声像图不见胎头之光环。　　2.X线摄片：见胎儿无颅顶骨，有的有颅底骨。常合并有脊椎裂，可见椎体中断或变平的缺损。　　3.甲胎球蛋白（AFP）测定：羊水中AFP值高于相同

5、妊娠周数的4~10倍或高于正常哉值上限，血中AFP值亦高。一般用正常平均值加3个标准差为正常值的上限，尤其是妊娠20周以前，诊断意义更大。4.羊膜囊造影及胎儿造影，可进一步了解胎儿有无畸形2)脊柱裂囊性脊柱裂:出生后即见在脊椎后纵轴线上有囊性包块突起，呈圆形或椭圆形，大小不等，有的有细颈或蒂，有的基底部较大无颈。包块常随年龄增大，表面皮肤或正常，或菲薄易破，有的菲薄呈半透明膜状，如囊内为脑脊液，用手电筒照之透光，如囊内有脊髓、神经组织等，用手电照之不透光或可见到囊内组织阴影。患儿啼哭时包块张力增高、较硬，安静时背部包块软且张力不高，于包块根部能

6、触摸到骨缺损的边缘，说明囊肿与椎管内沟通。如患儿安静状态时，包块张力高，前囟隆.脊髓外露:生后即可看到，局部无包块，有脑脊液漏出，常并有严重神经功能障碍，不能存活。隐裂:没有包块，但病区皮肤上常有片状多毛区或细软毫毛，或有片状血管痣等。有的病区皮肤颜色甚浓，或棕色，或黑色，或红色，有时在脊椎轴上可见潜毛孔，有的实为一窦道口，压之有粘液或豆渣样分泌物挤出来，椎管内多存在着皮样或上皮样肿瘤。隐裂可引起腰痛、遗尿、下肢无力或下肢神经痛，但是大多数无任何症状。3)兔唇概述:唇裂俗称兔唇、缺嘴、豁嘴，是口腔颌面部常见的先天性畸形.严重影响美观、吞咽、语音

7、、心理.4)四肢异常反应停药物引起的海豹肢5)尿道上、下裂:[诊断要点]1、尿道外口位置在阴茎腹侧面，尿道开口不在阴茎龟头中央部位。2、阴茎头型：1)尿道外口位于阴茎冠状沟腹侧的中央，即包皮系带部;2)阴茎系带常缺如;3)阴茎头扁平并稍向腹侧弯曲;4)病人能站立位排尿，阴茎勃起时能挺立，一般不影响性交功能。3、阴茎体型：1)尿道外口位于阴茎冠状沟至阴茎与阴囊交界处之间;2)常并有尿道外口狭窄;3)阴茎明显向腹侧弯曲;4)多数病人不能直立性排尿，成年后影响性交功能。4、阴茎阴囊型：1)尿道外口处于阴茎和阴囊交界处;2)阴茎异常短小扁平，显著弯曲;

8、3)患者须蹲位排尿，成年后无法性交。5、会阴型：1)尿道外口处于会阴部;2)阴茎高度弯曲;3)阴囊萎瘪对裂，阴囊内常无睾丸，外生殖器处外形酷似女性。6