中国汉族人群线粒体基因多态性及单倍型与散发型帕金森病的相关性研究

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1、分类号：R742学校代码：10392学科专业代码：100204学号：200901072福建医科大学硕士研究生毕业论文中国汉族人群线粒体基因多态性及单倍型与散发型帕金森病的相关性研究AstudyonassociationofMitochondrialDNApolymorphismandhaplogroupswiththeriskofsporadicParkinson’sdiseaseinHanChinese学位类型：医学硕士所在学院：第一临床医学院研究生：陈雅芳学科、专业：神经病学导师：王柠教授吴志英教授研究起止日期：201

2、0年03月至2011年09月答辩日期：2012年06月07日二○一二年六月万方数据万方数据目录英文缩略词表………………………………………………………………………1中文摘要………………………………………………………………………2英文摘要………………………………………………………………………4引言………………………………………………………………………6第一部分线粒体DNAA10398G&C10400T多态性与散发型帕金森病的相关研究前言………………………………………………………………………9资料和方法…………………………………

3、……………………………………10结果………………………………………………………………………14讨论………………………………………………………………………18第二部分线粒体DNA单倍型与散发型帕金森病的相关性研究前言………………………………………………………………………21资料和方法………………………………………………………………………22结果………………………………………………………………………25讨论………………………………………………………………………34结论………………………………………………………………………37参

4、考文献………………………………………………………………………38致谢………………………………………………………………………42综述………………………………………………………………………43万方数据英文缩略词表英文缩写英文全称中文全称mtDNAmitochondrialDNA线粒体基因组PDParkinson’sdisease帕金森病PCR-RFLPpolymerasechainreaction-restriction聚合酶链反应-限制性片段fragmentlengthpolymorphism长度多态性AAOageatons

5、et发病年龄AAEageatexamination受试年龄EOPDearly-onsetParkinson’sdisease早发性帕金森病late-onsetParkinson’sdiseaseLOPD晚发性帕金森病DAdopamin多巴胺MPTP1-methyl-4-phenyl-1,2,3,6-tetrahy1-甲基-4-苯基-1，2，3，6-dropyridine四氢吡啶mitochondrialrespiratorychainComplexⅠ线粒体呼吸链酶复合体ⅠcomplexⅠsinglenucleotidepo

6、lymorphismSNP单核苷酸多态UnifiedParkinson’sDiseaseRatingUPDRS帕金森病联合评分标准Scale1万方数据中国汉族人群线粒体基因多态性及单倍型与散发型帕金森病的相关性研究摘要目的：1、通过检测线粒体基因组（mitochondrialDNA,mtDNA）A10398G&C10400T多态性在福建地区汉族人群的频率分布，分析该多态位点与散发型帕金森病（Parkinson’sdisease,PD）的相关关系。2、通过检测东亚人群6个常见的mtDNA单倍型A、B、C、D、F、G在福建地区

7、汉族人群的频率分布，研究mtDNA单倍型与散发型帕金森病的相关关系。方法：1、采用病例-对照研究，以福建地区汉族人群279例散发型帕金森病患者、510名健康对照者为研究对象，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（polymerasechainreaction-restrictionfragmentlengthpolymorphism,PCR-RFLP）方法，进行mtDNAA10398G&C10400T及mtDNA单倍型A、B、C、D、F、G的分析，随机抽取若干样本行测序验证。2、应用SPSS17.0统计软件包对mtDNA

8、A10398G&C10400T及mtDNA单倍型A、B、C、D、F、G在病例及对照组中的频率分布差异及相对危险度进行统计分析，同时对携带有mtDNAA10398G&C10400T及mtDNA单倍型A、B、C、D、F、G的PD患者进行临床表型比较，研究上述多态、单倍型与帕金森病的相关关系。结果：1、mtD