先天性2型长qt综合征家系的长期随访研究

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1、大连医科大学硕士学位论文中图分类号密级先天性2型长QT综合征家系的长期随访研究Long·-termfollow--upofpatientswithcongenitalLongQTSyndrome2fromthesamefamilypedigree计：学位论文：41页表格：7个表格：7个插图：1O幅指导教师：刘金秋教授申请学位级别：硕士学位学科(专业)：内科学培养单位：大连医科大学附属第一医院完成时间：二。一四年五月答辩委员会主席：大连医科大学硕士学位论文独创性声明本人郑重声明：所呈交的学位论文是本人在指导教师指导下进行的研究工作及所取得的研究成果。除了文中

2、特别加以标注和致谢的地方外，论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果，也不包含为获得大连医科大学或其它教育机构的学位或证书而使用过的材料。与我一同工作的同志对本研究所做的任何贡献均己在论文中作了明确的说明并表示谢意。学位论文作者签名：签字日期：——年——月——日大连医科大学硕士学位论文关于学位论文使用授权的说明本学位论文作者完全了解学校有关保留、使用学位论文的规定，同意学校保留并向国家有关部门或机构送交论文的复印件和电子版，允许论文被查阅和借阅。本人授权大连医科大学可以将本学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索，可以采用影印、缩印或扫描等复制手

3、段保存和汇编本学位论文。本学位论文属于(请在以下相应方框内打“4”)：作者签名：导师签名：1．保密口，在年解密后适用本授权书。2．不保密口。日期：年月目日期：年月曰4大连医科大学硕士学位论文目录一、摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯1(一)中文摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯1(二)英文摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯4二、正文⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯8(一)前言⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯8(一)刖舌⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯(二)材料和方

4、法⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯9(三)结果⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯Ii(四)讨论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯23(五)结论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯26(六)参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯27三、综述⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯32(一)综述⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯32(二)参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯37四、致谢⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯4l大连医科大学硕士学位论文先天性2型长

5、QT综合征家系的长期随访研究硕士生姓名：程超指导教师：刘金秋教授指导小组：刘岩苏德淳郭然专业名称：内科学摘要目的：对1个先天性2型长QT综合征(LQT2)的大家系，进行了14年的长期随访，研究该家族发病情况、临床经过和心电图特点，基因型与表现型之间的关系，研究基因诊断阳性患者晕厥、猝死、QT间期、QT离散度等随时间变化的趋势，探讨临床诊断与基因诊断不相符患者的长期病情演变情况。方法：1999年己经采集26例家庭成员的临床病史，进行体格检查，心脏超声检查，并采集同步12导联体表心电图，测量QT问期、校正的QT间期和QT离散度。采用schwartz提出的评分标

6、准，为长QT综合征的临床诊断标准。2001年采集26例家族注册研究成员的血样，提取DNA，进行基因检测，结果证实为HERG基因的无义突变(CGA2587TGA)，基因诊断为LQT2。有症状的患者给予盐酸普萘洛尔lmg／kg口服，有心脏内转律除颤器(ICD)植入指征的患者建议ICD植入。对患者进行宣教，避免心脏事件的触发因素，禁止患者进行竞技性体育活动，建议患者不独处，不单独入眠，训练家族成员进行心肺复苏。出院后每年电话随访卜2次，症状再发随时入院，2008年、2013年再次进行家族调查，采集临床病史，进行体格检查，采集心电图，指导治疗。结果：1)该家系26

7、例中有7例(27％)临床诊断和叫r2基因渤彬邬眺郇虑者，5例女性，2例男性；1l例临床诊断可疑阳性，基因诊断阴性，9例女性，2例男性；8例临床诊断和基因诊断均为阴性。2)LOT2患者发生晕厥的诱因均为情绪激动或体力劳动，其共同的心大连医科大学硕士学位论文电图特征为：OTc至460ms，胸前导联T波宽大、双峰或有切迹，多可见u波明显，病情严重的患者QT间期更长。3)该家系患者晕厥等症状发作与年龄、性别和基因型相关。临床诊断阳性和基因诊断阳性的患者6例有晕厥病史，2例男性，4例女性，首发晕厥年龄21±9岁；晕厥频率高发年龄段主要集中在20一--50岁范围。随访

8、过程中已经有晕厥病史的患者中2例男性没有再发晕厥和黑朦，4例女性晕