中国汉族人群钙通道基因多态性与耐药性癫痫相关性研究

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1、中图分类号UDCR742．1616．8硕士学位论文学校代码!Q5三3密级公珏中国汉族人群钙通道基因多态性与耐药性癫痫相关性研究AssociationStudyBetweenthePolymorphismofCalciumChannelGenesAndDrug--resistantEpilepsyinHanChinese作者姓名：吕楠学科专业：临床医学研究方向：神经病学学院(系、所)：湘雅医院指导教师：肖波教授论文答辩日期丝!三：竺：矽答辩委员会主席中南大学二0一三年五月原创性声明本人声明，所呈交的学位论文是本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。尽

2、我所知，除了论文中特别加以标注和致谢的地方外，论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果：也不包含为获得中南大学或其他单位的学位或证书而使用过的材料。与我共同工作的同志对本研究所作的贡献均已在论文中作了明确的说明。作者签名：墨婶日期：丝年立月4日学位论文版权使用授权书本人了解中南大学有关保留、使用学位论文的规定，即：学校有权保留学位论文并根据国家或湖南省有关部门规定送交学位论文，允许学位论文被查阅和借阅；学校可以公布学位论文的全部或部分内容，可以采用复印、缩印或其它手段保存学位论文。同时授权中国科学技术信息研究所将本学位论文收录到《中国学位论文全文数据库

3、》，并通过网络向社会公众提供信息服务。作害签名：埘导师签名≤丕垒当=叶恻年』月4日硕士学位论文中文摘要摘要：中国汉族人群钙通道基因多态性与耐药性癫痫相关性研究背景和目的：电压依赖性钙通道是中枢神经系统中重要的离子通道，参与癫痫的发生，并且是许多抗癫痫药物的作用靶点之一，钙离子通道改变可能与癫痫耐药密切相关。但目前国内外尚未见钙通道基因与耐药性癫痫的相关报道。本研究拟探讨钙离子通道基因CACNAlA、CACNAlC、CACNAlH单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphismsSNP)与中国汉族人群耐药性癫痫的相关性。方法：收集癫痫

4、病人病历资料及外周血标本480例，其中抗癫痫药物(antiepilepticdrugsAEDs)敏感组273例，耐药组207例。应用酚氯仿法提取全基因组DNA。通过HapMap、GVS(GenomeVariationServer)、NCBI(NationalCenterforBiotechnologyInformation)数据库及haploview软件(定义MAF7>0．1r2≥O．8)共筛选出19个tagSNP。采用Illumina定制芯片(GodenGate)对CACNAlA、CACNAlC、CACNAlH基因共19个候选SNP位点进行基因型鉴定。应

5、用SPSS20．0统计软件分析基因型及相关临床资料；应用SHEsis软件进行连锁不平衡分析。结果：共检测了CACNAlA、CACNAlC、CACNAlH基因的19个候选SNP位点，其中CACNAlC的rsl2813888位点因染色体结构性变异导致聚类不好不适于本基因芯片检测方法。1．所研究的18个SNP位点多态性分布在癫痫患者人群中均符合Hardy—Weinberg平衡。2．耐药组与敏感组之间相比，CACNAlA基因的7个SNP位点的硕士学位论文中文摘要基因型分布无显著性差异(P>O．05)3．耐药组与敏感组相比，CACNAlC基因的5个SNP位点的基因型

6、分布无显著性差异(P>O．05)4．耐药组与耐药组相比，CACNAlH基因的6个SNP位点的基因型分布无显著性差异(P>O．05)5．本研究中癫痫患者CACNAlH基因的rsl1640354与rs9922076位点之间存在连锁不平衡(Dl-O．79)结论：1．CACNAlA、CACNAlC、CACNAlH基因的18个SNP位点的多态性可能与中国汉族人群耐药性癫痫无关2．中国汉族癫痫人群CACNAlH基因SNP位点rsl1640354与rs9922076之间存在连锁不平衡关键词：CACNAlA；CACNAlC；CACNAlH；多态性；耐药性癫痫分类号：中图分

7、类号R742．1；UDC616．8III硕士学位论文ABSTRACTAssociationStudyBetweenthePolymorphismofCalciumChannelGenesandDrug·resistantEpilepsyi11HanChineseAbstractObjective：ToexploretheassociationbetweenthepolymorphismofCACNA1A、CACNA1C、CACNA1HgenesandresistantepilepsyMethods：Thestudyconsistedof480outpati

8、entsdiagnosedwithepilepsywhovisit