多巴胺D2受体基因多态性与帕金森病的相关性研究

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1、多巴胺D2受体基因多态性与帕金森病的相关性研究中文摘要，中文摘要，中又手两斐帕金森病(Parkinson’Sdisease，PD)是一种常见的中枢神经系统变性疾病，多发于中老年人群，也是该人群致残的主要原因之一。由于中脑多巴胺神经元的变性缺失，其在纹状体投射区的多巴胺显著减少，进而出现一系列的临床症状。虽然对PD的研究甚多，但PD的确切病因迄今未明，目前认为可能和年龄的老化、遗传及复杂的环境因素等有关。多巴胺受体(DR)激动剂可有效缓解症状，多巴胺D2受体(DRD2)是药物发挥临床作用的主要受体。基于DRD2在药理学和生理学方面的重要意义，若编码受体蛋白的基因发生变异

2、，也可能影响PD的遗传易感性。为了探讨DRD2基因多态性与PD遗传易感性的关系，本课题采用聚合酶链反应．限制性片断长度多态性(polymerasechainreaction-restrictionfragmentlengthpolymorhism，PCR-RFLP)的方法对PD患者和正常对照组的DRD2基因TaqI多态性进行分型，分析DRD2基因的TaqIA和TaqlB多态位点与PD的关系。目的：探讨DRD2基因Taql酶切位点多态性在我国河北地区汉族人群中的分布及其与PD遗传易感性的关系。方法：选择我国河北地区汉族PD病人166例(包括发病年龄小于或等于50岁的早发

3、型PD和发病年龄大于50岁的晚发型PD)和我国河北地区汉族正常成人170例，利用PCR．RFLP技术分析DRD2基因TaqI酶切位点多态性在PD病人与正常对照之间分布的差异，迸一步按年龄及性别分组，分析早发型PD组和晚发型PD组与对照组之间、男性PD组与男性对照组、女性PD组与女性对照组、男性PD组和女性PD组之间分布的差异。结果：DRD2基因TaqI酶切位点在PD病人与对照组之间基因型分布和等位基因分布的差异均无显著性(尸>O．05)；根据发病年龄分组后发现，早发型PD病人和晚发型PD病人与对照组相比基因型分布和等位基因分布的差异均无显著性(尸>j0．05)；按性别

4、分组后发现，无论男性还是女性，PD病人和对照组相比基因型分布和等位基因分布的差异均无显著性(尸>O．05)；男性PD和女性PD之间基因型分多巴胺D2受体基因多态性与帕金森病的相关性研究中文摘要布和等位基因分布的差异均无显著性(尸>0．05)。结论：在我国河北地区汉族人群中，未发现DRD2基因TaqI位点多态性与PD的遗传易感性存在相关性，但需在更大样本量的独立研究加以证实。关键词：帕金森病；多巴胺D2受体；基因；多态性；遗传易感性Il作者：李伟指导老师：夏春林教授多巴胺D2受体基因多态性与帕金森病的相关性研究英文摘要CorrelationStudybetweenDop

5、amineD2ReceptorGeneTaqIpolymorphismandParkinson’SdiseaseAbstractParkinson’Sdisease(PD)isadegenerativedisorderofthecentralnervoussystem．Asoneofthemainincentivefactorsofdeformity,PDisafrequently—occurringdiseaseinmiddleandoldagepeople．ThesymptomsofPDresultfromthelossofpigmenteddopaminergi

6、cneuronsofthebrain．Theseneuronsprojecttothestriatumandtheirlossleadstoreductionofdopamine．AlthoughtherewerealotofstudiesaboutPD，thepathogenyofPDisnotclearyet．AgingfamilialinheritanceandcomplexenvironmentalfactorsseemlikeassociatewithPD．Itwasreportedthatdopaminereceptor(DR)agonistshavebe

7、enusedtorelievesymptoms．DuetothesignificanceofdopamineD2receptor(DRD2)onpharmacologyandphysiology,genesencodingproteinsinvolvedindopaminergietransmissionhaveattractedmoreinterestduringtheevaluationofcandidategenesofPD．hathisresearch，wetrytoinvestigatetherelationshipofDRD2alleli