分子医学与分子医学技术

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1、分子医学与分子医学技术周俊宜基础医学院生化教研室分子医学概述生命的螺旋从基因的角度重新认识疾病，运用基因技术预防和治疗疾病、鉴定身份，器官再造，运用基因技术防止新生儿疾病甚至设计更加“完美”的新生儿，培育新的动植物品种……虽然目前基因技术大多数尚待完善，其发展和应用的前景却未可限量，这使人们看到了可以拥有一个更加美好世界的可能性。但另一方面，随着基因技术日益深入、广泛地干预生命，许多人也产生了诸多忧虑，从伦理、道德、法律、社会的角度来重新审视基因技术的应用。分子医学1994年2月，美国国立卫生研究

2、院((NIH)卡普((Karp),布罗德((Broder)《癌研究》“分子医学的新方向”1994年9月,《Nature》杂志“分子医学研讨会”“分子医学的挑战”1995年,美国《分子医学》杂志正式创刊标志着现代生物医学进入分子医学新阶段根据卡普等的定义，分子医学的内容包括:发现控制正常细胞行为的基本分子弄清基因异常与疾病发生的关系通过检查和纠正这些异常基因对疾病进行诊断、治疗和预防分子医学与传统医学的主要不同在于前者对疾病的认识和操作都是在分子和基因水平上进行的。分子医学的基本内容:疾病的分子机理

3、疾病的基因诊断疾病的基因治疗疾病的基因预防分子医学的社会、伦理问题探索疾病的原因，是有效治疗疾病的前提。目前，医学对某些还缺少有效的治疗方法，就是因为对病因缺乏深入的认识。基因科学的发展，为人类从细胞内部的微观生理学和分子生物学水平上寻找病因提供了新的思路。疾病的分子机理维多利亚女王与尼古拉二世英国女王维多利亚。她带有血友病的基因，并将其传给了她的儿女。血友病是一种遗传性凝血障碍疾病，患者可能因很小的伤口而出血不止导致死亡。血友病在女性一般表现为隐性遗传，较少发病，但会传给后代；在男性则表现为显性

4、遗传，显示出病症。维多利亚女王在科堡主持的一次欧洲王室成员集会，与会者有17人是她的后裔，其中有她的孙女亚历山德拉（21），她同俄国沙皇尼古拉二世结婚，导致他们的儿子患有血友病。1949年波林发现镰刀型细胞贫血症（病人的红血细胞为镰刀形）与血红蛋白结构异常相关。美国毕晓普和瓦慕斯等人的研究表明：动物体内的癌基因不是来自病毒，而是由于在动物的正常细胞基因中本来就存在一个庞大的癌基因族，正常情况下这些原癌基因是不活跃的，但当受到病毒入侵或遇到物理、化学等因素作用时，就可能被激活，突变为癌基因。这也就解

5、释了化学污染、吸烟、放射线辐射等因素致癌的原因。疾病的基因诊断从广义上讲，大多数疾病都可以从遗传物质的变化中寻找出原因。而从技术上看，只要找到了与疾病相关的基因，基因诊断便立即可以实现。随着“人类基因组计划”的进程，将大大加快疾病相关基因的发现与克隆，基因诊断将成为疾病诊断的常规方法。单基因疾病的诊断：一般可在临床症状出现之前作出诊断，不依赖临床表型；有遗传倾向的疾病：易感基因的筛查，如高血压，冠心病，肥胖等。外源性病源体：如病毒、细菌、寄生虫等引起的传染病，美国前副总统汉弗莱

6、在1967年发现膀胱内有一肿物，病理切片未发现癌细胞良性“慢性增生性囊肿”，未进行手术治疗。九年后，他被诊断为患有“膀胧癌”，两年后死于该病。1994年，研究者用灵敏的PCR技术对上述汉弗莱1967年的病理切片进行了P53抑癌基因检查，发现那时的组织细胞虽然在形态上还没有表现出恶性变化，但其P53基因的第227个密码子已经发生了一个核苷酸的突变。就是这个基因的微小变化，使其抑癌功能受损，导致九年后细胞癌变的发生。这说明，在典型症状出现之前的很长时间，细胞癌变的信息已经在基因上表现出来了基因鉴定技术

7、人体细胞有总数约为30亿个碱基对的DNA，每个人的DNA都不完全相同，人与人之间不同的碱基对数目达几百万之多，因此通过分子生物学方法显示的DNA图谱也因人而异，由此可以识别不同的人。所谓“DNA指纹”，就是把DNA作为像指纹那样的独特特征来识别不同的人。由于DNA是遗传物质，因此通过对DNA鉴定还可以判断两个人之间的亲缘关系。DNA鉴定技术是英国遗传学家A·J·杰弗里斯（1950－）在1984年发明的。由于人体各部位的细胞都有相同的DNA，因此可以通过检查血迹、毛发、唾液等判明身分。DNA指纹只要

8、罪犯在案发现场留下任何与身体有关的东西，例如血迹和毛发，警方就可以根据这些蛛丝马迹将其擒获，准确率非常高。DNA鉴定技术在破获强奸和暴力犯罪时特别有效，因为在此类案件中，罪犯很容易留下包含DNA信息的罪证。根据DNA指纹破案虽然准确率高，但也有出错的可能，因为两个人的DNA指纹在测试的区域内有完全吻合的可能。因此在2000年英国将DNA指纹测试扩展到10个区域，使偶然吻合的危险几率降到十亿分之一。基因疗法，即是通过基因水平的操作来治疗疾病的方法。目前的基因疗法是先从患者身上取出一些