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《胎儿染色体异常与不同先天性心脏病的关系研究》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在行业资料-天天文库。
1、四川大学学报(医学版)2010;41(2):312-315JSichuanUniv(MedSciEdi)3胎儿染色体异常与不同先天性心脏病的关系研究张,张晓红,任梅宏,宋桂宁北京大学人民医院产前诊断中心(北京100044)【摘要】目的通过分析产前诊断中确诊的染色体异常并伴有先天性心脏病畸形患儿相关资料,总结心脏畸形不同分类和染色体异常的关系及比率,为探讨先天性心脏病病因、提高先天性心脏病产前诊断率提供理论依据。方法回顾性分析2006年1月至2009年12月间北京大学人民医院产前诊断中心确诊的染色体异常并伴有先天性心脏畸形病例资料,综合
2、分析先天性心脏病畸形分类和染色体异常的关系及比率。结果49例染色体异常伴先天性心脏畸形患儿中,212三体11例,182三体6例,132三体6例,142三体1例,162三体3例,82三体1例,222三体1例,46,XY/XX,5p-2例,易位型部分三体8例,性染色体异常8例,三倍体2例。相同的染色体异常可伴有不同的心脏畸形及心外畸形,同样的心脏畸形可存在不同的染色体异常。结论染色体异常可伴有众多基因的增加或减少,可同时伴有多种心脏或心外畸形,不同染色体异常伴发心脏畸形的类型及比率也各不同。超声提示胎儿心脏畸形者,应进一步行产前细胞遗传学
3、诊断以排除染色体异常,避免染色体异常综合征患儿出生。【关键词】先天性心脏病染色体异常产前诊断羊水穿刺脐带血穿刺【中图分类号】R714.252ChromosomeAbnormalitiesandCongenitalHeartDiseases:ARetrospectiveStudyon49CasesZHANGLin,ZHANGXiao2hong,RENMei2hong,SONGGui2ning.TheCenterofPrenatalDiagnosis,BeijingUniversityPeople’sHospital,Beijing100
4、044,China【Abstract】ObjectiveToinvestigatetheassociationbetweencongenitalheartdiseasesandchromosomeabnormalities.MethodsPatientswithcongenitalheartdiseaseswhounderwentchromosomeexaminationsduringJan2006andDec2009intheCenterofPrenatalDiagnosisofBeijingUniversityPeople’sHo
5、spitalwererecruitedinthestudy.Theassociationbetweenchromosomekaryotypesandtypesofcongenitalheartdiseaseswasanalyzed.ResultsAmongthe49patientswithcongenitalheartdiseases,trisomy21wasestablishedin11cases,trisomy18in6cases,trisomy13in6cases,trisomy14in1cases,trisomy16in3ca
6、ses,trisomy8in1cases,trisomy22in1cases,sexchromosomalabnormalitiesin8cases,triploidin2cases,partialchromosomaltrisomyin8cases,and46,XX/XY,5p-in2cases.ConclusionChromosomeabnormalitiesareassociatedwithcongenitalheartdiseases.Differentabnormalchromosomekaryotypescontribut
7、etodifferenttypesofcongenitalheartdiseases.Prenatalchromosomeexaminationscouldbeundertakentodetectcongenitalheartdiseases.【Keywords】CongenitalheartdiseaseChromosomekaryotypePrenataldiagnosisAmniocentesisUmbilicalcordbloodcollection先天性心脏病(congenitalheartdisease,CHD)确诊的49
8、例染色体异常伴先天性心脏畸形患儿,综是目前最常见的先天性畸形,约占出生缺陷疾病的合分析其心脏畸形分类及染色体异常的关系,报道1/3,在足月活产新生儿中发病率为4‰～8‰,在早如下。产、死产或流产中的发病率更高,是目前婴幼
