遗传学-孟德尔遗传定律

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1、第二章孟德尔遗传定律（Mendel’sgeneticlaw）主要内容孟德尔第一定律及其遗传分析孟德尔第二定律及其遗传分析基因的作用与环境的关系三、基因的作用与环境因素的相互关系(genetypeandphenotype)基因型与表现型(interactionbetweenalleles)等位基因间的作用(interactionamongnonalleles)非等位基因间的作用（一）基因型和表现型(genetypeandphenotype)藏报春（Primulasincnsis）20℃时开红花，30ºC时开白花。喜马拉雅白化兔25ºC时在体温较低部分的毛都是黑色的，其余部分全为白色。

2、30ºC以上的环境里长出的毛全为白色。表型是不同基因间以及基因与环境间极复杂的相互作用的结果。表型模拟(phenocopy)：环境改变所引起的表型改变，有时与由某基因引起的表型变化很相似，这叫表型模拟。如：心肢综合症与反应停外显率(penetrance)：指某一基因型个体在特定的环境中显示其预期表型的比例，一般用百分率表示。如：黑腹果蝇中，隐性的间断翅脉基因i的外显率只有90%表现度(expressivity)：指杂合体在不同的遗传背景和环境因素的影响下，个体间的基因表达的变化程度。如：人类的短食指（二）等位基因间的相互作用1）不完全显性（incompletedominant）杂合体

3、表现为双亲的中间性状。如紫茉莉花色的遗传。2)并显性(codominance)：一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。贫血病患者正常人红细胞镰刀形ssSS碟形rSs红细胞既有碟形也有镰刀形如：M×N(LMLM)(LNLN)MN血型遗传(LMLN)MN×MNMMNN1:2:13）镶嵌显性(mosaicdominance)：如：异色瓢虫(Harmoniaaxyridis)SAUSAU黑缘型SESE均色型SAUSE新类型SAUSAU黑缘型SAUSE新类型SESE均色型121一个等位基因影响身体的一部分，另一个等位基因则影响身体的另一部分，而在杂合体中两个部分都受到影响的现象。4

4、）致死基因(lethalgenes)：1904年法国学者居埃诺（LucienCuenot）黄色×黑色黑色黄色1：1黄鼠×黄鼠黄色黑色2:1白斑银狐，曼岛猫（Manxcat）致死基因(lethalgenes)：指那些使生物体不能存活的等位基因。隐（显）性基因在杂合时不影响个体的生活力，只有在纯合时才有致死效应的基因。杂合时既表现致死效应的基因。显性致死基因（dominantlethalalleles）：隐性致死基因（recessivelethalalleles）：如显性基因Rb引起的视网膜母细胞瘤。如植物中的隐性白化基因等。ABO血型系统共由3个复等位基因IA、IB和i控制，IA和IB

5、互为共显性，但对i为显性。5）复等位基因（multipleallels）:指在群体中，在同源染色体的相同位点上，存在三个或三个以上的等位基因。血型基因型抗原(红细胞上)抗体(血清中)血清血细胞ABIAIBAB—不能使任一血型的红细胞凝集可被O,A,B型的血清凝集AIAIAIAiA可使B及AB型的红细胞凝集可被O及B型的血清凝集BIBIBIBiB可使A及AB型的红细胞凝集可被O及A型的血清凝集Oii—可使A,B及AB型的红细胞凝集不能被任一血型的血清凝集人类ABO血型的表型和基因型及其凝集反应A抗原＋少量H抗原前体H抗原B抗原＋少量H抗原H抗原图4-10抗原形成的途径和相关的基

6、因hh基因缺乏A、B、H抗原(孟买型)iIBIAH孟买型O□〇BHhiiHhIBIBA□〇“O”HHIAihhIBiO〇〇ABHhiiHhIAIB图4-9孟买型血型的谱系生物的多数性状都不是单个基因决定的,几乎都是基因相互作用的结果.（三）非等位基因间的相互作用1.基因互作不同对的基因相互作用，出现了新的性状，这就叫基因互作。玫瑰冠豌豆冠单片冠胡桃冠如：家鸡冠型的遗传RRpp玫瑰冠rrPP豌豆冠RrPp胡桃冠9R_P_3R_pp3rrP_1rrpp胡桃冠玫瑰冠豌豆冠单片冠若干非等位基因只有同时存在时才出现某一性状，其中任何一个基因发生突变时都会导致同一突变性性状。孟德尔比例被修饰为9

7、:7。2.互补基因(complementarygene)香豌豆花色遗传白花×白花CCppccPP紫花CcPpC_P_(C_ppccP_ccpp)紫花白花9：7C无色的中间产物P紫色素无色色素元显性基因相互补充3.抑制作用(inhibitingeffect)有些基因本身并不能独立地表现任何可见的表型效应，但可以完全抑制其他非等位基因的作用，这种基因称为抑制基因。孟德尔比例被修饰为13:3。I↓抑制K白色色素黄色色素报春花属花色遗传抑制效应的生化机制P黄花×