出生缺陷与三级预防3.8

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1、出生缺陷•出生缺陷也称先天异常：是指胚胎发育的过程紊乱引起的形态结构，生理功能的异常或代谢缺陷.•形态结构异常表现为肉眼可见的先天畸形。如无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、四肢异常等。•生理功能异常表现为先天性智力低下、聋、哑等。•代谢缺陷如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下等，是代谢过程中酶缺陷所导致的疾病。•严重的出生缺陷可引起胎儿或婴幼死亡；或出生后长期患病、终身残疾、寿命缩短。出生缺陷•国外一项大规模调查的结果显示，近30年来婴儿的死亡中，由营养、感染因素引起的已逐渐减少，因出生缺陷因素引起的却相对增多，甚至

2、在一些发达国家中，出生缺陷引起婴儿的死亡已居首位。•我国是出生缺陷高发国家，根据20世纪末全国出生缺陷监测数据，我国每年约有80万—120万名缺陷儿出生，平均每天出现近3000例，占全部出生人口的4%至6%。•缺陷顺位：前五位为先天性心脏病、多指(趾)、唇腭裂、神经管畸形、脑积水。出生缺陷•出生缺陷是导致儿童和成人残疾或死亡的主要原因。•给个人、家庭和社会均带来沉重的经济和心理、精神负担。极大影响了我国出生人口的素质和社会的经济发展。据统计：•新发1例先天性心脏病产生的经济负担约为10万元。•新发现1例唐

3、氏综合征的经济负担约为45万元。•新发现1例脑瘫产生的经济负担为约56万元。•新儿纲儿童与健康部分的主要目标之一是：严重多发致残的出生缺陷发生率逐步下降，减少出生缺陷所致残疾。2005年—2010年全国出生缺陷监测结果（1/万）年份总发生率城市农村2010149.9----2009145.4166.4123.82008134.9149.6117.82007147.9148.3147.22006145.5146.7140.92005138.9139.3137.5全国783所医院监测结果，全国妇幼卫生监测及年

4、报通讯2010年第3期出生缺陷产生原因•出生缺陷的发生与遗传、环境、疾病、饮食等多种因素有关，还有多数出生缺陷发生的原因和机理不明。•遗传因素：是由生殖细胞、受精卵或体细胞内的遗传物质的数目和结构改变引发的。•环境因素；包括生物、化学、物理和药物因素等。•研究者曾对人类出生缺陷进行综合病因分析，认为：•遗传因素，包括染色体和基因突变引起的占25%；•环境因素，包括物理、生物及化学等因素引起的占10%；•遗传和环境因素相互作用及原因不明的占65%。•随着科技发展，有更多的可导至出生缺陷的因素正在被认识中。一

5、、遗传因素•生物界普遍存在，每一物种的亲代和子代之间的各种性状，包括形态、外貌、生理功能等都很相似，称为遗传。每个物种经过世代相传仍然保持其各自的特征。•遗传物质--染色体/基因，受理化因素的影响在细胞分裂、DNA复制的过程中发生基因突变或染色体畸变引起机体器官发育，功能障碍而造成的疾病--遗传病，可代代相传。一、遗传因素一、遗传因素•染色体数目发生异常，称染色体畸变。•一对同源染色体缺失其中一条称单体型。如缺一条X染色体(45,XO)引起Turner综合征。性染色体单体型胚胎仅有3%存活，且有畸形。•一

6、对同源染色体外增加一条成3条，称三体型。常发生于18、21号染色体，称18/21三体综合征。一、遗传因素•染色体结构的改变为基因突变•有的基因突变结果可肉眼观察到，如软骨发育不全，多指（趾）、脑积水、白内障等；亦有需深入检查和化验才能确定，如苯丙酮尿症、血红蛋白病等。二、环境因素•45年日本原子弹爆炸后，当时在母腹中的胎•包括生物因素、化儿受到核辐射的损伤，出生了一批患小头畸形学因素、物理因素和智力低下的婴儿。和药物因素等•60年前后，日本、德国、英国等孕妇服用反应停出生近万例短肢畸形的婴儿（海豹儿）。•

7、胚胎或胎儿在母体•64年美国风疹大流行，第二年产生几万例先天风疹畸形儿。成为严重的社会问题。发育过程中会直接或间接受环境中的某些有害因子干扰，致发育异常，发生先天畸形或胚胎死亡。环境因素—生物因素•母亲在孕期受到某些病原体感染（包括病毒、细菌、寄生虫等）导致出生缺陷。•病原体通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿。•有风疹、巨细胞、单纯疱疹病毒、弓形体，还有水痘、流腮、肝炎病毒和梅毒螺旋体等。环境因素—生物因素•孕早期患风疹，可使胎儿发生白内障、心脏畸形、小头、小眼、先天性耳聋等。环境因素—物理因素•X射线

8、、放射性同位素、机械性损伤、噪声及高温是公认的致畸因子。•电磁辐射：如在怀孕期间长时间使用电脑、电视、手机等可引起染色体畸变而导致流产、死胎、胎儿畸形。•微波等尚待证实。环境因素—物理因素•噪声•美国医学家在70年代末期就曾报告，机场周围居民畸形儿的出生率高于其他地区。在强噪声环境中（包括机场、车间、歌舞厅等），胎儿内耳会受到损伤，影响胎儿听觉发育。有动物试验表明，噪声可引起胎儿脑细胞萎缩，甚至死亡。孕期长时间接触噪声（>85