超声诊断胎儿唇腭裂畸形探究进展

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1、超声诊断胎儿唇腭裂畸形探究进展胎儿唇腭裂是常见的颜面部畸形，是胎儿畸形中较为常见的一种出生缺陷。现将胎儿唇腭裂的胚胎发育及诊断方面的研究进展方面综述如下。1唇和腭的胚胎发育学1.1唇的发育在第五孕周（受精21天后），胚胎仅仅为3mm长时，在神经板周围的外胚层折叠形成神经管。特殊的神经靖细胞（外胚层来源）分化形成一种特殊的间质一一外胚层间质。这些间质在胚胎头上和头周的迁移对于形成面部的五个突起（一个额鼻突及双侧的上颌突、下颌突）至关重要。额鼻突在脑外沿着中线发育，并形成前额、鼻中线、人中及原发腭。额鼻突形

2、成左右内侧鼻突和左右外侧鼻突。两侧内侧鼻突的球状突中线融合形成原发腭，原发腭随后发育成四颗中切牙并一直延伸至切牙孔处，为硬腭的小部分。外侧鼻突与上颌突形成鼻的侧部及鼻翼。鼻突中线融合则形成上唇人中及鼻的中间部分。内外侧鼻突在下方围成鼻孔。上颌突形成继发腭及上唇的外侧部分。下颌突发育成下腭及下唇。在第四至七孕周期间，随着外胚层间质的生长，中间的额鼻突和两侧的上颌突逐渐向彼此靠拢，其后在很短的时间内完成融合（1-2天）［3］。在胚胎4-5周时，两个下颌突未能正常融合形成下唇正中裂或下颌裂畸形。在胚胎第7周时

3、，两个球状突未能正常融合，形成上唇正中裂。一侧上颌突与同侧球状突未能正常融合，形成单侧唇裂，双侧未融合形成双侧唇裂。轻度唇裂病人的裂口可能仅仅表现为唇红缘上有一凹口，这可能是因为内鼻突局部的发育不全引起的。1.2腭的发育将鼻腔和口腔分开的结构称为继发腭。继发腭是由上颌突原基中的神经皤基质融合而形成的，这些基质垂直分布在舌的两侧，形成侧腭突。侧腭突膜内骨化，形成上颌骨的腭突及瓠骨。两侧侧腭突最先在切牙孔后方开始连接，并像拉链一样逐渐向后延续，最后完全融合。在胚胎第9至12孕周，融合的过程因遗传、机械、或是

4、致畸的因素而受阻，继发腭就会出现裂口，形成继发腭裂、粘膜下隐裂或腭垂裂。一侧原发腭与继发腭之间未能正常融合形成牙槽突裂。2超声诊断唇腭裂畸形颜面部胚胎学的知识可以帮助我们理解这些解剖和病理缺陷，提高超声对唇腭裂畸形诊断。超声能够观察胎儿颜面部的结构，对胎儿唇腭裂检出率高，是产前首选的检查方法，对胎儿的筛选和优生优育起到重要的作用。2.1二维超声首先显示胎儿颅骨光环，常规测量胎儿双顶径头围，然后旋转探头至胎儿冠状切面、横切面、矢状面上显示其颜面部，依次观察眼球、鼻尖、鼻翼、鼻中隔、鼻孔及上下唇，正常唇结构

5、呈“桔瓣形”的强回声，胎儿张口时显示形结构，唇像连续完整，胎儿两鼻翼及鼻孔对称，鼻中隔居中。单纯唇裂时超声特征主要表现为上唇连续中断失去正常“桔瓣形”结构，中断处无回声暗带可延伸达鼻孔，唇裂处的血流亦可出现连续中断，矢状切面上正常曲线状形态失常，在上唇裂口处正常上唇回声消失，引起受累侧鼻孔变形唇裂合并腭裂时，除有唇裂的征象外，完全腭裂时上颌骨牙槽突回声连续中断，正常的弧形结构消失，在裂口中线侧牙槽突常向前突出，而裂口外侧牙槽则相对后缩在横切面上可见错位征象。双侧腭裂除有上述超声征象外，在鼻中隔水平横切面

6、显示鼻腔与口腔之间形成两条无回声带，由于颌骨前突，矢状切面表现为鼻旁强回声团块正中腭裂常发生在全前脑和中部面裂综合症，正中腭裂超声特征表现为上唇及上腭中部连续中断裂口宽大，鼻结构明显异常。2.2三维超声采用三维超声观察胎儿面部已经是较成熟的技术，相对于二维超声，其优势在于能够显示二维扫查难以或完全不能获得的切面，获得胎儿面部立体图像，以及获取全景的面部图像。正如二维超声一样，三维超声技术也有它的局限性性。如果胎儿的面部扫查不到，或没有一定量的羊水将胎儿的面部和周围组织分开，三维超声也无能为力。然而，在中

7、孕期或晚孕早期，熟练的操作者大都可以得到满意的结果。二维超声与三维超声的诊断价值的比较有所争议，对于熟练操作者来说，采用二维超声已经能够精确识别颅面部畸形并予以分类。虽然三维超声没有明显诊断上的优势，但是具有潜在的优势性，譬如可给父母提供逼真且易于理解的异常胎儿的图像，也可以与治疗的专科医生进行更好的交流。胎儿面部三维表面成像是诊断胎儿面部异常最重要的图像。与二位超声相比，三维超声的优点体现在，对活动的胎儿，二维超声有时很难获得的切面，三维超声可以获得，多平面模式也可用于侧卧位胎儿的侧面观图像重建。由于

8、受前腭声影的影响，二维超声很难清晰显示上腭的后部分。但三维超声可以克服这些困难，TUI及多平面超声断层能很方便的得到矢状切面、横切面和冠状切面超声图像。开始获取容积数据的最理想的原始平面是在面部下方的正中矢状面，矢状面时胎头向后仰伸与躯干成30°〜50°进行扫查，扫查时注意调整声束扫查角度，避免探头的移动和胎动。尽可能清楚显示硬腭，使腭与喉部延续结构清楚，颅内各层图像显示清楚，获取图像角度选择65°〜75。。只有获取好的容积数据，才能处理出