新生儿疾病筛查及产前筛查、诊断

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1、落实孕产妇管理服务规范实施新生儿疾病筛查及产前筛查、诊断湖南省妇幼保健院湖南省产前诊断中心湖南省新生儿疾病筛查中心王华0731-84332213wanghua213@yahoo.com.cn产前诊断的定义产前诊断是指在胎儿出生前用各种方法诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病的一种手段产前诊断技术1、项目：遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传、分子遗传等；2、实施过程：筛查——诊断；产前诊断的基本原则机构准入人员准入技术准入知情同意(自愿)原则:产前筛查产前诊断羊膜腔穿刺绒毛膜穿刺脐血穿刺被诊断异常胎儿的医学处理异常胎儿尸体的病理解剖产前筛查的概述产前筛

2、查是指通过经济、简便和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断，以最大限度减少异常胎儿的出生。目前所说的产前筛查通常是指母血清产前筛查。产前筛查及诊断的目标疾病开放性神经管畸形（ONTD)唐氏综合征（DS）18三体综合征开放性神经管畸形（ONTD）是神经管闭合异常造成的无脑儿、脊柱裂总称，发生率约为2~6‰胎儿大多不能成活，即使成活，也存在严重残疾与孕妇叶酸、B族维生素缺乏有关亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）677C→T突变导致酶活性降低有关产前筛查－唐氏综合征、18三体综合征唐氏综合征又称“先天愚型”，病因是多了一条21

3、号染色体。18三体综合征，病因是多了一条18号染色体。唐氏综合征染色体核型唐氏综合征(DS)DS出生发生率1/600~1/800临床表现智力低下生长发育迟缓多发畸形唐氏综合征的遗传病理减数分裂错误在配子减数分裂时发生染色体不分离，约占94.5%有丝分裂错误胚胎部分细胞有丝分裂时染色体分离异常，约占5.5%由染色体易位携带者作为父母传递给下一代，约占1%发病原因与孕妇年龄关系密切与环境毒物接触可能有关与叶酸缺乏或四氢叶酸还原酶基因突变，DNA低甲基化造成21号染色单体之间的重组缺乏或降低，是染色体不分离的主要原因唐氏综合征的风险率与孕妇年龄的关系年龄是筛查DS的有效指标D

4、S的发病率与孕妇的年龄有关，年龄越大，发病率越高。凡是35岁以上的孕妇都被认为是高危孕妇生化指标产前筛查必要性DS发病率相对较高，危害严重（以1：1000发病率计算，我国约2000万/年出生数，每年出生2万左右DS）单以孕妇年龄>35岁为筛查指标，检出率只有30%左右.2003年中国出生缺陷监测中心资料显示85%DS发生在35岁以下人群.生化筛查技术条件基本成熟介入性产前诊断方法为创伤性,有风险,费用高产前筛查技术1、与产前筛查技术相关的产前咨询2、母血清生化免疫筛查3、胎儿体表及重要脏器的超声筛查4、以及预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育。5、产前筛查孕妇妊娠结局的

5、追踪随访。常用产前筛查的标志物血清标志物1、PAPP-A（妊娠相关蛋白A）2、AFP（甲胎蛋白）3、F-βhCG（绒毛膜促性腺激素）4、μE3（游离雌三醇）超声标志物胎儿颈后透明带（NT）：孕11-13周、胎儿CRL为45-84mm时进行超声检查，在胎儿正中矢状面下可见胎儿颈后呈现一处透明区域。标志物孕期中的PAPP-A主要由胎盘合体滋养细胞分泌，其生物学功能属于胰岛素样生长因子结合蛋白4相关的蛋白酶，能协调细胞滋养层的增生分化，同时影响母体免疫系统，保护胎儿免遭母体排斥，促进凝血过程，对早期配子发育、受精卵着床，以及维持胎儿、胎盘生长发育起至关重要的作用。PAPP-A

6、随着孕周的增多而增多。在早孕期DS母血PAPP-A表现为降低异常。检测敏感期仅限于孕9~13周。正常参考值：PAPP-AMOM>0.43标志物AFP是一种胎儿来源的糖蛋白。孕早期由卵黄囊分泌产生，孕晚期由胎儿肝脏大量产生。胎儿血清AFP通过胎儿泌尿系统排泄到羊水中，再通过血循环到达母体外周血中。在孕期血清AFP的浓度较非孕期明显增高。母体血清AFP的浓度随孕龄增加而变化，在早、中孕期逐渐增加。DS母亲血清AFP表现为降低异常。比正常平均水平低20%。检测敏感期仅限于孕15~20周。正常参考值:0.7≤AFPMOM≤2.5标志物Freeβ-hCG是由胎盘合体滋养层细胞产生

7、，它在孕早期、中期处于高水平。是早孕期及中孕期筛查的指标，正常参考值:0.25≤Freeβ-hCGMOM≤2.5标志物游离雌三醇是由胎儿肾上腺皮质和肝脏提供前身物质，最后由胎盘合成的一种重要的雌激素，它以游离形式直接由胎盘分泌进入母体循环。从孕7～9周开始，中孕期母体血清中uE3水平随孕周增加而上升。孕中期DS母亲血清表现为降低异常。一般降低25%。正常参考值：υE3MOM>0.7产前筛查常用术语中位数浓度：同一实验室测定标志物在各孕周正常孕妇人群中的中间分布值。（中位数浓度不受外界偶然因素的干扰）中位数倍数（MOM）：孕妇个体血清中标志