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《北大医院实习题库_儿科_遗传与内分泌疾病.pdf》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。
1、遗传与内分泌正常女性的染色体核型为A.44,XXB.46,XXC.46,XYD.23,XXE.45,XO答案:B哪项不是21-三体综合征的常见体征A.眼距宽,眼外侧上斜B.骨龄落后C.韧带松弛,四肢及指趾细长D.头围小于正常E.舌常伸出口外答案:C哪项不是21-三体综合征的特点A.免疫功能低下B.白血病的发生率较低C.性发育延迟D.智能低下E.喂养困难答案:B21-三体综合征，不可能的核型是A.46,XX(或XY)B.47,XX(或XY),+21C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)D.部分细胞为46,XX(或XY),部分细胞为47,XX(或XY),+21E.45,XX(或
2、XY),+21答案:E先天愚型最常见的染色体异常为A.21-三体畸变B.G/D易位C.G/G易位D.嵌合体E.18-三体畸变答案:A哪项可确诊先天愚型A.骨骼X线检查B.血清T3、T4测定C.染色体检查D.心脏超声检查E.智力测定答案:C苯丙酮尿症的遗传方式是A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.伴性不完全显性遗传答案:B苯丙酮尿症临床症状,通常出现于A.新生儿期B.3~6个月C.1岁时D.1岁半E.2岁以后答案:B苯丙酮尿症的生化改变,错误的是A.苯丙氨酸在血和脑脊液中堆积B.酪氨酸产生减少C.甲状腺、肾上腺合成增多D.黑色素合成不足E.尿中苯乙
3、酸排出增多答案:C苯丙酮尿症的饮食疗法,错误的是A.出生后一经确诊立即开始饮食控制B.最理想的饮食为无苯丙氨酸饮食C.需定期观察血清苯丙氨酸水平D.饮食控制至少维持到青春期后E.饮食疗法开始得越早,预后愈好答案:B典型性苯丙酮尿症所缺乏的酶为A.二氢生物蝶呤还原酶B.四氢生物蝶呤合成酶C.酪氨酸羟化酶D.苯丙氨酸-4-羟化酶E.GTP环化水合酶答案:D非典型性苯丙酮尿症最为关键的治疗A.低苯丙酮饮食B.四氢生物蝶呤C.二氢生物蝶呤D.5-羟色氨酸E.左旋多巴答案:B关于呆小症,哪项不正确A.散发性呆小症是由于孕妇饮食中缺碘所致B.可以得到有效的治疗C.生长发育障碍及神经系统异常是其主要表现
4、D.地方性呆小症有两种不同的临床类型E.骨龄延迟答案:A21三体综合征的临床特点,不包括A.智力发育障碍B.体格发育迟滞C.有特殊面容D.有皮纹特点E.皮肤粗糙,毛发稀黄答案:E散发性呆小症的临床表现,不包括A.新生儿生理性黄疸时间延长B.智力低下及生长发育迟缓C.具有特殊面容和皮纹特点D.各种生理功能低下的表现E.皮肤粗糙,有粘液性水肿答案:C先天性甲状腺功能减低症,主要的原因是A.甲状腺不发育或发育不全B.甲状腺素合成途径酶缺陷C.促甲状腺激素缺陷D.甲状腺或靶器官反应性低下E.孕妇饮食中缺碘答案:A地方性甲状腺功能减低症的病因为A.甲状腺发育异常B.母亲孕期应用抗甲状腺药物C.孕妇饮
5、食中缺碘D.孕妇体内含有抗甲状腺球蛋白抗体zE.甲状腺素合成缺陷答案:C哪项不符合先天性甲状腺功能减低症A.出生体重小于正常新生儿B.生理性黄疸期延长C.腹胀,便秘D.嗜睡E.低体温答案:A先天性甲状腺功能减低症的外貌，不包括A.眼距宽B.鼻梁平C.舌大宽厚D.躯干长,四肢短E.小指向内弯曲,只有一条指褶纹答案:E先天性甲状腺功能减低症，在新生儿筛查时测定的是A.血清碘B.T3、T4C.TSHD.游离T3、游离T4E.游离T3、游离T4、TSH答案:C不符合先天性甲状腺功能减低症的有A.心电图P-R间期延长,T波平坦B.TSH可升高C.T4降低,T3降低或正常D.骨骼X线片示骨龄提前E.T
6、4降低,TSH升高答案:D先天性甲状腺功能减低症的治疗中，错误的是A.需甲状腺素终生治疗B.临床症状改善,T4、TSH正常,此时甲状腺素剂量可作为维持量C.甲状腺素治疗维持在青春期即可停药D.甲状腺素自小量开始逐渐增加剂量E.生后1~2月开始治疗,可不遗留神经系统损害答案:C{一患儿生后即有特殊外貌,眼距宽,鼻梁平,舌常伸出口外,通贯掌,合并先天性心脏病,最可能的诊断为}A.先天性甲状腺功能减低症B.21-三体综合征C.18-三体综合征D.8-三体综合征E.13-三体综合征答案:B5岁男孩,头围50cm,身高65cm,中点在脐下,前囟指尖大小,应考虑A.生殖腺功能不全B.垂体性侏儒症C.佝
7、偻病D.营养不良E.呆小症答案:E{1岁男婴,因腹胀、便秘、反应低下,少哭多睡11个月来诊。体检：T36.2℃,四肢稍凉,皮肤粗糙,毛发枯黄稀疏,心率68次/分,心音低钝,眼距宽,唇厚舌大,身高70cm,四肢短粗,不会独坐及爬行,表情呆滞,哭声嘶哑,腹部彭隆,有脐疝,最可能的诊断为}A.软骨发育不良B.粘多糖病C.苯丙酮酸尿症D.先天性甲状腺功能低下E.染色体病答案:D{1岁小儿，仍不会坐、立，不能认识熟人和陌生人，平素
