先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症.pdf

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1、先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症CongenitalHypothyroidismCongenitalHypothyroidism中国医大二院儿科　辛颖概述概述¾定义　　是由于甲状腺激素合成不足所造成，以体格发育和智力发育障碍为特征。¾分类°散发性甲低　因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成酶缺陷所致。°地方性甲低由母孕期饮食中缺碘所致。甲状腺激素的合成甲状腺激素的合成∑组成三碘甲腺原氨酸　　　　　　　　（triiodothyronine,T）3　甲状腺素（thyroxine,T）4∑原料　碘、酪

2、氨酸∑步骤1.碘摄取2.酪氨酸碘化作用3.碘化酪氨酸偶联作用4.甲状腺球蛋白的分解和甲状腺激素的释放甲状腺激素分泌的调节下丘脑TRH垂体TSH负反馈甲状腺T,T34下丘脑-垂体-甲状腺轴甲状腺激素的生理效应甲状腺激素的生理效应1.氧化生热2.对体内物质代谢的影响(1)蛋白质代谢　诱导新的蛋白质包括特殊酶系的合成，但激素过多时，蛋白质分解，呈负氮平衡。(2)糖代谢　小量激素增加糖原合成，大剂量则促进糖原分解。(3)脂代谢　促进脂肪合成和降解，以降解较明显。(4)水和盐代谢　粘液水肿(5)维生素代谢　高胡萝卜素

3、血症3.对生长发育的作用(1)促进细胞、组织的生长发育和成熟；(2)促进钙、磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨的生长。4.促进中枢神经系统的发育　　脑细胞增殖必须要有甲状腺激素的参与。甲状腺激素可能与脑中某些酶生成有关。5.对其他系统的影响(1)心血管系统(2)消化系统(3)血液系统病因病因（一）甲状腺不发育或发育不全（二）甲状腺合成途径缺陷1.有家族史，多为常染色体隐性遗传病2.TSH分泌多，常有甲状腺肿大（三）促甲状腺激素缺乏　继发性(secondary)甲低，常伴其他垂体激素缺乏（四）甲状腺或靶器官反应性

4、低下（五）碘缺乏孕妇饮食中缺碘，胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲状腺功能低下。（六）新生儿暂时性甲状腺功能减低症临床表现临床表现（一）新生儿期症状1.过期产，巨大儿，母孕期胎动少；2.生理性黄疸时间延长；3.喂养困难，腹胀，便秘，体温不升；4.囟门增大，后囟>0.5cm（二）*典型症状1.特殊面容和体态2.智力落后3.生理功能低下治疗前　　　　　　　治疗后治疗前　　　　　　　　治疗后（三）地方性甲状腺功能减低症1.“神经性”综合征　2.“粘液水肿性”综合征（四）多种垂体激素缺乏症状1.临床症状轻；2.常有其他

5、垂体激素缺乏症状。实验室检查实验室检查（一）新生儿筛查　采用出生后2~3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度，若TSH>20mU/L为阳性。（二）*血清FT、FT、TSH测定34　原发性甲低　TSHT4　继发性甲低　TSHT4化学发光法FT32.3～6.3pmol/LFT410.3～24.5pmol/LTSH0.4～4.0mIU/L（三）TRH刺激试验　　用于继发性甲低，鉴别病变部位在下丘脑或垂体。　方法　TRH7μg/kg静注，给药前及给药后15,30,60,90分钟采血测TSH。垂体病变：低平曲线下丘脑病

6、变：延迟曲线（四）骨龄测定　　　摄左腕部正位片（6月）或膝关节正位片（6月）；　甲低患儿骨龄延迟（五）甲状腺彩超　　　检查患儿甲状腺有无异位、结节及其发育情况。（六）核素检查　SPECT14岁　女孩骨龄　7岁诊断和鉴别诊断诊断和鉴别诊断（一）佝偻病（二）21-三体综合征（Down’ssyndrome）（三）先天性巨结肠（四）生长激素缺乏症（五）骨骼发育障碍的疾病1.粘多糖病Ⅰ型2.软骨发育不良佝偻病　　　　　21-三体综合征治疗治疗∑原则　终生用外源性甲状腺素替代治疗　　用药应当早期、足量、从小剂量开始渐加

7、至足量。1.左旋甲状腺素钠（L-T,优甲乐）首选4　婴儿8～14μg/kg·d儿童4μg/kg·d2.甲状腺片婴儿5～10mg/d　儿童10～20mg/d　每1~2周增加5～10mg/d∑维持量　1岁20~40mg/d1~3岁30~60mg/d3~6岁60~80mg/d6~9岁80~100mg/d10岁120~160mg/d∑随访观察指标(1)生理功能恢复情况(2)生长发育是否加速(3)血清T、TSH变化4∑预后治疗开始时间愈早愈好