血友病诊断和治疗的专家共识.pdf

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1、·236·目录血友病诊断和治疗的专家共识·临床指南·血友病(hemophilia)是一组性联隐性遗传的出血疾病，其临床上分为血友病Af凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺陷症1和血友病B『凝血因子Ⅸ(FIX)缺陷症12型，分别由FⅧ和FIX基因突变所致。在男性人群中，血友病A的发病率约为1／5000，血友病B的发病率约为1／25000；所有血友病男性患者中，血友病A占80％"85％，血友病B占15％～20％。而女性血友病患者极其罕见。临床上，血友病以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难止为特征。该病

2、患者的心身健康终生受到疾病的摧残和折磨。其求学、就业、家庭、婚姻、经济来源和社会活动因病而受到困扰和挫折。血友病患者属社会弱势群体，应受到家庭、社区、学校和单位等全社会的关爱和扶持。作为医护人员，要“尽心、尽力、尽责任”地为患者及其家属排忧解难，应熟练掌握血友病的基础知识和规范化诊治手段。以全心全意为患者服务。本《共识》包括血友病的规范化诊断、替代治疗、围手术期处理、抑制物的诊治、辅助治疗、预防治疗、康复／物理治疗、护理和教育及凝血因子制品简介等内容。着重从我国实际情况出发，适当参考国外资料，在诺

3、和诺德血友病基金会的大力资助下。在世界血友病联盟(WFH)的热情指导下，由国内部分血友病专家分工撰写、集体修订和反复定凿，最后达成共识。整理成册。仅供国内同行参考使用。限于编者的水平和经验不足，文中难免有缺点或不妥之处。敬请读者在使用过程中提出宝贵意见和建议，以便今后逐渐修改、充实和完善。着重声明，本《共识》不负法律责任。中图分类号：R554．1文献识别码：A文章编号：1673．6087(2009101．0-0血友病的规范化诊断血友病A的替代治疗血友病B的替代治疗血友病围手术期的处理血友病抑制物的

4、诊治放射性核素关节滑膜切除术辅助治疗预防治疗康复／物理治疗护理和教育凝血因子制品简介编写人员附录l世界血友病联盟(WFH)《血友病治疗指南)(2005)附录2血友病A抑制物的诊治附录3含阿司匹林药物清单血友病的规范化诊断血友病MB的规范化诊断已建立了包括临床诊断、家系调查、实验检测和基因分析等系列的技术平台。一、血友病患者的临床诊断1．出血表现：出血是血友病患者的重要临床特征，以自发性，轻微外伤后出血难止或创伤、手术后严重出血多见。出血部位常见于负重的大关节(如膝、肘、踝、腕、髂、肩等)和肌肉／软

5、组织(腰方肌、上肢肌、下肢肌等)、内脏(如腹腔内、腹膜后、泌尿、消化、呼吸道等)、皮肤、黏膜(如皮肤淤血、鼻出血、口腔出血、牙龈出血等)。致命性出血有颅内出血、神经系统出血、咽颈部出血和无准备的创伤、手术出血等。2．临床分型：根据患者出血的严重程度及其血浆凝血因子Ⅷ(FW)活性(FW：C)，凝血因子Ⅸ(FIX)活性(FIX：C)的水平，国内将血友病A／B分为4型(见表1)。表1血友病A／B的临床分型二、家系调查血友病MB是一组性联隐性遗传性出血病，其缺陷基因位于X染色体上，由女性(母亲)携带，遗传

6、给男性(儿子)发病。故诊断血友病加时，必须进行家系调查，约有2／3的患内科理论与实践2009年第4卷第3期者有阳性家族史。典型的血友病加家系调查结果见图l。ⅡⅢl2345678■：男性患者；口：正常男性；o：女性携带者；o：正常女性I一Ⅲ：代次；1～8：序列图1血友病A，B典型家系调查图三、实验检测实验检测可为IIIL友病A／B患者的诊断、鉴别诊断和替代治疗提供客观依据，非常蘑要。1．筛查试验：首选检查为活化的部分凝fIiL活酶时间(AfyITI')和血浆凝血酶原时间(朋)。APrll延长而Pr正

7、常，则提示内源性凝血途径异常。但APrr延长不能鉴别血友病A和B，患者其他检测如fl}L小板(PLT)计数、出血时间(BT)、凝血酶时间(1TI')、纤维蛋白原(Fg)含量等均正常。2．确诊试验：测定血浆FVE：C，辅以FⅧ抗原(FⅧ：鲰)可确诊血友病A；测定血浆FIX：C，辅以FⅨ抗原(FIX：Ag)可确诊血友病B。若患者的FVI：C／FIX：C或FVⅢ：Ag／FIX：Ag同时减低，提示FⅧ／FIX蛋白质合成和分泌减少；若其FVI：C／FⅨ：C减低而FⅧ：As／FIX：Ag正常．则提示FⅧ，FI

8、X相应的分子功能异常。3．鉴别试验：血友病A须与IIIL管性血友病(yonWillebranddisease，vWD)和获得性血友病(acquiredhemophilia，AH)相鉴别，可按表2所列试验鉴别两者。表2血友病A的鉴别诊断实验疾病BTPFA．100A盯rF、哪：CvWl'1：AgvWF：AFⅧ：Ab血友病ANTJNT／NvWDT／Ntt，NI，NJ，Nl／NNAHN1INTN：正常；t：延长；l：降低；vWF：A：vWF活性；FⅧ：Ab：FⅧ抗体；PFA．100：PLT