FADS基因簇SNP与冠心病的易感性研究.pdf

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1、·2664·国际检验医学杂志2013年1O月第34卷第20期IntJLabMed，October2013，Vo1．34，No．20·临床检验研究论著·FADS基因簇SNP与冠心病的易感性研究林垄，黎四维，马培，周新△(武汉大学中南医院基因诊断中心，湖北武汉430071)摘要：目的评价FADS基因簇单核苷酸多态性与冠心病的相关性，寻找冠心病易感等位基因。方法在冠心病组(375例)和对照组(389例)中，建立应用HRM技术对FADS基因簇5个SNP位点——rs174537、rsl74611、rsl74616、rs174450、rsl74460的基因分型方法并进行等位基因频率

2、分析，对所有SNP位点进行连锁不平衡分析。结果冠心病组和对照组相比，位点rsl74537、rsl74460和rsl74611的基因型分布差异有统计学意义(P<0．05)，首次发现rsl74460的C等位与增高的冠心病患病风险相关，CC型携带者罹患冠心病风险较未携带者增高l_64倍EP<0．01，OlR一1．64，95cI=(1．29～2．O8)]，两组间位点rsl74616和rsl74450基因型分布差异无统计学意义(P>0．05)。结论基于HRM技术的基因分型方法快速准确；FADS基因簇SNP位点rsl74537，rsl74460以及rs174611与冠心病易感风险密

3、切相关。关键词：冠心病；脂肪酸去饱和酶类；多态性，单核苷酸；高分辨率熔解DOl：1O．3969／j．issn．1673—4130．2013．20．011文献标识码：A文章编号：1673—4130(2013)20—2664—03AssociationbetweenFADSgeneclusterpolymorphismsandtheriskofCADLinKun，LiSiwei，MaPei，Z0“X△(CenterforGeneDiagnosis，ZhongnanHospitalofWuhanUniversity，Wuhan，Hubei430071，China)Abstra

4、ct：ObjectiveToevaluatetherelationshipbetweenFADSgenepolymorphismsandtheoccurrenceofcoronaryarterydisease，lookingforsusceptibilityallelesinCADpatients．MethodsEstablishSNPgenotypingbasedonhighresolutionmelting(HRM)platformforSNPslocatedinFADSgenecluster—rs174537，rs174611，rs174616，rs174450a

5、ndrs174460，inbothCADgroup(375cases)andcontrolgroup(389cases)．Analyzethegenotypesandallelefrequency，andthenperformlinkagedisequilibriuma—nalysisforaUSNPloci．ResultsRemarkabledifferenceswereobservedinrs174537．rs174460andrs174611genotypedistributionbetweenCADgroupandcontrolgroup(P<0．05)．Wef

6、irstlyreportedthatthers174460CalleleisassociatedwithahigherriskofCADEP<0．01，OR=1．64，95CI=(1．29—2．08)]．Neitherthedifferenceofgenotypedistributionnorthatofallelefrequencywasfoundinlheothertwoloci(P>0．05)．ConclusionHRMplatformcanperformgenotypingwithhighsensitivityandaccuracy．Rsl74537，rsl74

7、460andrs174611polymorphismsareassociatedwiththeriskofCAD，andtheyaresusceptibilitylociforCAD．Keywords：coronarydisease；fattyaciddesaturases；polymorphism，singlenucleotide；highresolutionmelt冠心病是一种复杂疾病，是多基因和环境相互作用的结脉造影明确诊断的冠心病患者，随机抽样选取375例，其中，男果。在冠心病的众多危险因素中，遗传背景是最重要的因素之性197例，