儿童肝糖原累积病临床分析及随访研究-论文.pdf

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1、中国妇幼保健2013年第28卷4王慧珠，田敬华，李敏，等．HIV阳性患者血培养法分离6卢业成，郑师陵，陈万山，等．骨髓检查在艾滋病合并播马尔尼菲青霉菌[J]．中国皮肤性病学杂志，2011，25散性马尔尼菲青霉菌感染早期诊断中的应用[J]．中华(6)：478．临床感染病杂志，2008，1(2)：69．5唐书谦，叶庆佾，钟白玉，等．马尔尼菲青霉病1例实验诊断报告[J]．中国皮肤性病学杂志，2007，21(2013433—13修回)(12)：760．[编校狄宁]儿童肝糖原累积病临床分析及随访研究李蜀媛詹学重庆医科大学附属儿童医院(重庆)400014中国图书分类号Rl7

2、9文献标识码E文章编号1001-4411(2013)36-5964-04；doi：10．762O／zgrybj．j．issrL1001-4411．20n弧28【摘要】目的：通过分析儿童肝糖原累积病的临床特点及随访情况，提高该病的诊疗水平。方法：回顾分析2002年1月～2011年l2月重庆医科大学附属儿童医院收治的24例肝糖原累积病患者的临床资料，其中随访到13例。结果：男性l3例，女性11例，就诊时年龄0．17～15．3岁；22例(91．7％)有肝脏肿大，20例(83．3％)为中重度肿大；13例(54．2％)存在空腹低血糖，3例(12．5％)发生低血糖惊厥；13

3、例(72．2％)有不同程度生长发育落后；16例(80．0％)肝脏病理检查显示糖原累积明显。随访的13例患者中，2例行肝移植；在4例正规口服生玉米淀粉(UCCS)治疗组中，治疗前后身高／年龄的z评分、肝脏大小有显著性差异(P<0．05)，体重／年龄的z评分及肝功能无显著性差异(P>0．05)；在7例未正规治疗组中，随访时前述四项指标均无显著性差异(P>0．05)。结论：儿童肝糖原累积病多于婴幼儿期起病，主要表现为生长落后、肝脾大、空腹低血糖；血常规、肝功能、空腹血糖、血乳酸、血脂、血氨、腹部B超仍是目前临床常用的检测评估病情的指标。肝脏病理检查对诊断肝糖原累积病有

4、着非常重要的意义。对确诊的GSD—I型患者，应尽早、长期坚持口服生玉米淀粉的正规治疗。【关键词】儿童肝糖原累积病临床分析随访研究糖原累积病(GSD)是由一组糖代谢障碍疾病，／年龄的z评分、肝脏大小、肝功能(ALT)、空腹血由于先天性酶缺陷引起，因缺陷的酶不同，分为13糖评价治疗效果。个类型，临床表现差异较大，容易漏诊和误诊。由于1．4统计学方法采用SPSS17．0统计软件，两均该病发病率较低，关于儿童GSD的流行病学及临床数问差异作t检验，p<0．05为有显著性差异。及随访资料尚需进一步的补充，诊断手段和治疗方法需进一步研究。2结果2．1起病及确诊年龄情况男性起

5、病年龄2．O01对象与方法(0．08～6．08)岁，确诊年龄2．33(0．18～10．25)1．1对象2002年1月至2011年12月在重庆医科岁；女性起病年龄1．17(0．11～9．58)岁，确诊年大学附属儿童医院临床拟诊为GSD的患者，完善肝龄3．17(0．17～15．25)岁，两者确诊年龄差异显著活检，标本经过碘酸雪夫染色(PAS)及电镜检查确(P<0．05)。诊的患者24例，其临床表现、实验室检查及病理改2．2临床表现16例(66，7％)患儿以腹部膨隆、变均符合肝GSD的诊断，其中男性患儿13例，女性发现肝大和(或)肝功能异常入院，4例(16．7％)患儿

6、11例，年龄<1岁4例，1～3岁9例，3～16岁以食欲减退、腹泻、咳嗽等入院，3例(12．5％)因11例。其中随访13例，随访时间从3月～5年不皮肤黄疸入院。13例(72．2％)有不同程度生长发等，其中<1年4例，1—3年4例，3～5年5例。育落后，11例(61．1％)为身高发育落后，6例1．2方法每例患者常规查血常规、肝功、。肾功、(25．0％)为体重发育落后，6例(25％)有神经心电解质、空腹血糖、血乳酸、血氨、血脂、腹部B理发育落后，5例(20．8％)易患呼吸道感染，4例超、肝脏病理检查等。除2例肝移植患者，剩余l1(16．7％)伴有反复腹痛、腹泻等消化道

7、症状，3例例根据治疗情况，分为正规治疗组与非正规治疗组：(12．5％)有过惊厥史，3例(12．5％)有家族史。正规治疗(4例)指坚持口服生玉米淀粉(UCCS)，体检见22例(91．7％)有肝脏肿大，20例1．75～2．5g·kg～，6h／次，平时少食多餐、限制含(83．3％)为中一重度肿大，右肋下2．5～13ClTI，剑有葡萄糖及果糖的食物等，必要时加用保肝药、铁突下0～12em。15例(62．5％)有脾脏肿大，在左剂、钙剂或粒细胞集落刺激因子。非正规治疗(7锁骨中线肋缘下1～7em。例)指未口服(2例)、间断口服UCCS(3例)或口2．2实验室检查16例(66

8、．7％)有血红蛋白下降服