急性脑梗死患者MTHFR基因多态性与血浆同型半胱氨酸水平的关系.pdf

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1、山东医药2014年第54卷第8期·论著·急性脑梗死患者MTHFR基因多态性与血浆同型半胱氨酸水平的关系蒋萍。，臧大维(1天津医科大学，天津300070；2天津市第一中心医院)摘要：目的探讨急性脑梗死(ACI)患者N5，N10一亚甲四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系。方法采用多聚酶链反应2一限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR2一RFLP)检测48例ACI患者MTHFR基因C677T位点多态性，同时测定血浆总Hcy及血清叶酸、维生素B尿酸(UA)。结果ACI患者MTHFR基因T／T型

2、频率为35．43％，T／C型频率为56．32％，C／C型频率为8．25％；T等位基因频率为63．59％，C等位基因频率为36．41％。MTHFR基因T／T型ACI患者血浆Hcy显著高于其他两型，T／C型与C／C型血浆Hcy水平较比较无显著差异。Hcy中度与轻度增高者MTHFR基因分布比较，P<0．05。3组基因型间叶酸、维生素B。：及uA水平均无显著差异。结论ACI患者MTHFR基因C677T突变与Hcy水平显著相关，MTHFR基因纯合突变可能是引起高Hcy的一个重要遗传因素。关键词：急性脑梗死；N5，N10-亚甲四氢叶酸还

3、原酶；基因多态性；同型半胱氨酸；叶酸；维生素B：；尿酸doi：10．3969／j．issn．1002—266X．2014．08．001中图分类号：R743．32文献标志码：A文章编号：1002-266X(2014)08-0001-05CorrelationbetweenpolymorphismsofMTHFRC677TgeneandplasmahomocysteineinpatientswithacutecerebraIinfarctionJIANGP，ZANGDa—we(1TianfinMedicalUniversity，

4、Tianjin300070，China)Abstract：ObjectiveToinvesitgetethecorrelationbetweenthepolymorphismsof5，10-methylenetetrahydrofolatere—ductase(MTHFR)geneandplasmahomocysteine(Hcy)levelsinpatientswithacutecerebralinfarction(ACI)：Meth-odsThepolymorphismsofMTHFRC677Tgeneof48patie

5、ntswithAC1wereanalyzedbyPCR2-RFLP，theplasmaHcylevelsweremeasuredbyenzymaticcyclingassay，andthelevelsoffolicacidandvitaminBl2(VitBl2)weremeasuredbyimmunofluorescencetechnique．ResultsThefrequenciesofC／C，C／TandT／Tgenotypeswere35．43％，56．32％and8．25％respectively．Thefrequ

6、enciesofTandCalleleswere63．59％and36．41％respectively．PlasmaHcylevelinT／TgroupWassignificantlyhigherthanthoseoftheothertwogroups，whileplasmaHcylevelsinT／CgroupWasnotsignifi-eantlydifferentascomparedwiththatofC／Cgroup．AcorelationseemedbeobservedbetweentheMTHFRC677Tgen

7、otypefrequenciesandHeylevels．Therewasnosignificantdifferenceinthelevelsofplasmafolate，VitBl2anduricacidamongthesethreegroups．ConclusionTheMTHFRC677TgenemutationsmaybesignificantlyassociatedwithHcylevelsinpa-tientswithACIandthehomozygousmutationinMTHFRgenemaybeanimp

8、ortantgeneticfactorofhigherHey．Keywords：acutecerebralinfarction；5，10一methylenetetrahydrofolatereductase；genepolymorphism；homocysteine；f0licacid；v