多巴反应性肌张力障碍.ppt

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1、多巴反应性肌张力障碍Dopa-responsivedystoniaDRD1971年M.Segawa首先报道，伴有显著日间波动的遗传性进行性基底节疾病。1976年M.Segawa再次报道，遗传性进行性肌张力障碍伴显著日间波动，，引起重视。1986年Deonna称之为儿童多巴敏感性进行性肌张力障碍伴症状波动或Segawa综合症。1988年，Nygaard命名为多巴反应性肌张力障碍。DRD是一种遗传缺陷造成神经递质合成不足导致的致残性运动障碍病，以纹状体多巴胺缺乏为主。黑质纹状体多巴胺神经元的结构和功能正常。超过50％

2、的DRD由三磷酸鸟苷环水解酶1（GCH-1）基因突变引起。无特别高发区，并非罕见。多数病人误诊时间较长，部分患儿因病辍学，甚至卧床。DRD临床特点：多数在儿童期发病，占儿童期肌张力障碍的5-10％。女性多见，女：男约为2-6：1。日间波动和症状不对称性。儿童期起病可能出现生长发育障碍伴身材矮小。肌张力障碍和震颤是主要的临床表现。肌张力障碍以异常姿势为特点，几乎均累及下肢，行走是马蹄内翻足，多数患儿发展到身体其他部位。震颤多为频率8-10HZ的姿位性震颤，无静止性震颤。DRD的临床过程与起病年龄相关。10岁以内起病

3、，以单侧下肢的肌张力障碍首发。10-20岁起病以上肢肌张力障碍为首发，伴或不伴有姿位性震颤。成年起病，首发症状常为手部震颤，可不伴有肌张力障碍和日间波动。伴有帕金森病的特点，如肌张力增高，晚期出现运动迟缓及面具脸，一般无启动困难、冻结或慌张步态。腱反射活跃或亢进，可有假性病理征。通常没有智能、感觉或植物神经功能障碍。小剂量左旋多巴可使症状明显、持久地改善，没有并发症。预后较好，是临床确诊的唯一标准。不典型表现：局灶性肌张力障碍，如书写痉挛。发作性肌张力障碍。肌张力障碍自发减轻或加重。肌张力障碍性痉挛，伴或不伴有疼

4、痛。动作性肌张力障碍。动眼危象。肌张力低和语言发音迟滞。鉴别诊断：青少年型帕金森症。早发的PD。原发性肌张力障碍性帕金森症。常染色体隐性遗传－早发型帕金森症。误诊原因：1症状多样腱反射常活跃或亢进，伴拇指强直性伸展，有时表现很突出。多数患儿肌张力障碍由下肢发展到躯体其他部位，尤其易累及躯干，可出现斜颈、脊柱侧弯。随病情进展常出现肢体震颤，成年患者可能首发震颤，往往伴有帕金森病的特点。2日间波动由于病初症状为间歇性，晨轻磨重，后期可呈持续性。慢性病程中病情又常因劳累、紧张、生气等因素加重，常有官能色彩。3长期、多变

5、的治疗，似是而非的疗效，更增加正确诊断的难度和复杂性。4临床医师对DRD认识不足。治疗：小剂量左旋多巴（25-50mg／qd）有明显疗效，在超常体力活动后适当加量。改善所有的神经系统症状。长期治疗疗效持久。必要时可加用BH4和5-羟色胺酸。