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1、医疗器械进口,医疗器械进口报关,代理进口医疗器械,北京进口医疗器械神经系统遗传性疾病神经康复科陈立嘉—、概述定义：由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变，使发育的个体出现神经系统缺陷为主要临床表现的疾病。(一)发病概况先天愚型：出生后即表现异常婴儿型脊肌萎缩症：婴儿期假肥大型肌营养不良：儿童期肝豆状核变性、少年型脊肌萎缩症：少年期腓骨肌萎缩症：青年期强直型肌营养不良：成年期遗传性共济失调：成年后期橄榄脑桥小脑萎缩症：老年期(二)特点大多30岁前发家族性终生性致残率高病因及机制诸多不明(三)分类及遗传方式1、单基因病：腓骨肌萎缩症、肝豆状核变性、遗传性共

2、济失调、假肥大型肌营养不良(常染色体显(隐)性遗传、X连锁显(隐)性遗传、动态突变性遗传2、多基因遗传病：癫痫、偏头痛、脑动脈硬化(1个以上基因突变累加效应+环境因素)3、线粒体遗传病：线粒体脑肌病线粒体DNA突变、母系遗传4、染色体病：先天愚型。(四)症状和体征1、共同性症状：智能差、痴呆、行为异常、语言障碍、抽搐、眼球震颤、不自主运动、共济失调、笨拙、瘫痪、感觉异常、肌张力改变和脑肌肉萎缩、五官畸形、脊柱裂、弓形足、皮肤毛发异常等2、特征性症状：肝豆状核变性-KF环黑蒙性痴呆：眼底樱桃红斑结节性硬化：面部皮脂腺瘤(五)诊断1、收集资料2、系谱分析3、常规辅助检查4、遗传

3、物质和基因产物检测1)染色体检查2)基因诊断3)基因产物检测(六)预防和治疗预防：避免近亲结婚、遗传咨询、携带者检测和产前诊断、选择性人工流等。治疗：早期诊断早期治疗、神经营养药物、饮食疗法、酶替代、手术、康复治疗。基因治疗。二、遗传性共济失调三大特征：世代相传的遗传背景、共济失调的临床表现及小脑损害为主的病理改变分类脊髓型脊髓小脑型小脑型1993年Harding的分类(据发病年龄、临床特征、遗传方式和小脑型)早发性共济失调晚发性共济失调ADCA(脊髓小脑性共济失调)(一)Friedreich型共济失调(FRDA)1863年常染色体隐性遗传临床特征：肢体进行性共济失调，腱反

4、射消失，巴氏征阳性，常伴发音困难、锥体束征、深感觉异常、脊柱侧突、弓形足和心脏损害。1、病因及发病机制9号染色体长臂(9q12.1-13)基因缺陷基因产物Frataxin蛋白位于脊髓、骨骼肌、心脏和肝的细胞线粒体的内膜，致线粒体功能障碍。2、病理肉眼：脊髓变细、胸段为显著鏡下：脊髓后索、脊髓小脑束和皮质脊髓束变性，后根神经节和Clark柱神经细胞丢失；周围神经脱髓鞘、胶质增生；脑干、小脑和大脑受累较轻；心肌肥厚致心脏扩大。3、临床表现1)8-15岁发病、偶婴儿期及50岁以后发病；2)首发症状双下肢共济失调、行走不稳、步态蹒跚、左右摇晃、易于跌倒；双上肢共济失调、动作笨拙、取

5、物不准、意向性震颤；言语不清或暴发性语言、视听力减退、反应迟钝；3)查体：水平眼震，双下肢无力、肌张力减退、跟膝胫试验和闭目难立征阳性，早期下肢音叉振动觉和关节位置觉减退；后期巴氏征阳性、肌萎缩、偶有括约肌功能障碍。视神经萎缩25%，上胸段脊柱畸形75%，弓形足50%，心律紊乱、心脏杂音85%，糖尿病10%-20%4)15年后不能行走，40-50岁时死于感染或心脏病4、辅助检查X光片骨骼畸形CT或MRI脊髓变细，小脑和脑干受累较少心电图：T波倒置、心率紊乱、传导阻滞超声心动：心室肥大、梗阻视诱发电位：波幅下降脑脊液蛋白正常DNA分析FRDA基因18号内含子GAA大于66次扩

6、增。5、诊断和鉴别诊断诊断：1)儿童少年期起病；2)下肢至上肢，进行性共济失调、纳差、眼震、膝踝反射消失及巴氏征阳性；3)MRI示脊髓萎缩。确定：脊柱侧突，弓形足，下肢振动觉、位置觉消失，心脏损害，GAA异常扩增。鉴别：腓骨肌萎缩症、脱髓鞘性疾病、VitE缺乏秕倍他脂蛋白缺乏致共济失调鉴别。6、治疗无特效治疗轻型：支持疗法，功能锻炼重型：手术治疗弓形足等畸形胞二磷胆碱、毒扁豆碱(二)脊髓小脑性共济失调SCA特点：中年发病、常染色体显性遗传、共济失调Harding分类ADCAI型(SCA1-4、SCA8)ADCA2型(SCA7)ADCA3型(SCA5、6、10)1、病因及发病

7、机制致病基因内三核苷酸如(CAC)拷贝数逐代增加的突变。相应的基因外显子CAC拷贝数异常扩增产生多聚谷氨酰胺所致。共同突变机制：外显子CAC拷贝数异常扩增产生多聚谷氨酰胺链，获得新的毒性。2、病理小脑、脑干和脊髓变性和萎缩。SCA1小脑、脑干神经元受损，脊髓小脑束和后索受损，很少累及黑质、基底节及脊髓前角细胞。SCA2以下橄榄核、小脑、脑桥受损重；SCA3损害脊髓小脑束和脑桥受损；SCA7视网膜神经细胞变性。3、临床表现1)30-40岁隐袭起病，缓慢进展，儿童期及70岁起病2)首发症状下肢共济失调，走路摇晃、突然跌