遗传性疾病

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1、遗传性疾病与优生.第一节遗传性疾病概述一、遗传性疾病的概念遗传性疾病简称遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生改变所引起的疾病，通常具有垂直传递的特征。二、遗传性疾病的特点1.必须是遗传物质的改变2.遗传性3.终生性4.具有家族性5.具有先天性三、遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系1.遗传病与先天性疾病的关系。先天性疾病是未出生之前或生下来就存在的疾病，其中大多数表现为外部形态及内脏器官发育不正常，可以是遗传病，但还包括母体环境因素引起的胎儿疾病。另外，不是所有的遗传病都具有先

2、天性的特点。2.遗传病与家族性疾病的关系。家族性疾病是同一家族中一人以上发病，常为遗传病，但也可能是相同的不良环境因素引起的。另外，不是所有的遗传病都表现出家族聚集性。先天性遗传病：脑积水、无脑儿、脊柱裂、先天性无肛门等先天性非遗传病：先天性心脏病、白内障等家族性非遗传疾病：缺碘引起的甲状腺功能低下、寄生虫病等四、遗传病的分类根据遗传物质和传递情况的不同，遗传病主要分为基因病和染色体病两大类。单基因病基因病遗传病多基因病染色体病常染色体性染色体显性遗传病隐性遗传病X连锁Y连锁遗传病显性遗传病隐性遗传

3、病常染色体性染色体五、遗传病的危害1.1996年世界统计公布的遗传病种类已达7746种，估计每100个新生儿中有4－5人患遗传病；2.自然流产中50%是染色体畸变造成的；3.1976年的调查，我国城市儿童死亡的原因中，遗传病、先天畸形和恶性肿瘤是第一位死因，约占全部死亡的30％；4.在存活的儿童中，患遗传病的儿童来医院就诊的不少；5.总体估计，人群中20%-25%的人患某种遗传病；6.智力低下患者中，有三分之一以上是有遗传基础的；7.每个人都有5-6种致病基因；第二节常见遗传病与优生一、染色体病（一

4、）常见的常染色体病1-22号常染色体发生畸变引起的疾病。共同的临床特征是：智力发育不全，生长发育迟缓，伴有五官、四肢、皮纹、内脏等方面的畸形1.21三体综合征（唐氏综合征、先天愚型、伸舌样痴呆）1866年，英国医生约翰·唐氏首次对该病的症状进行描述。1959年法国的莱久茵发现患者多了一条额外的染色体。该病在新生儿中的发病率约为1/800—1/600.临床表现：患者主要表现为智力低下，身体发育不良及特殊面容。智力通常在25—50之间，缺乏抽象思维能力；眼间距宽、眼裂小，常有斜视；头颅小而圆，枕部扁平，

5、耳廓小及低位，鼻扁平；舌头大、外伸、常流涎；软骨发育差，四肢较短，约50%患者具有通贯手；约50%患者有先天性心脏病。肌张力低，关节可过度弯曲。男性患者可有隐睾，常常不育。女性患者常无月经，少数能生育。在人格方面，多数表现为脾气好，重感情，温顺，愉快，有时固执或顽皮，对他人无害，很少说谎或偷窃，有的易激惹，违拗，有破坏性。患者核型：①21三体型：47，XX(XY），+21,最常见。②嵌合型：46，XX(XY)/47，XX(XY)，+21③易位型：46，XX(XY)-14,+t(14q,21q)htt

6、p://www.china-obgyn.net/gxm/mfm/calcrisk.html2.18三体综合征：1960年Edwards等首先报道。新生儿中发病率约为1/8000~1/3500。发病率与母亲年龄增高有关。临床表现：患者出生时低体重，肌张力过低，继而肌张力亢进，手掌呈特殊拳状：拇指紧贴掌心，3、4指紧贴手掌，2、5指压于其上。肌张力高。90%以上患有先天性心脏病。生长发育迟缓，智力低下，多于半岁内死亡。患儿核型：主要是47，XX(XY)，+183.5p-综合征：因患儿哭声类似猫叫，所以又

7、称为猫叫综合征。此病是最常见的染色体缺失综合征。发病率约为1/50000，女性多于男性。临床表现：特有的类似猫叫哭声；小头；婴儿满月脸，眼间距宽，耳位低，生长发育迟缓，智力严重低下，常伴有先天性心脏病。核型：46，XX（XY），5p-（二）常见的性染色体病由于性染色体数目异常或结构畸变所引起的疾病，叫性染色体病。主要临床症状是性发育不全、两性畸形或原发性生育能力低下，部分患者智力低下和行为异常。1.先天性卵巢发育不全综合征（特纳氏综合征）在新生女婴中约为1/5000~1/3500，但在自然流产胎儿中

8、则高达18%~20%。临床表现：典型的在出生时即呈现身高、体重落后，手、足背明显浮肿，颈侧皮肤松弛。出生后身高增长缓慢，成年期身高约135－140cm。其主要临床特征为：女性表型，后发际低，50％有颈蹼；盾形胸，乳头间距增宽，乳头发育不良，乳腺未发育；肘外翻，手、足背部水肿。约35％患儿伴有心脏畸形。患儿外生殖器一直保持婴儿型．小阴唇发育不良，子宫不能触及。大部分患儿智能正常。常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊。核型：45，X；45，X/46，XX。2.