急性髓系白血病诊断治疗规范———经典实用

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1、成人AML的诊断治疗AML：高度异质性：发病机制、临床表现、细胞系列归属与分化阶段、治疗反应老年性疾病：中位发病年龄64岁现化治疗仍以联合化疗为主，强调根据不同预后分层来合理选择治疗策略仅从形态学角度介定疾病，可重复性差（60~70%）将骨髓原始细胞≥30%（NEC）定义为诊断门坎太过武断，实际工作中不易掌握原粒I型和II型区分仅少数形态诊断与临床特征相关，如M3、M7、M4和M5等仅少数形态诊断与细胞遗传学改变和预后相关，如t(8;21)/M2，t(15;17)/M3，inv(16)或t(16;16)/M4Eo等1）FAB诊断分型标准的缺陷：高度异质性的特点需要综合病因、发病机制、临床表现、

2、细胞系列归属与分化阶段、细胞遗传学及治疗与预后特点来定义疾病2）WHO诊断分型采用淋巴瘤REAL的分型原则，综合各种已认知的疾病要素来介定疾病开放性以骨髓或外周血中原始细胞≥20%作为AML的诊断标准；对有t(8;21)、inv(16)或t(16;16)等特殊染色体易位的AML，即使原始细胞比例达不到20%，也可诊断AML原始细胞是指原始粒细胞、M3的异常早幼粒细胞、M4和M5的原始和幼稚单核细胞以及M7的原始巨核细胞，而不包括原始红细胞1、AML诊断分型的更新3）WHO提出的AML诊断、分型AML伴重现性遗传学异常AML伴多系增生异常治疗相关的AML和MDSAML不另分类型系列模糊的AL1、

3、t(8;21)(q22;q22);(AML1-ETO)/AML2、inv(16)(p13q22)或t(16;16)(p13;q22);(CBFβ-MYH11)/AML3、t(15;17)(q22;q21);(PML-RARα)/AML及其变异型4、11q23(MLL)异常的AML1、继发于MDS或MDS/MPD2、无前趋MDS史1、烷化剂相关2、拓扑异构酶II抑制剂相关3、其它相关1、AML微分化型2、AML不成熟型3、AML成熟型4、急性粒-单核细胞白血病5、急性原始单核细胞白血病和急性单核细胞白血病6、急性红白血病7、急性原始巨核细胞白血病8、急性嗜碱粒细胞白血病9、急性全髓增殖症伴骨髓纤

4、维化10、髓细胞肉瘤1、未分化AL2、双系列型AL3、双表型AL2、WHO诊断分型应重视病史收集症状、体征正常造血抑制白血病细胞浸润胸骨、牙龈、髓外包块、脾肝、肺、CNS白血病细胞释放Sweet综合症、凝血异常、肿瘤溶解前趋血液病史10%~50%MDS70%~85%CML急性变，75%为AML或双表型AL；其它MPN继发SAA经ATG治疗8年26%继发AML/MDS；CAA经CSA、G-CSF治疗后22%继发AML/MDSPNH继发的AML放、化疗史烷化剂相关潜伏期4~8年常先有MDS（多为RCMD或RAEB）-7/7q-、-5/5q-等疗效差TopoII抑制剂相关潜伏期1~3年；M4、M5，

5、少数M3或M4Eo常无MDS前趋病史，主要11q23/MLL基因易位，也可为AML1基因易位或inv(16)、t(15;17)等预后相对较好。遗传病史Down’s综合症AML1基因异常和GATA-1基因缺失突变Bloom’s综合症、Fanconi贫血DNA损伤修复缺陷多发性神经纤维瘤17q11.2上的NF1抑癌基因突变失活Li-Fraumeni综合症P53突变失活Wiskott-Aldrich综合症WASP基因突变Kostmann氏婴儿遗传性粒细胞缺乏症G-CSF受体基因突变Blackfan-Diamond综合症等1）形态诊断时的注意点：2）细胞免疫表型3、细胞形态、表型和遗传学检查仍是WHO

6、AML诊断分型的基础结合临床特点：M3全血少、出血重，M7干抽，M4、M5髓外浸润明显，M2b、M4EO粒细胞肉瘤不忽视骨髓涂片大体特点：AML与ALL不偏废外周血涂片：M3/M3v，M4/M5观察Auer小体观察细胞移行阶段细胞化学染色提高细胞形态学诊断分型的准确性：原始细胞POX/MPO阳性率≥3%SBBCE：中性粒细胞标志酶AE/NSE：中性酯酶(NAE)酸性酯酶(ANAE)±NaF丁酸酯酶(NBE)：单核细胞标志酶早期造血细胞抗原CD34HLA-DRTdT髓系抗原CD117cMPOCD33CD15CD13CD14CD11bCD64血型糖蛋白A巨核系抗原CD41CD42bCD61淋巴系抗

7、原CD10CD19CD20CD2CD3CD4CD5CD8急性白血病原始细胞抗原表达特点表达强度变异早期与晚期阶段抗原共同表达跨系表达异位表达抗原漂移（不稳定表达）AMLFAB各亚型的白血病细胞抗原表达抗原M0M1M2M3M4M5M6M7ALLCD34+++++++－+－－+++HLA-DR+++++－+++++－+TdT++++－－－－－+++CD117++++++++++++++－CD33+++