医学遗传学总结(承德医学院)

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1、遗传学概论一、遗传性疾病（HD）指细胞内遗传物质结构和功能改变所导致的疾病。二、遗传病的特点1、遗传性垂直传递（传播方式）：即上下代之间按一定的方式垂直传递，不会呈“水平方式”传递，不会延伸至无亲缘关系的个体。遗传物质的突变引起。2、先天性（指由生殖C带来）即“先天禀赋”或生来就有的特性。3、家族性。三、遗传病的分类1、单基因遗传病2、多基因遗传病3、染色体病4、线粒体遗传病5、体细胞遗传病遗传的细胞基础一、性染色体质与性染色体的关系：1、性染色质在性染色体上2、间期细胞核内X染色质数总比该细胞的

2、X染色体数少1检查性染色体的临床意义：（1）通过性染色体检查，可诊断某些性染色体病（2）鉴定胎儿的性别（3)对预防X连锁遗传病患儿的出生有一定的意义二、精子的发生：（1）增殖期（2）生长期（3）成熟期（4）变形期卵子的发生：（1）增殖期（2）生长期（3）成熟期三、染色质的组成：DNA和组蛋白还有非组蛋白及少量RNA染色质分为：常染色质和异染色质四、核小体是构成染色质的最基本单位五、染色质的四级结构：一级：核小体二级：螺线管三级：超螺线管四级：染色单体六、X染色质数=X染色体数-1Y染色质数=Y染色

3、体数多基因遗传病一、多基因遗传病：某种性状或某种疾病是由多对基因和环境因素相互作用的结果微效基因：在多基因遗传中，每对等位基因中的单个基因对表型的作用是微小的，称为微效基因遗传率（度）：多基因遗传病受遗传基础和环境因素的共同作用，其中遗传基础在发病中所起作用的大小易患性：一个个体在遗传基础和环境因素的共同作用下患某种多基因遗传病的风险二、多基因遗传病的遗传特点：（1）家族聚集现象（2）群体发病率存在种族差异（3）发病率与患者的亲属级别有关（4）近亲婚配对发病率影响不大三、常见的多基因遗传病：原发性

4、高血压、糖尿病、精神分裂症、哮喘、消化性溃疡、强直性脊柱炎、冠心病、先天性幽门狭窄、先天性髋关节脱位、先天性畸形足、先天性巨结肠、无脑畸形、脊柱裂、唇裂、腭裂四、多基因遗传病再发风险估计（1）遗传率与群体发病率Edward公式：f=条件：群体发病率0.1%-1%遗传率70%-80%（2）家庭中已患病人数（3）病情严重程度病情严重者带有的致病基因越多，其父母必定带有较多的致病基因，易患性更接近阈值（4）群体发病率的性别差异群体发病率低的性别阈值高，故该性别患者子女发病风险也高，这称为Carter效应

5、群体遗传学一、群体：指生活在某一地区并能够互相交配的同一物种的个体群基因库：群体具有的全部遗传信息二、基因频率：指群体中某一基因占该基因座位上全部等位基因的比率各个基因座位上的基因频率总和等于1p+q=1基因型频率：指某一基因型的所有个体在所研究群体中所占的比率各个基因型频率总和等于1AA+Aa+aa=1三、遗传平衡定律公式：（p+q）2=p2+2pq+q2=1★不平衡的群体只要经过一代随即婚配就可达到遗传平衡状态★遗传平衡条件：AA:Aa:aa=p2:2pq:q2四、遗传平衡定律的应用（AD病、

6、AR病、XD病、XR病）X连锁遗传病女性男性基因型XAXAXAXaXaXaXAYXaY基因型频率p22pqq2pqXR病：女性发病率是男性发病率的平方女性携带者为2pqXD病：女性发病率为男性发病率的2倍肿瘤遗传学一、遗传性肿瘤的特征：发病年龄早、常为家族性、双侧性和多发性二、ph染色体：nowell和hungerford于1960年在美国费城发现的慢性粒细胞性白血病，患者骨髓及外周血淋巴细胞中有一个小于G组的染色体形成机制：9号和22号染色体长臂互相易位所致诊断意义：（1）作为诊断慢性粒细胞性白

7、血病的依据：原因是约95％的慢性粒细胞性白血病病例都是ph染色体阳性（2）作为慢性粒细胞性白血病与其他血液病的鉴别诊断（3）慢性粒细胞性白血病的早期诊断（4）作为衡量治疗慢性粒细胞性白血病效果的依据三、特异性标记染色体：指经常出现于同一肿瘤细胞对该肿瘤具有代表性的异常染色体。四、癌基因是正常人体和动物体细胞内以病毒体内所固有的能引起细胞恶性转化的一段核苷酸顺序，包括存在于病毒基因组的病毒癌基因和存在于细胞核基因组的细胞癌基因激活机制：（1）病毒诱导与启动子插入（2）点突变（3）染色体断裂与重排（4

8、）基因扩增癌变条件：(1)癌基因被异常激活（2）抑癌基因失活肿瘤转移的条件：（1）肿瘤转移基因被异常激活（2）肿瘤转移抑制基因失活五、肿瘤抑癌基因的作用：抑制肿瘤细胞增殖常见的种类:Rb基因——视网膜母细胞瘤p53基因——与多种肿瘤有关APC基因——结肠癌、结肠息肉MCC基因——胃肠癌六、肿瘤发生的遗传学说：单克隆起源学说、两次突变学说、多步骤损伤学说肿瘤的单克隆起源假说：致癌因子引起体C基因突变，使正常细胞转化为前癌细胞，然后在一些促癌因素的作用下，发展成为肿瘤C。即肿瘤C是由单