血友病张钰课件

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1、血友病hemophilia1概述血友病(Hemophilia)是一组遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病。包括血友病A、血友病B。发病率5～10/10万，出生婴儿发生率1/5000，血友病A占85%我国发病率2.7／10万，血友病A占80%2病因及遗传规律血友病A血友病BFⅧ:C基因位于Xq28FⅨ基因位于Xq27基因缺陷FⅧ:C/FⅨ合成障碍内源性凝血活酶生成障碍出血3维多利亚家族4病因及遗传规律因为男性只含一个致病基因(XhY)即患血友病（A，B），而女性只含一个致病基因(XHXh)并不患病而只是携带致病基因，她必须同时含有两个

2、致病基因(XhXh)才会患血友病（A，B）5病因及遗传规律X性连隐性遗传性疾病男性患病，女性传递6遗传规律789自发性出血1/3；轻度外伤、小手术、注射后诱发出生时即可出血，也可成年后发病；伴随终身皮肤粘膜出血非特有症状，常呈大片瘀斑及皮下血肿肌肉出血特有症状，可形成血肿关节腔出血特有症状，可致血友病性关节病内脏出血严重临床表现10临床表现重型FⅧ:C活性＜1％；肌肉关节自发性出血，血肿中型FⅧ:C活性1％-5%；小手术后可严重出血，偶有自发性出血轻型FⅧ:C活性5％-25％；手术或轻度外伤大出血亚临床型FⅧ:C活性＞25％-45％大

3、手术或重度外伤后可有出血11实验室检查--筛选试验APTT延长PT正常、TT正常12二、确诊试验凝血活酶生成试验(TGT)及纠正试验血浆种类血友病A血友病B遗传传性FⅪ缺乏症患者血浆延长延长延长患者血浆+正常血清不能纠正纠正纠正患者血浆+钡吸附正常血浆纠正不能纠正纠正正常血浆：Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ；正常血清：Ⅸ、Ⅺ；硫酸钡吸附血浆：Ⅷ、Ⅺ实验室检查--确诊试验13FⅧ:C、FⅨ抗原及活性测定实验室检查--特殊检查14治疗-补充凝血因子新鲜血浆、新鲜冰冻血浆（Ⅷ:C1U/ml）冷沉淀物(Ⅷ、ⅩⅢ、vWF、纤维蛋白原等；Ⅷ浓度较血浆高5一10倍)凝

4、血酶原复合物(含凝血FX、Ⅸ、Ⅶ、Ⅱ)FⅧ浓缩剂克隆纯化FⅧ、Ⅸ15治疗-支持治疗1.RICE原则2.DDAVP1-去氨基-8-精氨酸血管加压素，促进血管内皮释放vWF，稳定血浆FⅧ:C；促进血管内皮释放FⅧ:C，提高FⅧ:C水平。3.糖皮质激素降低血管通透性；促进局部炎症吸收；减少抗FⅧ:C抗体产生。4.抗纤溶药物保护已形成的纤维蛋白凝块不被溶解（血尿慎用）16治疗-需要手术准备存在FⅧ抗体患者不宜手术手术前足量FⅧ制剂术中根据出血程度补充FⅧ术后维持FⅧ:C在30-50%水平10-14天17治疗-基因治疗有望治愈18建立遗传咨询；

5、携带者诊断、产前诊断血友病患者避免剧烈的或易致损伤的活动、运动及工作；重型患者预防使用凝血因子制剂预防--重要19优生优育男-血友病患者女-正常：此种情况，建议生男孩儿，这样不仅这个男孩儿100%是健康的，而且其后代再不会出现血友病人，血友病从此在这个家族消失！！若生女孩儿，女孩儿为基因携带者，虽然不发病，但会遗传给其后代男性，使其后代男性为血友病患者。男-血友病患者女-携带者：此种情况，所生的男孩儿中，有50%可能性是血友病患者，另50%可能性是正常的（万幸啊！）。所生的女孩儿中，有50%可能性是女性血友病患者，另50%可能性是基因

6、携带者。男-正常女-携带者：此种情况，所生的男孩儿中，有50%可能性是血友病患者，另50%可能性是正常的（万幸啊！）所生的女孩儿中，有50%可能性是基因携带者，另50%可能性是正常的（万幸啊！）男-正常女-血友病患者：此种情况，所生男孩儿100%全是血友病患者，所生女孩儿100%全是基因携带者。男-血友病患者女-血友病患者：此种情况，不论生男生女都是血友病患者。20请关注中国血友病之家http://www.xueyou.org/index.htm21