【医学课件大全】21-三体综合征

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1、第八章第二节包头医学院第二附属医院21-三体综合征孙树萍21-三体综合征前言introduction我国每年大约有26,600个唐氏综合征患儿出生，平均每20分钟就有1例出生，估计我国现有病人60万以上(26,600townsyndromesoccurinoneyear,oneisbornevery20minutes,above600,0000inourcountry.)发病率约占新生儿的1/750，此征是引起先天智力障碍最常见的染色体病(Incidenceof1in750newborns,itisthemostcommonchromosome

2、diseasecausingcongenitalIntelligencedisturbance)本病与单基因遗传病的一个重要区别就是，它是偶发的，每个孕妇都有生患儿的可能(Differentwithsinglegenedisease,itisaccidentalandeverypregnantwomanhasachancetoconceivethisfetus.)我国每出生一例唐氏综合征患儿大约造成25万元人民币的社会经济负担。(250,000RMBisneededtobringuponepatient)21-三体综合征前言introducti

3、on21-三体综合征目的要求purpose了解本病的细胞遗传学与遗传学咨询(Tounderstandcytogeneticsandgeneticcounselling)掌握本病的临床特征及诊断(Tomastersymptoms,signsanddiagnosis)了解本病的鉴别诊断(Tounderstanddifferentialdiagnosis)21-三体综合征临床表现symptomsandsigns特殊面容characteristicfacies智能低下mentaldisability生长发育迟缓；并可伴有多种畸形。什么是智能低下？Wha

4、tismentaldisability?答：指大脑发育障碍引起的综合性功能不全，包括认知、记忆、理解、运动、言语、综合分析、思维、想象。(Answer:Malfunctioncausedbydevelopmentaldisorderofcerebrumincludescognition,memory,understanding,motion,words,comprehensiveanalysis,thoughtandimagination.)小儿智能低下指18岁以下脑发育年龄的智力明显低于同年龄儿童平均水平，伴社会适应智力缺陷。即智商（IQ）低

5、于同龄儿均值（100）减2个SD，100-2×15亦即＜70。18岁以后智力衰退称痴呆。（廖清奎《临床儿科学》P447）(Underage18,IQ

6、extremities韧带松弛laxityofligament21-三体综合征症状体征sympyomsandsigns皮纹特征dermatoglyphcharacteristics21-三体综合征21-trisomysyndrome临床表现symptomsandsigns皮纹特征dermatoglyphcharacteristics21-三体综合征21-trisomysyndrome临床表现symptomsandsigns皮纹特征dermatoglyphcharacteristics21-三体综合征21-trisomysyndrome临床

7、表现symptomsandsigns典型表现录象record21-三体综合征21-trisomysyndrome诊断与鉴别诊断diagnosisanddifferentaldiagnosis诊断核型分析karyotypeanalysis鉴别诊断differentialdiagnosis先天性甲状腺功能减低症congenitalhypothyroidism21-三体综合征21-trisomysyndrome治疗与预防进展advancementintreatmentandprophylaxis以前对21-三体综合征还无法治疗,只有进行早期诊断,终

8、止妊娠才能达到优生目的.（Previously,itwasuncurable,theonlywaywasantenataldiagnosisandto