身材矮小诊疗指南

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1、省二院关注身高成就未来身材矮小症身高重要性社会现状：目前多地公务员考试（公、检、法等部门）对身高均有要求：男：170cm或以上，女160cm或以上。其他：如飞行员、军校招生均有一定的身高要求。(备注：中国人平均身高：男性：约170cm女性:约160cm)约50%人群被拒之门外！！性格偏内向、情绪不稳定；出现交往不良、社交退缩；身材矮小对性格影响社会适应性差……对婚姻、择业的影响……如何及时发现孩子生长缓慢的信号●儿童的生长速度3岁前小于7cm/年●3岁到青春期小于5cm/年●青春期小于6cm/年遗传身高通过双亲的身高计算。CMH(theCorrectedMidparentalHeigh

2、t)法:Y(靶身高)=(父身高+母身高±13)/2±5(cm)FPH(theFinalHeightforParentalHeight)法:男孩:Y(耙身高)=45.99+0.78×父母平均身高±5.29(cm)女孩:Y(耙身高)=37.85+0.75×父母平均身高±5.29(cm)成年身高预测当时测得的骨龄/生长潜能的百分位数，男孩±2.7cm，女孩±2.6cm骨龄愈大生长潜势愈小骨龄（X线）为骨成熟、生长板老化标志骨龄与生长潜势关系(上海地区）骨龄（岁）男（%）女（%）骨龄（岁）男（%）女（%）7.071.676.71391.697.57.573.278.313.593.498.28

3、.074.880.21495.298.88.576.281.714.596.499.19.078.985.21597.699.41080.287.115.598.399.610.581.889.81699.199.81183.591.516.599.299.911.585.192.91799.4100+-2.61286.594.317.5100+-2.712.58995.9181391.697.5身材矮小的定义在相似生活环境下，同种族、同性别和同年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）身高营养遗传母孕情况环境疾病生理影响身高的因素

4、矮小症的病因病因分类6特发性矮小5慢性系统性疾病3先天发育、代谢性疾病4中枢神经系统疾病.2染色体异常1内分泌异常生长激素神经分泌功能障碍、神经传递缺陷垂体解剖缺陷、生长激素基因突变、脑损伤、特发性GH抗体、GHBP增多、GHR缺陷、存在抗GHR抗体、GH受体后缺陷IGF-1受体数量减少IGF-1受体缺陷IGF-1抗体IGF-1受体后缺陷大脑皮质功能障碍下丘脑性GHDIGF-1产生部位缺陷IGFBP3变化IGFBP3抗体出现炎症性、产伤、外伤、浸润性、激素诱导(糖皮质激素或性激素)、肿瘤(淋巴瘤、白血病或转移肿瘤)垂体性GHDGH不敏感(GH分泌后疾病)IGF-1合成缺陷IGF-1不敏

5、感(IGF-1分泌后缺陷)GH分泌障碍GH-IGF-IGFBP轴病病因分类GHDISS，SGA,Laron综合征，Turner综合征ISS病史询问体格检查体格检查注意事项身高的测量时机：每天的同一时间身高的测量：3岁以下，量身长使用量床，仰卧位测量，测量时小儿头顶与头板接触，双耳在同一水平，双膝和下肢并拢紧贴底板，测量时测定板紧贴足跟和足底3岁以上者，量身高取正位测量，测量时枕部、臀部及双足跟均紧贴尺板，双足跟靠拢，两足尖成45度，稍收下颏，使耳屏上缘与眼眶下缘的连线平行于地面上下部量的定义和测量上部量代表脊柱长度耻骨联合上缘到头顶下部量代表下肢长度耻骨联合上缘到足底实验室常规检查特殊

6、检查项目骨龄测定GH激发试验IGF-I、IGFBP3水平测定IGF-I生成试验染色体核型分析鞍区MRI：蝶鞍容积大小，垂体前、后叶大小等其他激素：血ACTH、皮质醇、血糖、性激素、PRL进行特殊检查的指征身高低于正常参考值-2SD（或低于第3百分位数）骨龄低于实际年龄2岁以上者身高增长率在第25百分位（按骨龄计）以下者<2岁：<7cm/年4.5岁至青春期开始：<5cm/年青春期：<6cm/年临床有内分泌紊乱症状或畸形综合症表现者有慢性疾病史（肝、肾疾病）其他原因需进行垂体功能检查者骨龄骨龄（BA）代表发育年龄，根据X线的特定图像确定，比实际年龄（CA）更能反映人体骨骼的成熟度BA通过观

7、察各骨化中心出现的时间、面积大小，判断骨骼实际发育程度通过骨龄可预测成年终身高：CHN法与B-P法,TW2和TW3法对左手腕、掌、指骨正位X片G-P法、TW3法按BA发育速度可分为：BA正常：BA-CA在-1～+1岁之间BA提前：BA-CA≥1岁BA落后：BA-CA≤-1岁试验分类方法筛查试验运动试验深睡眠试验确诊试验GH药物刺激试验GH缺乏试验原理：空腹时进行运动试验诱发低血糖状态，低血糖刺激GH释放操作流程：空腹4小时以上采血2ml后开始运