遗传性非综合征型耳聋基因突变筛查及Usher综合症家系致病位点分析

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1、分类号：R446.9单位代码：10114密级：学号：021510267硕士学位论文遗传性非综合征型耳聋基因突变筛查及Usher综合症家系致病位点分析Geneticscreeningofmutationforpatientswithnon-syndromichearinglossandpathogenicsiteanalysisinthedeafnessfamilywithUshersyndrome研究生：李超指导教师：周永安专业名称：临床检验诊断学研究方向：分子遗传学学位类型：学术学位所在学院：第

2、二临床医学院中国山西二〇一八年五月二十三日分类号：R446.9单位代码：10114密级：学号：021510267遗传性非综合征型耳聋基因突变筛查及Usher综合症家系致病位点分析Geneticscreeningofmutationforpatientswithnon-syndromichearinglossandpathogenicsiteanalysisinthedeafnessfamilywithUshersyndrome研究生：李超指导教师：周永安专业名称：临床检验诊断学研究方向：分子遗传学

3、学位类型：学术学位所在学院：第二临床医学院中国山西二〇一八年五月二十三日目录中文摘要....................................................................................................................................................IAbstract....................................................

4、................................................................................................V常用缩写词中英文对照表.......................................................................................................................X前言.....................

5、..............................................................................................................................1第一部分山西省1201例遗传性非综合征型耳聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4及mtDNA12SrRNA突变筛查..................................................................

6、.................................................................................31材料与方法...........................................................................................................................................41.1实验材料................

7、...................................................................................................................41.2实验方法................................................................................................................................

8、...72实验结果.............................................................................................................................................152.1耳聋患者临床资料................................................................................