成骨不全致病基因突变及ⅰ型胶原蛋白基因甲基化分析

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2、－．＾祥．■．．三、、＇‘、‘、＇‘；作．ｔ斬、巧破’？、＼－、Ｈ托．：掉、、一Ｗ卢，成骨不全致病基因突变■及Ｉ型胶原蛋白基因甲基化分析．．－．．＇．々：研究生姓名：石贤龙．古：：－－．．Ｉ．—＂某．．’从权．ｒ导师姓名：鲁艳芹＇’令某／学科专业：药学＼济南大学所在学院：Ｒ学与生命科学学院山东省＆学科学皮．、，．—＾－申请学位级别：屋学硕去￣二－？．，？＊、、＇－２０巧

3、年５月、答辩时间：：＇＇ｙ＊■．＇、－‘了■＇－一＇方、．．．，‘Ｖ、＇■．‘＇＇，＇‘Ｖ．＇＇Ｖ＊点．＇誠‘＇．－．＇＊■■■＇－■Ｊ■—孔心、，户；单．．’；，，．迄：．．．每■一’’＂＇＾帝－．度卢．如；ｉ．．分类巧：Ｒ３９４．３单位代码：１０４２７密级：公开学巧：２０１２２１０４９２项ｄｂ学位论文成骨不全致病基因突变及Ｉ型胶原蛋白基因甲基化分析研究生姓名石贤龙导师姓名鲁艳芹学科（领域

4、）药学齐南子医学与生轉学学院所在学院山东省医学科学院申请学位级别医学硕击答辩时间２０１５年５月ＰａｔｈｏｅｎｉｃｅｎｅｍｕｔａｔｉｏｎｓａｎｄｍｅｔｈｌａｔｉｏｎａｎａｌｓｉｓｏｆｇｇｙｙｃｏｌｌａｇｅｎｔｙｐｅＩｇｅｎｅｓｉｎＣｈｉｎｅｓｅｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｏｓ化？ｅｎｅｓｉｓｉｍｅｒｆｅｃｔａｇｐＢｙＳｈｉＸｉａｎｌｏｎｇＵｎｄｅｒｔｈｅＳｕｅｒｖｉｓｉｏｎｏｆｐＰｒｏｆ．ＬｕＹａｎｉｎｑＡＴｈｅｓｉｓＳｕｂｍｉｔｅｄ化化ｅＵｎｉｖ

5、ｅｒｓｉｔｏｆＪｉｎａｎｙＩｎＰａｒｔｉａｌＦｕｌｆｉｌｌｍｅｎｔｏｆｔｈｅＲｅｕｉｒｅｍｅｎｔｓｑＦｏｒ化ｅＤｅｒｅｅｏｆＭａｓｔｅｒｏｆＭｅｄｉｃｉｎｅｇＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙｏｆＪｉｎａｎＪｉｎａｎＳｈａｎｄｏｎＰ．民．Ｃｈｉｎａ，ｇ，Ｍａ２０１５ｙ，原创性声明：指导下，独立进行研究所取得的成本人郑重声明所呈交的学位论文，是本人在导师的果。除文中已经注明引用的内容外，本论文不包含任何其他个人或集体已经发表或撰写。过的科研成果。对本文的研究作出重要贡献的个人和集体

6、，均已在文中Ｗ明确方式标明本人完全意识到本声明的法律责任由本人承担。。１＜＾论文作者签名＞‘曰期：心（後在｜关于学位论文使用授权的声明本人完全了解济南大学有关保留、使用学位论文的规定，同意学校保留或向国家有关部口或机构送交论文的复印件和电子版，允许论文被查阅和借鉴；本人授权济南大学可、将学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索，可Ｗ采用影印缩印或其他复制手段保存论文和汇编本学位论文。因么开□保密（年，解密后应遵守此规定）论文作者签名导师签名：日期：协以济南大学硕±学位论文目录摘要

7、ＩＩＩ英文缩略语ＶＩＩＩ附表ＩＸｍｍＸＩ：成骨不全致病基因突变位点检测一第胃前胃１１．１成骨不全概述１１．２成骨不全表型与遗传异质性研究现状２１．３成骨不全的分子致病机制３１．４成骨不全基因突变与表型相关性６第二章实验材料与实验方法１０２．１实验材料与仪器１０１２２．２实验方法第Ｈ章实验结果与讨论１５３．１ＣＯＬＬ４７与Ｃ０ｉ：Ｌ４２基因突变１５３．２／仍ｒ＿Ｍ５基因突变２０３．３常染色体隐性遗传致病基因突变位点２１第四章讨论

8、２８４．１与ＣＯＺＬ４２基因突变２８４２ＺＦ／ｒＭＪ．基因突变３０４．３基因突变３１４３２．４勝７７基因突变４．５结３３ＩＩ：Ｉ型胶原基因甲基