先天性畸形PBL

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1、PBL案例先天性畸形项目编号：所属系统：胚胎学总论教案来源：海南医学院理学院编写者：周雯适用学生：临床医学一年级学生2013年11月1日案例摘要这是一个胎儿先天性畸形（CongenitalAbnormalities）的案例。一位高龄孕妇在妊娠21周去妇产科检查，发现宫底在脐上二横指，耻骨上子宫高度28cm（正常为21～23cm），明显大于妊娠月份，触不清胎头，胎位不清，胎心音遥远。辅助检查提示无脑儿。最终，这名母亲顺产一名女婴，婴儿面部发育不全，大部分颅骨缺失，后脑塌陷，只有少量脑组织，双眼突出，鼻大而宽，舌大，没有颈部，婴儿诊断为无脑儿、唇裂。婴儿不久就

2、离开人世。关键词：先天性畸形；无脑儿；唇裂一、学习目的：（一）胚胎学1.掌握从受精卵到胚体形成的过程。2.掌握胎膜的组成、结构及功能。3．熟悉先天性畸形的定义、病因和发病机制。4.了解先天性畸形的类型，发病率。5.了解致畸敏感期。6.了解优生优育的措施（二）临床医学1.熟悉优生优育的措施2.了解产前检查项目和目的3.了解产前诊断项目、适用人群和目的4.熟悉孕产妇卫生保健知识（三）医学人文1.探讨医学生应承担的社会责任和义务。2.探讨如何保护医生和病人双方的利益，在医患双方医学知识背景不对等的情况下，医生的职责是什么？3.探讨日常生活中，社会和个人对于先天性

3、畸形患者的责任和义务。4.探讨哲学上人本主义、存在主义的内涵。第二十八章病例先天性畸形第一节（1学时）病史资料2006年5月20日，孕妇李某，女，40岁，农民，妊娠21周，发现子宫增大与妊娠时间不相符（相当30周大小），于是到医院检查。妇产科检查发现宫底在脐上二横指（正常为脐下一横指），尺测耻骨上子宫长度28cm（正常为121～23cm）,明显大于妊娠月份，触不清胎头，胎位不清，胎心音遥远。讨论下列问题：1.根据病史资料你判断其胎儿发育是否正常？你认为诊断可能是什么？2.描述胚体形成的过程，描述胎膜的组成、结构和功能。3.引起先天性畸形的原因有哪些？4.需

4、做哪些辅助检查？第二节（1学时）辅助检查1.超声检查：羊水平段>7cm示合并羊水过多，测不出胎儿双顶径。B型超声波声像图不见胎头之光环；2.X线摄片：见胎儿有颅底骨，无颅顶骨，可见椎体中断或变平的缺损；3.甲胎球蛋白（AFP）测定：羊水中AFP值高于相同妊娠周数的4～10倍，血中AFP值是正常值的2倍。诊断为“无脑儿”，医生建议其引产，但患者及家属坚决拒绝，继续妊娠至足月。2006年9月12日，李女士顺产一名女婴，但检查发现，婴儿面部发育不健全，婴儿大部分颅骨缺失，后脑塌陷，只有少量脑组织，双眼突出，鼻大而宽，舌大，没有颈部，像一只蛤蟆。各项生命体征较差，

5、不能存活。产妇及其家属只好放弃治疗，把孩子抱回了家。到家后不久，孩子就离开了这个世界。诊断：多发畸形(无脑儿、唇裂)继续讨论下列问题：1．辅助检查是否恰当，能否证明诊断？为什么？2.什么叫无脑儿？3．有人说看了猴子耍把戏，也有人说看了别人盖新房等等就会生个无脑儿，这种说法对吗？4.无脑儿的病因是什么？与哪几方面的因素有关？按可能性大小，将这些原因进行排列。5.神经系统起源于哪个胚层？神经板、神经管是如何形成的？其发育过程如何？6.为进一步确定诊断，你认为还应提供哪些资料？第三节（0.5学时）补充病史产妇及配偶家族均无家族性遗传病史。产妇于受孕40天左右时，

6、全身曾起过红色的团块状斑疹，同时伴有发热，因几天后好转，未曾给予重视。余无其他特殊情况 。继续讨论下列问题：1.最终导致多发畸形(无脑儿、唇裂)的原因是什么?2.什么叫致畸敏感期？致畸敏感期是什么时间？3.无脑儿的病因和产前诊断方法？第四节（1学时）预防措施1.如何预防先天性畸形的发生，有何措施？常用的产前检查方法有哪些？先天性畸形的早期诊断方法有哪些？2.什么叫先天性畸形？先天性畸形有哪些类型？常见的先天性畸形有哪些？各种畸形的发病率是多少？3.我国跟踪调查的先天性畸形是哪几种？世界跟踪调查的先天性畸形是哪几种？4.优生优育的措施有哪些？5.为了降低先天

7、性畸形的发病率，作为医学生你是否负有宣传和指导优生优育方法、措施的责任和义务？6.对已患有先天性畸形患者应如何对待？采取什么措施保护和帮助？7.如果你是医生，病例中的孕妇是你的病人，你能做些什么？第五节小结（0.5学时）通过本案例的学习，使学生掌握从受精卵到胚体形成的过程，掌握胎膜的组成、结构及功能，熟悉先天性畸形的定义、病因和发病机制，熟悉优生优育的措施，思考医学生和医生的职责和义务。参考文献：（1）图书1.石玉秀主编.组织学与胚胎学（第二版）.高等教育出版社，2013.7.2.李正主编.先天畸形学（第一版）.人民卫生出版社，2000.4.3.谢幸，苟文

8、丽主编.妇产科学.人民卫生出版社，2013.3.4.罗家有，曾嵘主