基于全基因组信息鉴定中国荷斯坦牛产奶性状基因及功能注释

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1、发表于：畜牧兽医学报,43（6）：872-877,2012.基于全基因组信息鉴定中国荷斯坦牛产奶性状基因及功能注释齐超1，谢岩1，吴晓平1，姜力1，刘剑锋1，孙东晓1*，张勤1，张沅1（1中国农业大学动物科技学院，北京100193）摘要：（目的）课题组前期研究基于中国荷斯坦牛女儿设计资源群体，采用Illumina公司Bovine50K微珠芯片对产奶性状进行了全基因组关联分析（GWAS），利用传递不平衡（L1-TDT）和回归分析（MMRA）两种统计分析方法共同检测到35个显著SNP位点，本研究旨在基于该GWAS结果进

2、一步对产奶性状基因进行鉴定及功能注释。（方法）基于牛基因组序列草图（Btau4.2），采用生物信息学和比较基因组学方法进行显著SNPs位置候选基因筛查和功能预测。（结果）分析发现，12个SNP位点位于基因内部，23个位于基因侧翼，最终鉴定到28个位置候选基因并确定了其物理位置、基因类型及潜在功能。基因功能可归纳为7种类型：调节机体营养成分代谢和平衡、细胞骨架或基质成分、调节细胞增殖和周期及凋亡、参与细胞信号转导和盐离子通道构成、具有激酶活性和参与mRNA转录调控。（结论）该研究为进一步鉴定中国荷斯坦牛产奶性状主效基

3、因及功能验证打下了基础。关键词：中国荷斯坦牛；全基因组关联分析；产奶性状；功能注释中图分类号：文献标识码：A文章编号：IdentificationandAnnotationofGenesAffectingMilkProductionTraitsinChineseHolsteinBasedonGWASAbstract:(Objective)Ourpreviousgenome-wideassociationstudies(GWAS)withIlluminaBovine50Kchiphaveidentified35sig

4、nificantSNPsassociatedwithoneormultiplemilkproductiontraitsinaChineseHolsteinpopulationfromBeijingregionwithdaughterdesign.ThepurposeofthisstudywastodeterminepotentialgenesaffectingmilkyieldandmilkcompositionandfunctionannotationbasedonsuchGWASresults.(Methods

5、)Throughbioinformationandcomparativeanalysis,potentialgenesandfunctionpredictionwereperformed.(Results)Wefoundthat12of35significantSNPswerelocatedwithingenesand23wereintheflankingregionbasedonBtau4.2database.Asaresult,total28genescorrespondingtotheaforemention

6、ed35SNPsweredetermined.Thefunctionsofsuchgeneswereclassifiedinto7categories,includingregulatebodymetabolismandnutrientbalance;cytoskeletonorextracellularmatrix,regulationofproliferation,cellcycleandapoptosis;cellsignal基金项目：国家自然科学基金（31072016）、国家科技支撑项目（2011BAD28

7、B02）、农业部948项目（2011-G2A）、转基因生物新品种培育重大专项（2009ZX08009-156B）和教育部新世纪优秀人才支持计划资助。第一作者简介：齐超（1986-），男，山东商河县人，硕士，Tel：010-62732768，Email:lssqc@163.com；8谢岩（1985-)，女，河北兴隆县人，硕士，Tel：010-62732768，Email:xiey.300822@yahoo.com.cn。*通讯作者：孙东晓，女，教授，博导，E-mail：sundx@cau.edu.cn。transdu

8、ctionandsaltionchannelcomposition;kinaseactivity;mRNAtranscriptionandtranslationregulation.(Conclusion)Ourfindingscouldbeusefulforfurtherinvestigationsongeneidentificationandfuncti