重复序列分析文档

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1、1重复序列分析重复序列广泛存在于真核生物基因组中，这些重复序列或集中成簇，或分散在基因之间，根据分布把重复序列分为分散重复序列和串联重复序列。分散重复序列分为四种：LTR、LINE、SINE、和DNA转座子、LTR，长末端重复转座子（longterminalrepeat），是由RNA反转录而成的元件，它在两端有长大数百碱基对的LTR。Length：1.5-10kbpEncodereversetranscriptaseFlankedby300-1000bpsterminalrepeatsLINE，长散在重复序列（longinterspersednuclearelem

2、ents），意为散在分布的长细胞核因子，是散在分布在哺乳动物基因组中的一类重复，这种重复序列比较长，平均长度大于1000bp，平均间隔3500-5000bp，如：rRNA，tRNA基因，形成基因家族。SINE为短散在重复序列（shortinterspersednuclearelements）。SINE是非自主转座的反转录转座子，来源于RNA聚合酶III的转录物，它的平均长度约为300bp，平均间隔1000bp，如：Alu家族，Hinf家族序列。DNA转座子:singleintron-lessopenreadingframeEncodetransposaseTwos

3、hortinvertedrepeatsequencesflankingthereadingframe。串联重复序列根据重复序列的重复单位的长度可分为卫星DNA、小卫星DNA和微卫星DNA。微卫星DNA又称为串联重复序列（shortTandemRepeat.STR）●SimpleSequenceRepeats(SSR)+SatellitesGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG(G)ATATATATATATATATATATATATATATATATATATAT(AT)n●Lowercomplexityregion（低复杂性区段）TT

4、TTTTATTTTTTGTTTTTTTTTT（1）研究表明一些简单的重复序列与许多疾病有关。（2）STR是存在人类基因DNA中的一类具有长度多态性的DNA序列，其多态性成为法医物证检验个人识别和亲子鉴定的丰富来源。1.1TRF简介Trf（TandemRepeatFinder）是用来搜寻DNA序列中的串联重复序列（相临的重复两次或者多次特定核酸序列模式的重复序列）。重复单元可以从1bp到500bp，DNA查询序列大小可以超过５Ｍ。GAGCAGAGCAGAGCAGAGCAGAGCAGAGCAGAGCAGAGCAGAGCAGAGCAGAGCAGAGCAGAGCAGAGC

5、AGAGCAGAGTAGAGTAGAGTAGAGTA■使用Path/trfFileMatchMismatchDeltaPMPIMinscoreMaxPeriod[options]例如trfsequence.fa277801050800–f–d–m■重要参数File=输入序列，fasta格式。Match=匹配的权重，默认为2。Mismatch=没有匹配的权重，默认为7。Delta=插入删除的匹配的权重，默认为7。PM=匹配上的概率，默认为80。PI=插入的概率，默认为10。Minscore=最小的匹配分值，默认为50。MaxPeriod=最大的重复单元bp数，默认为

6、500bp。[options]：-m产生一个将串联重复序列屏蔽为Ｎ的序列文件。-f输出每一个串联重复序列两侧200bp的侧翼序列，输出到比对文件中。-d产生一个屏蔽文件记录了与列表文件一样的信息，及比对信息，可用于后续程序的处理。Match,Mismatch,Delta为匹配上、没匹配上、插入的权重值。低的权重值将允许更多的“没匹配上”、“插入”情况。匹配的权重值“2”已被证明对“没匹配上”、“插入”的罚分权重值在3-7范围内是有效的。“没匹配上”、“插入”的罚分权重将被自动解释为负值。“3”就比较宽松，“7”就比较严格。对Match，Mismatch，Delta

7、的推荐缺省值分别为2,7,7。■实例Path/trfSAC.fa277801050500-f-d–m■结果说明程序运行完，会在目录下生成以下几个文件*.dat-d参数产生的屏蔽的的串联重复序列信息文件。TandemRepeatsFinderProgramwritenby:GaryBensonPrograminBioinformatics软件的信息BostonUniversityVersion4.04Sequence:Scaffold1Parameters:277801050500输出的参数88918923171.9171000663609541.32TTTTTAA

8、TGTTA