先天性肌强直PPT.ppt

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1、先来看个可爱的视频~~~~~~~~~「实拍山羊怕被卖出纷纷装死」主题剖析肌强直:肌强直是一种肌肉松弛障碍的病态现象，表现为骨骼肌在随意收缩或物理刺激引起收缩后，不能立即放松的现象。先天性肌强直,英文名:congenitalmyotonia疾病代码:ICD:G71.1肌强直性肌病强直性肌营养不良症先天性肌强直副肌强直症常染色体显性先天性肌强直Thomsen病发病比例小于1/50000常染色体隐性先天性肌强直Becker型肌强直1/23000---1/50000先天性肌强直CongenitalMyotonia发现史:1876年丹麦医生Thomsen详细描述他本人及其家族中

2、4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”。1881年Strumpell将该病命名为先天性肌强直。1883年Westphal将其称为Thomsen病(Thomsen’sdisease);Erb对该病作了最初的病理学描述，并发现肌肉兴奋性增高和肌肥大两个独特表现。先天性肌强直CongenitalMyotonia症状体征：1.分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型。一般于婴幼儿期发病，AD遗传型多在婴儿期出现症状，如哭泣后眼不易睁开，学步时腿僵硬；AR遗传型发病年龄较迟，多在儿童期出现症状。男性较女性多见。先天性肌强直Conge

3、nitalMyotonia症状体征：2.出生就存在全身性肌强直，不伴肌无力和肌萎缩，至儿童早期症状才进展，成年期趋于稳定。用力握拳或握手后不能立即松手，发笑后表情肌不能立即收住,,严重者跌倒时不能用手支撑，状如门板样倾倒，偶因突然响声或惊吓引起全身强直及跌倒先天性肌强直CongenitalMyotonia症状体征：3.肌肉假肥大是突出征象，帐篷形上唇状如“挑剔嘴”(carpingmouth)，可有不同程度的吮吸、吞咽困难。先天性肌强直CongenitalMyotonia症状体征：4.患者全身肌肉肥大貌似运动员，但肌肉僵硬、动作笨拙、起动困难，反复运动可使症状减轻先天性肌

4、强直CongenitalMyotonia症状体征：先天性肌强直CongenitalMyotonia发病原因:原因是由于肌膜对氯离子通透性减低而引起，因位于染色体7q32部位编码该离子通道基因突变所致。(致病基因位于7q32编码骨骼肌氯通道主要部分的CLCN1基因，包括23个外显子，已发现30余个点突变和3个基因缺失。)先天性肌强直CongenitalMyotonia名词解释：——外显子:基因组DNA中出现在成熟RNA分子上的序列。——离子通道:因膜电位变化而开启和关闭，以最容易通过的离子命名，如K+、Na+、Ca2+、Cl-通道4种主要类型。——离子通道病:指离子通道的

5、结构或功能异常所引起的疾病，具体表现在编码离子通道的基因发生突变或表达异常，离子通道的功能发生不同程度的减弱或增强，导致机体整体生理功能紊乱，形成某些先天性或后天获得性疾病，主要累及神经、肌肉、心脏、肾脏等系统和器官。先天性肌强直CongenitalMyotonia病理分析:骨骼肌的收缩的整生理过程是以膜的电位变化的兴奋过程和以肌丝滑动为基础的收缩过程，不同的离子通道共同完成一过程。先天性肌强直CongenitalMyotonia病理分析:肌强直是因为离子通道的功能异常而导致的一疾病。它的特征是突发自主收缩后肌肉松弛延缓。这是因为离子通道的功能障碍影响了细胞膜的静息电位

6、，从而使骨骼肌纤维浆膜过度兴奋，造成了动作电位的重复产生。先天性肌强直CongenitalMyotonia病理分析:由两种基因独立编码的电压门控氯离子通道和钠离子通道的突变是形成单纯遗传性肌强直的基础。氯离子通道和钠离子通道对细胞膜的作用是相反的：氯离子通道主要是抑制细胞膜的兴奋，稳定静息电位，而钠离子通道主要是兴奋细胞膜，使之产生动作电位。先天性肌强直CongenitalMyotonia病理分析:事实上，肌强直的诱发原因是样的：一方面可以是氯离子通道失去功能突变降低了氯离子的电导；另一方面，也可以是钠离子通道获得功能突变导致的多余的离子通道的开放。肌强直的治疗氯离子通

7、道型肌强直主要是由CLC-1功能异常引起的。若是隐性突变，其功能只是部分减少，尚有残缺的功能，这样就可进行直接的处理试验。如M485V突变就降低了信号通道的传导系数；此外一些药物可增大通道开放的几率，并增强骨骼肌细胞对氯离子的通透性，终止其超兴奋状态。有实验证明CPP和ALSO9AC可能是离子通道开放阻断剂。药理学试验同样目的在于增强肌肉对氯离子的非特异性通透性，但目还没有找到合适的试剂。在临床中，很多患者可在没有药物辅助治疗的情况下病情好转。试验中美西律等其他相关药物可通过对电压依赖性钠通道进行抑制，可小度补偿性提高肌纤维的兴奋性。肌强