成人肝豆状核变性误诊1例并文献复习-论文.pdf

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1、塞用医药塞击2O生o3月第30卷第03期PracJMed＆Pharm．Vol30，2013-4)3N0．03·215·临床医学成人肝豆状核变性误诊1例并文献复习王战营，郭宏岗。张莳【关键词】精神分裂；成人；肝豆状核变性【中图分类号】R742．4【文献标识码】B肝豆状核变性是青少年期发病为主的遗传性疾病，又称渐增加至1500mg／d：葡萄糖酸锌片420mg／d；维生素E胶威尔逊病(Wilson'sdisease，WD)，是一种常染色体隐性遗传囊200mg／d：同时辅以保肝等药物治疗12周后患者症状及的铜代谢缺陷病，

2、其发病率约为1／(3—10万)ll_以不同程度的生化检查结果趋于稳定，后改为D一青霉胺1000mg／d维持肝细胞损害、脑退行性病变和角膜色素环(Kayser—Fleischer治疗。现患者病情相对稳定。环，简：K—F环)、伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症为其2讨论临床特征。临床上常因缺乏特异性症状而漏诊或误诊。为提WD是一种遗传代谢性疾病，因ATP7B基因的变异．导高对该病的认识。减少误诊，本文报告1例时隔5年才确诊致其编码的P型铜转运ATP酶功能异常。胆汁排铜及铜蓝为肝豆状核变性的诊治经过，同时对相关文献进行复

3、习。蛋白合成均减少，最终致使铜过多沉积于组织器官．从而引1病例资料起多系统病变。根据以往报道。最常受累的器官为肝脏、脑、患者，男．26岁。2005—02无明显诱因出现“精神分裂症”角膜；此外，还可累计肾脏、胰腺、皮肤、心脏、血液、骨关节等症状，经口服“氯氮平”、“利培酮”片等药物治疗6个月后临器官Ⅲ。多见于青少年期起病，少数可迟至成年期发病年龄，床症状逐渐好转。2o06一o4—16因饮酒、吃海鲜后出现左上腹40—50岁，以肝脏症状起病者平均年龄约11岁．以神经症状部持续性疼痛，可放射至左后背，伴恶心、呕吐、腹胀，

4、进食后起病者平均年龄约19岁，若未经治疗最终都会出现肝脏和即吐。入住笔者所在医院消化内科。查CT提示：胰腺轮廓欠神经损害症状，少数患者可以急性溶血性贫血、皮下出血、鼻规则，宽径约3．5em，可见炎症改变，CT值一lO．8HU；胆脾未出血、关节病变、肾损害及精神障碍为首发症状。起病多较缓见异常。查血常规：WBC12．4x109／L，HB184g／L，PLT99x慢，少数可由于外伤、感染或其它原因而呈急性发病。根据我10，L；血清淀粉酶660U／L；乙肝六项、丙肝抗体均阴性，血糖国台湾省报道，WD大多数患者于33岁前

5、就诊，l5～19岁年7．9mmom／L，总蛋白68．59g／L．ALT108U／L，AST139U／L，龄组患者发病率最高[21。这与患者的发病年龄是一致的。总胆红素59．20I~mol／L，GGT909．9U／L。拟诊为：急性胰腺该病是可治性的，治疗开始愈早预后愈好。目前很多文炎、药物性肝炎；予以抗感染、保肝、皮下注射奥曲肽等药物献指出，基因诊断和分子生物学方法可用于WD的早期诊治疗7d后好转出院。2007—01—12因“双侧膝关节、踝关节肿断。2008年美国肝病学会提出的WD诊断指南中也将基因痛、四肢麻木、无

6、力”为主诉再次入院。血生化检验：总胆红素诊断作为确诊的手段之一。指南指出，血清铜蓝蛋白含量、42~mol／L，ALT90．70U／L，AST125U／L。查体：体温37．4℃，24h尿铜排出量和K—F环是诊断WD的主要条件．满足这三血压130／70mmHg(1mmHg=0．133kPa)。心肺听诊无异常，项者，WD诊断成立；不满足条件者肝组织学检查，测定肝铜肝脾肋缘下可触及，质软无压痛，移动性浊音阴性。予以抗感含量，如果铜含量低于250g，L应进行基因检测[31。特别是染、补液、保肝、退黄、活血化瘀后好转出院。2

7、010—04—17因对于无症状的WD患者，如早期诊断并早期驱铜治疗，一般“双下肢无力、麻木。伴多关节肿痛”为主诉再次入院。查体：较少影响生活质量和生存期。极少数病情严重者预后不良嗍。轻度贫血貌，心肺听诊无明显异常，腹软无压痛，肝脾肋下目前治疗WD的常用药物有青霉胺、锌制剂、四六钼酸胺、曲可触及，质韧，双侧膝关节、踝关节肿胀，活动障碍，双下肢恩汀等，也有报道中药治疗有效[51。基因治疗目前尚处于动物无水肿。四肢肌张力增高。查上腹部64排CT：肝脏形态增实验阶段，基因治疗的主要方法是把正常的基因通过病毒载大，肝脏密度

8、弥漫性减低，CT值40HU，较脾脏密度低，未见体的方式转入ATP7B基因变异的WD动物模型体内。并通明显巨灶型异常密度影，脾脏增大，密度均匀，CT值45HU，过这些转入基因的表达来实现对基因缺陷动物的治疗。本文提示早期肝硬化。双侧膝关节X线检查提示：骨质疏松关节患者采用青霉胺、锌制剂治疗，效果尚可。间隙变窄并有骨赘生成。裂隙灯检查：双眼结膜无充血，双眼但由于WD的早期症状