人类主要的遗传病.ppt

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1、人类主要的遗传病你能辨别下面几幅图的图案吗？约翰·道尔顿约翰·道尔顿（1766—1844）是英国化学家、物理学家。他既是色盲病的第一个发现者，也是第一个被发现的色盲病人。正因如此，色盲病至今仍被称为“道尔顿病”。色盲病因：控制色盲的隐性基因位于X染色体。症状：色觉发生障碍，不能像正常人一样区分红色和绿色，甚至完全没有色觉。色盲基因是隐形基因，色觉正常基因是显性基因，它们都位于X染色体上。XBYXb色觉正常基因的X染色体带有色盲基因的X染色体不带有色盲基因的Y染色体正常女性正常男性XBXBXBXbXbXbXBY

2、XbY携带者女性女性患者患病男性A：女性携带者与正常男性结婚后的遗传现象XBXbXBY女性携带者男性正常XBXbXBY亲代子代XBXBXBXbXBYXbY1:1:1:1女性正常女性携带者男性正常男性色盲配子B：色盲女性与正常男性结婚XBY男性正常XBY亲代子代XbXb女性色盲XbXBXbXbY女性携带者男性色盲1:1配子C：正常女性与色盲男性XbY男性色盲XbY亲代子代XBXB女性正常XBXBXbXBY女性携带者男性正常1:1配子D：女性携带者与色盲男性XBXbXbY女性携带者男性色盲XBXbXbY亲代子代X

3、BXbXbXbXBYXbY1:1:1:1女性携带者女性色盲男性正常男性色盲配子1、就所摆放的父母基因组合卡片来判断，患色盲病的是儿子多还是女儿多？2、儿子和女儿色盲基因来自父亲还是母亲？讨论白化病病因：病人体内细胞中缺乏合成黑色素的酶——酪氨酸酶而引起。症状：患者的皮肤、毛发，都因缺少黑色素而异乎寻常的白、怕光、视力较差。常见遗传病先天性愚型（21三体综合症）病因：比正常人多了一条21号常染色体症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容（请大家看图中小孩的外貌特征）软骨发育不全病因：长骨两端的软骨细胞形

4、成障碍症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出。镰刀型贫血症多指症并指症唇裂脆性X综合症猫叫综合症遗传病对人类的危害1、危害人类身体健康2、贻害了子孙后代3、增加了社会负担遗传病的预防禁止近亲结婚婚前检查遗传咨询数据1、近亲婚配发病率：高150倍其中表兄妹结婚：后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的8.5倍；而患白花病的风险，则要高13.5倍；2、婴儿死亡率：近亲结婚为24%，而非近亲是8%（一）、禁止近亲结婚高3倍多事例达尔文和表妹爱玛生育六个子女，三个中途夭折，

5、三个终生不育。（二）进行婚前检查对要结婚的青年男女进行健康检查和婚前指导，包括询问病史、全身体检及必要的化验等（三）进行遗传咨询又叫遗传商谈或遗传劝导，步骤如下：1、身体检查—了解病史—作出诊断2、分析遗传病类型3、推算后代发病率4、向咨询方提出对策、方法和建议它是预防遗传病发生的主要手段之一①羊水穿刺——染色体是否正常②B型超声波——胚胎是否畸形②①（四）进行产前诊断1）、家族性多发性结肠息肉是一种显性遗传病，双亲中一个是基因组成为Ee的患病者，另一个表现正常。那么，他们的子女发病的可能性是（）A.25% 

6、 B.50%  C.75%  D.全部2）两株高果（G）南瓜杂交后，后代高果（G）和矮果（g）的比例是3:1，则基本的基因组合方式应是（）A.GG和gg   B.GG和GgC.Gg和Gg  D.gg和gg3）多指（如六指）是由显性致病基因控制的一种常见畸形。如果父母双方的一方是多指（基因组成是AA或Aa）另一方正常，他们的子女会（）A.都患多指或一般患多指B.一般患多指，一般正常C.全部患多指D.全部正常4）已知绵羊的白色与黑色是一对相对性状，白色由显性基因（B）控制，黑色由隐性基因（b）控制，现有两只白色绵

7、羊交配后生了一只黑色小羊，请问：（1）两只白色绵羊和所生黑色小羊的基因组成分别是怎样的？（2）它们第二胎生黑色小羊的几率是多少？生白色小羊的几率是多少？5）已知有酒窝和无酒窝这一对性状，决定有酒窝的基因（D）是显性基因，决定无酒窝的基因（d）是隐性基因，如右图所示的遗传图解中，父亲的性状是____，母亲的基因是_____,他们的子女可能产生的基因型有以下三种：①____型，可能占____%;②_______型，可能占____%，③______型，可能占____%。这一对夫妇所生的子女，有酒窝的可能性是____

8、_%，没有酒窝的可能性是_____%。