染色体结构畸变--3学时.ppt

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1、第九章染色体畸变生命科学技术系范雪晖副教授遗传物质的改变,称作突变(mutation)。染色体结构的改变染色体畸变染色体数目的改变突变基因突变(点突变)第一节染色体结构变异一、概述(一)染色体结构变异的外因：1927年发现：电离辐射能使染色体结构变异。①自然条件：营养、温度、生理等异常变化；②人工条件：物理因素、化学药剂的处理。Genetics(二)引起染色体结构变异的内因─先断后接假说染色体折断?正确重接→重新愈合，恢复原状；错误重接→产生结构变异；保持断头→产生结构变异。∴　染色体折断是结构变异的前奏。(三

2、)研究染色体畸变的材料玉米染色体n=10Genetics果蝇唾液腺染色体(Polytenechromosome)：存在于双翅目昆虫幼虫消化道细胞的有丝分裂间期核内一种巨大的染色体，n=4。GeneticsGenetics唾液腺染色体的特征：(1)巨大性、伸展性:比中期染色体长100-200倍。(2)同源染色体紧密结合。(3)具横纹结构:区(102)、段(A-F)、横纹，基因定位:小眼不齐基因3C7。(4)染色中心。二.染色体结构变异类型(一)缺失（deletion,del)(二)重复（duplication,d

3、up)(三)倒位（inversion,inv)(四)易位（translocation,t)染色体结构畸变的描述方法染色体结构畸变的描述方式有简式（简化体系）和详式（详细体系）两种。1.简式该描述方式对染色体的结构改变只用其断裂点来表示。需要描述的内容有：①染色体总数；如46②性染色体组成；如XX③畸变类型符号；如del④括弧内写明受累染色体序号；如(3)⑤再一括弧注明断裂点的臂、区、带号。如(q31)如46，XX，del（1）（q21）q212.详式详式用染色体带的组成来表示其结构改变。描述的前4项与简式相同，

4、不同的是在最后的括弧内需描述重排染色体带的组成。简式：46，XX，del（1）（q21）详式：46，XX，del（1）（pter→q21：）q21描述染色体带时，一般从短臂端开始，一直到长臂端，依次标明重排染色体所出现的带。如无短臂，则从长臂端开始。如果有两条结构畸变的染色体，先小序号、后大序号，先性染色体、后常染色体。(一)缺失(deletiondel)概念染色体丢失了带有基因的某一区段——缺失类型①顶端缺失：指缺失的区段位于染色体某臂的外端。②中间缺失：指缺失的区段位于染色体某臂的中间。46,XX（XY）,

5、del(1)(q21)46,XX（XY）,del(1)(pter→q21:)顶端缺失46,XX(XY）,del(3)(q21q25)46,XX(XY）,del(3)(pter→q21::q25→qter)中间缺失(interstitialdeletion)1.中间缺失减数分裂染色体联会时形成缺失环。2.顶端缺失减数分裂联会时，有未配对的游离区段。缺失的细胞学特征Genetics玉米缺失杂合体粗线期缺失环果蝇唾腺染色体的缺失圈3.顶端缺失有丝分裂出现因断裂端融合→双着丝粒染色体——后期染色体桥。Genetics缺

6、失的细胞学特征断裂—融合—桥顶端缺失的形成(断裂)复制姊妹染色单体顶端断头连接(融合)有丝分裂后期桥(桥)新的断裂（1）打破了基因的连锁平衡，破坏了基因间的互作关系----假显性现象（2）基因所控制的生物功能或性状丧失或异常-----猫叫综合症缺失的遗传效应Genetics缺失杂合体的假显性现象5P-综合征(猫叫综合征)核型为46,XX（XY）,del（5）（p15）。新生儿发病率约为1/50000，女性患者多于男性。由于患儿的哭声似猫叫，猫叫样哭声可随喉肌发育改善而消失。(二)重复(duplicationdu

7、p)概念：正常染色体增加了与自己相同的某一区段的结构变异叫重复。增加了的这一区段叫重复片段。类别：顺接重复(tandenduplication)：指重复区段的基因序列与原染色体上基因的序列相同的重复。反接重复(reverseduplication)：指重复区段内的基因顺序发生了180度颠倒，与自己序列相反的重复。重复的类别重复是由同源染色体的不等交换产生的重复的细胞学鉴定1.同源染色体联会时可见：重复环2.染色体末端不配对的游离区段。abcdefefabcdef注意：区分重复环与缺失环当重复区段很短时很难观察到

8、重复环重复纯合体也观察不到重复环重复的遗传效应:1.扰乱基因的固有平衡体系：影响比缺失轻，主要是改变原有的进化适应关系。如果蝇的眼色遗传：红色(V+)对朱红色(V)为显性V+V?红色，V+VV?朱红色说明2个隐性基因的作用大于1个显性等位基因，重复改变了原来一个显性基因与一个隐性基因的关系。2.重复引起表现型变异（如果蝇的棒眼遗传）：⑴基因的剂量效应：细胞内某基因出现次数越多，表现型效