肥厚性心肌病诊治指南

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1、2011ACCF/AHA肥厚性心肌病(HCM)诊治指南前言2011年11月10日,ACCF/AHA公布了肥厚性心肌病诊治指南,对HCM相关文献进行了详尽的复习,引用了367篇参考文献,对我们了解HCM的历史和现状有很大的帮助。由于目前尚缺乏高水平的关于HCM的RCT,许多方面还缺乏深入的研究,故该指南更多地表现为专家共识。在推荐类型方面,I类推荐较少;在证据水平方面,A级证据缺乏,C级证据占绝大多数。对HCM还存在广阔的探索空间。掌握指南提出的推荐意见,显然有助于我们提高对HCM的诊治水平。诊治肥厚性心肌病的推荐1基因检测策略/家族筛查I类推荐(1)作

2、为HCM患者评估的一部分,推荐评估家族遗传和遗传咨询。(证据水平B)(2)进行了基因检测的患者还应当由心血管病遗传学专家进行咨询,以便将结果及其临床意义能与患者进行适当地回顾。(证据水平B)(3)推荐对HCM患者的一级亲属进行筛查(临床的,用或不用基因检测)。(证据水平B)(4)对HCM临床表现不典型的患者或怀疑其它遗传情况时,推荐做HCM和不能解释的心肌肥厚的其它遗传基因筛查。(证据水平B)IIa类推荐(1)为了便于检出存在发生HCM风险的一级家族成员,对可疑患者进行基因筛查是合理的。(证据水平B)IIb类推荐(2)基因筛查对评估HCM发生SCD风险

3、的有效性是不确定的。(证据水平B)III类推荐:无益(3)当源头患者没有明确的致病性突变时,对其亲属进行基因检测不是指征。(证据水平B)(4)对HCM家族的基因型阴性亲属进行临床筛查不是指征。(证据水平B)2基因型阳性/表型阴性患者I类推荐对没有表达HCM表型的致病性突变个体,推荐根据患者的年龄和临床状态的变化,定期(儿童和青少年12~18个月,成人约5年)做系列心电图(ECG)、经胸超声心动图(TTE)和临床评估。(证据水平B)3心电图I类推荐(1)对HCM患者的初始评估,推荐做ECG。(证据水平C)(2)对HCM患者的初始评估,推荐做24小时动态心

4、电图(Holter)监测,以检出室性心动过速(VT)和识别可能需要植入式心脏除颤器(ICD)治疗的患者。(证据水平B)(3)对发生了心悸或头昏眼花症状的HCM患者,推荐做Holter监测或事件记录。(证据水平B)(4)对HCM患者当症状加重时,推荐重复做ECG。(证据水平C)(5)对HCM患者的一级亲属青少年,超声心动图没有心肌肥厚的证据,作为筛查方案的一部分,推荐每12~18个月做一次12导联ECG。(证据水平C)(6)对HCM患者的一级亲属,作为筛查方案的一部分,推荐做一次12导联ECG。(证据水平C)IIa类推荐(1)对以往没有VT证据的HCM患

5、者,每1~2年重复做一次Holter监测是合理的,以识别出可能需要ICD治疗的患者。(证据水平C)(2)对临床上稳定的确诊HCM患者,每年做一次12导联ECG是合理的,以评估无症状的传导或节律变化。(证据水平C)Iib类推荐对HCM成人可考虑做Holter监测,以评估无症状的阵发性心房颤动/心房扑动。(证据水平C)4超声心动图I类推荐(1)对所有可疑HCM患者的初始评估,推荐做一次TTE。(证据水平B)(2)对HCM患者的家庭成员,作为筛查方案的一部分,推荐做一次TTE,除非在已明确突变的家庭中,家庭成员是基因型阴性的。(证据水平B)(3)对HCM患者

6、的孩子,推荐定期(12~18个月)行TTE筛查,如果生长突增或青春期征象明显及/或有计划从事剧烈的竞技运动或有SCD的家族史,应在12岁以前开始筛查。(证据水平C)(4)为了评估临床状态的变化或新发心血管事件的HCM患者,推荐复查TTE。(证据水平B)(5)为了指导术中的心肌切除,推荐做一次经食道超声心动图(TEE)。(证据水平B)(6)为指导术中酒精间隔消融,推荐用candidate’s间隔穿孔器冠脉内注射对比剂行TTE或TEE。(证据水平B)(7)应当应用TTE评估手术心肌切除或酒精间隔消融治疗梗阻性HCM的效果。(证据水平C)IIa推荐(1)对有

7、症状的稳定HCM患者的连续评估,每1~2年做一次TTE检查可能是有用的,以评估心肌肥厚的程度、动态梗阻和心肌功能。(证据水平C)(2)对不存在静息流出道梗阻的HCM患者,运动TTE对动态LVOT梗阻的检出和定量可能是有用的。(证据水平C)(3)对于要做药物治疗的临床决定和计划心肌切除的情况,或排除继发于二尖瓣装置结构异常的主动脉下隔膜或二尖瓣反流,或评估酒精间隔消融的可行性,如果TTE不能下结论,TEE可能是有用的。(证据水平C)(4)如果心尖HCM或心尖心肌梗死或肥厚的严重程度,诊断存在疑问时,尤其是当其它成像模式如心血管磁共振成像(CMR)不易用上

8、、不能诊断或属于禁忌症时,TTE联用静脉内对比剂注射是合理的。(证据水平C)(5)对于患HCM

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