唐氏综合征产前筛查基础培训

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1、唐氏综合征产前筛查基础培训复旦大学附属妇产科医院张斌出生缺陷背景资料介绍出生缺陷又称先天缺陷，是指由于先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称。我国是人口大国，也是缺陷和残疾高发国家,每年约有20—30万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月或数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿总数竟高达80—120万，约占我国每年出生人口总数的4%—6%。我国每年因出生缺陷造成的经济损失超过200亿元，而这些只是医院记录的数据，与人群的实际出生缺陷发生率还有很大差异。先天愚型的治疗费超过67.

2、5亿元，先天性心脏病的治疗费高达120亿元。（摘自：卫基妇发[2002]162号文件）常见的出生缺陷神经系统畸形：无脑畸形、脑膨出、脊柱裂、先天性脑积水、小头畸形、脑性瘫痪遗传代谢病及多发畸形：21-三体综合征、苯丙酮尿症、肝糖原累积病、软骨营养障碍。头部器官畸形：先天性白内障、小眼畸形、小耳畸形、副耳及耳凹、小下颌腹壁缺损及疝：腹裂畸形、脐膨出、膀胱外翻、膈疝、脐疝、腹股沟斜疝消化系统畸形：腭裂、唇裂、食道闭锁、狭窄和食道气管瘘、先天性肥大性幽门狭窄、先天性肠闭锁和先天性肠狭窄、先天性巨结肠、直肠或肛门闭锁先天性

3、心脏病：房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症、完全性大动脉转位、肺动脉狭窄泌尿生殖系统畸形：尿道下裂、先天性肾囊肿、隐睾、外生殖器两性畸形。四肢畸形：足变形、多指（趾）畸形、并指（趾）畸形、肢体短缺畸形、先天性髋关节脱位；皮肤畸形：血管瘤、色素痣；国家相关政策2001年颁布的《母婴保健法实施办法》中，首次将产前筛查与诊断工作列入法规2002年卫生部和中国残联共同制定和实施《中国提高出生人口素质减少出生缺陷和残疾行动计划（2002-2010年）》，表明政府将加大力度从根本上解决我国出生缺陷和先天残疾的高发

4、状态2003年卫生部《产前诊断技术管理办法》及其相关配套文件出台实施，将出生缺陷的产前筛查与诊断作为一项行政工作贯穿至各个省市。目前，各省、市出台了《实施细则》2005年卫生部颁布NTD的行业标准(WS/T247-2005)2010年卫生部颁布产前筛查与诊断技术标准(WS322.1-2010)产前筛查与诊断产前筛查：通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。目前产前筛查的三种主要疾病：唐氏综合征（Down’sSyndrome，或称21-三体

5、综合征）；开放性神经管缺陷（OpenNeuralTubeDefect或称ONTD）；18三体综合征（Edward'ssyndrome）。产前诊断（又称宫内诊断）：在遗传咨询的基础上，在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括羊膜穿刺法；绒毛取样法；B型超声扫描；脐带穿刺；X线检查；胎儿镜检查等。侵入性诊断方法羊水诊断绒毛膜取样脐带血优点：灵敏度/特异性>99%缺点：易导致流产(约1％)/高检查费用/孕妇痛苦不利于普及哪些人应做产前诊断？至预产期母亲年龄≥35岁夫妇中有一方为平衡易位染色体携带者孕母为至今尚不

6、能产前筛查诊断的χ连锁隐性遗传病携带者而需测胎儿性别者疑有能进行DNA诊断的先天性代谢缺陷症或其他遗传病过去生育过神经管缺陷、染色体异常儿的染色体病高危夫妇产前筛查母血清标记物异常，属于高风险的孕妇产前筛查风险控制产前筛查特点：具有高不确定性、高风险性和高科技性根据目前技术水平的限制，产前筛查技术不能做到筛查100%正确假阴性病例会造成漏诊，假阳性病例一般在产前诊断实验时被纠正风险控制：◆按照卫生部《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》（WS322.1-2010)进行产前筛查（1）知情选择

7、：医生有告知义务，孕妇有知情选择权（书面）（2）血清标本：4-8℃保存≤7天；-20℃保存≤3个月；长期保存应在-70℃；避免反复冻融（3）孕周：LMP孕周/B超孕周（广东医院要求采用LMP/B超孕周分别计算风险率，按高风险报告）唐氏综合征（Down´ssyndrome）唐氏综合征也称为(21-三体综合征、先天性愚型、先天痴呆征)。其特征主要表现为严重的智力低下，智商（IQ）多为20～60，只有同龄正常人的1/4～1/2。临床表现明显智力障碍是本征最严重和突出的表现特殊面容：小头，小眼、宽眼距，低鼻梁，小耳。张口、

8、流涎、伸舌发育迟缓：囱门大而迟闭，四肢短，听觉差重要脏器畸形：50%有先天性心脏病，性发育障碍，白血病发病率增加50%皮肤纹理特殊变化：50%为通贯手。拇趾和第二趾间距宽大唐氏征的寿命智力、生长、发育；内脏、外貌多方面的异常50%的患儿在5岁前死亡8%活过40岁仅2.6%活过50岁患者平均寿命仅为16.2岁唐氏综合征是胎儿先天缺陷中最常见的疾病之一，发生率约