唐氏综合症产前筛查

《唐氏综合症产前筛查》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。

1、唐氏综合症产前筛查唐氏综合症产前筛查是什么　　唐氏综合症产前筛查是什么呢？其实唐氏综合症也称21三体综合征，唐氏综合症算是染色体变异疾病。一般唐氏综合症可以在产前被诊断出来，再根据情况来决定孕妇是否继续妊娠，其实唐氏综合症产前筛查目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查，就是进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，而一般唐氏综合症会让胎儿夭折，及时顺利生产出来，婴儿也会生长发育障碍和多发畸形。　　唐氏综合症产前筛查方法　　唐氏综合症产前筛查很多时候并不是一步到位就能检测得出来

2、的，其实很多时候唐氏综合症的检测需要多次进行。进行唐氏综合症筛查一般是要做好预备工作，像是在进行筛查的前一晚上12点以后禁食水，做检查时最好是空腹进行，而唐氏综合症的检查还与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，所以一般在进行唐氏综合症产前筛查之前可以向医生做出一些询问。　　据悉唐氏综合症产前筛查包括抽取孕妇静脉血，以及超声指标NT（颈背半透明膜厚度）或甲型胎儿蛋白（AFP）和绒毛促性腺激素（HCG）和游离雌三醇（uE3）和抑制素A（InhibinA）（中期四项）的指标，结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周，便可以计算出“唐氏儿”的危险系数，这样在假阳性率5%时，可以查

3、出80%以上的唐氏儿。　　一般而言唐氏综合症产前筛查主要有产前筛查和无创DNA检测这两个方法，但是想要确定胎儿是否是唐氏儿，一般采用的是羊水穿刺术。一般而言，在母血清产前筛查多项指标的检测中，一般采用放免、酶免，时间分辨免疫荧光法，化学发光方法。而无创DNA检测就是利用胎儿的细胞通过胎盘会渗透到母血中，被母体免疫系统破坏，胎儿的DNA就会残留下来。抽5ml的母血，就足够检测出胎儿的DNA。　　只是产前筛查和无创DNA检测一般是初略的得知胎儿的症状，想要完全确定胎儿是否为唐氏儿，一般都是采用羊膜腔穿刺罚，而羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。羊水穿刺术是通过抽取羊水，培养胎儿脱落在羊

4、水中的细胞，检验细胞的染色体（检验胎儿的21染色体），这个方法检测唐氏综合症的准确率100%，而且造成流产的可能性很低。　　唐氏综合症产前筛查价格　　唐氏综合症产前筛查算是产前检查中很有必要做的一个项目，而为了不生出“唐宝宝”，很多孕妈也会选择做唐氏综合症产前筛查，而唐氏综合症产前筛查的价格是多少呢？其实因为地域和医院的不同，一般做唐氏综合症产前筛查价格也有着差异，但是总体上而言，做唐氏综合症产前筛查的价格一般是在200元之内的，不过一般这个价格的唐氏综合症产前筛查算是初步筛查，若是检查结果出来胎儿属高危结果的话，则需要在医生的建议下再进行检测，而再进行检测的费用也根据医院的不同和

5、检查项目的不同而有所差异。　　唐氏综合症产前筛查结果怎么看　　唐筛结果单上出现的MOM即中位数值的倍数，指产前筛查中，孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。唐氏筛查结果主要看甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）、游离雌三醇（uE3）和抑制素A（InhibinA）四个数据的浓度。　　1、甲型胎儿蛋白（AFP）一般范围为0.7-2.5MOM，高于2.5MOM则为高风险；　　2、绒毛膜促性腺激素越高，游离雌三醇（uE3）越低（一般≤0.25MOM）和抑制素A（InhibinA）越高，胎儿患唐氏症的机会越高。　

6、　医生还会将以上的四项与孕妇的年龄、体重、怀孕周数等一起输入电脑，从而估算出胎儿出现唐氏症的危险性。如果化验结果标明的几率大于正常参考值（1/270），其结果则为阳性，表示胎儿患病的几率比较高，需要做更详细的检查。但是，各个医院的计算方法不完全一样，定的标准也不一样，有的医院正常值标准是小于1/270，有的则是小于1/380。　　唐氏综合症产前筛查看男女　　目前来说唯一准确可知道胎儿性别的方法是通过B超看胎儿生殖器或者做羊水穿刺检测染色体，其他方法都未得到医学验证，也就是说唐氏筛查看男女不可靠。　　若家长迫切希望知道胎儿的性别，可以通过观察β-HCG值和AFP值来粗略判断

7、，但结果不保证准确。　　首先看β-hCG的MOM值：　　0.4以下，绝大多数是男孩；　　1.0以上，绝大多数是女孩；　　介于0.4和1.0之间，为临界范围，男女都有可能。　　然后，结合两项数值（β-hCG和AFP）一起看，更为准确：　　β-hCG的MOM值越低（＜0.4），AFP的MOM值越高（＞1），就越可能是男孩；　　β-hCG的MOM值越高（＞0.8），AFP的MOM值越低（＜1），就越可能是女孩。　　唐氏综合症产前筛查注