基质溶解素-1基因启动子多态性与急性心肌梗死的相关性

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1、基质溶解素-1基因启动子多态性与急性心肌梗死的相关性【摘要】目的:研究中国南方人群基质溶解素-1基因启动子16125A/6A多态性与急性心肌梗死的相关性。方法:采用DNA测序法检测116例急性心肌梗死患者和105例对照的基质溶解素-1基因启动子序列。结果:①基质溶解素-1基因启动子16125A/6A多态性的三种基因型（5A/5A、5A/6A、6A/6A）符合Hardy-Weinberg分布。②与对照组相比，心梗组的基质溶解素-1基因5A/5A和5A/6A基因型较多见，差异有显著性，P<0.01。③基因型的相对风险分析发现，5A/

2、5A或5A/6A基因型携带者患急性心肌梗死风险是6A/6A基因型的3.050倍(95%可信区间:1.653-5.627)。结论:基质溶解素-1基因启动子16125A/6A多态性可能与中国南方急性心肌梗死的遗传易感性相关联，5A等位基因是急性心肌梗死发病的一个独立危险因素。【关键词】基质金属蛋白酶基因基因多态性急性心肌梗死危险因素Abstract:Objective:Toinvestigatetherelationshipbetweenthepolymorphismof16125A/6Ainthepromoterofthestromel

3、ysin-1geneandtheacutemyocardialinfarction（AMI）inpopulationofsouthernChinese.Methods:UsingDNAsequencing，thepolymorphismofthestromelysin-1genewasdetectedinboth9116AMIpatientsand105controlsubjects.Results:①Theallelicdistributionofthestromelysin-1geneinbothgroupsmatchedtheH

4、ardy-Weinbergequilibrium(P>0.05).②Thenumberof5Aalleleofthepromoterofthestromelysin-1geneinpatientswithAMIwashigherthanthatofthecontrolgroup(P<0.01).③Theoddsratioofthe5A/6A+5A/5Awas3.050(95%CI，1.653to5.627).Conclusion:The16125A/6Apolymorphisminthepromoterofthestrom

5、elysin-1geneisassociatedwithAMIinsouthernChinese.The16125Aalleleinthepromoterofthestromelysin-1genemayplayanimportantroleinthepathogenesisofAMI.Keywords:metalloproteinasesgene；genepolymorphsim；acutemyocardialinfarction；riskfactors冠心病是一类多基因多因素疾病，有许多侯选基因参与疾病的发生。国内外学者研究表明，

6、基质溶解素-1(stromelysin-1)基因启动子多态性与冠心病的发生和发展存在一定的相关性。本研究对116例急性心肌梗死患者组（心梗组）和105例研究对照组的基质溶解素-1基因启动子序列进行检测，通过比较基因型和等位基因频率在两种群体中的分布，分析急性心肌梗死的危险因素，评价基质溶解素-1基因启动子1612位点5A/6A多态性与急性心肌梗死发病的相关性。91对象和方法1.1研究对象1.1.1心梗组：2002年7月至2003年11月收住温州医学院第一附属医院心内科，临床诊断为急性心肌梗死的患者共116例，年龄（67.9±9.8）岁

7、，其中，男89例，女27例。急性心肌梗死的诊断标准参考文献[1]。1.1.2研究对照组:冠脉造影正常者67例，心肌桥者10例，健康体检者28例，年龄（66.0±9.3）岁，其中，男81例，女24例。研究人群均为浙江温州地区汉族人群，无血缘关系。排除肝病、系统性红斑狼疮、恶性肿瘤、银屑病、甲状腺功能异常、深静脉血栓形成等疾病，并获受试者知情同意。1.2研究方法1.2.1标本采集与DNA提取：①采用密度剃度离心法分离EDTA-Na2抗凝的3ml静脉血，分离出的单个核细胞在-70℃保存。②DNA提取按上海生工的人类基因组DNA提取试剂盒进行

8、。91.2.2引物设计与合成：参考文献[2]在特异性扩增基质溶解素-1基因启动子16125A/6A多态性区设计一对引物，正向引物：5'GATTACAGACATGGGTCACG3'，反向引物：5'CATCACTGCCACC