唐氏综合症的产前筛查

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1、唐氏综合症的产前筛查产前血清学筛查的意义中国出生缺陷现状中国每年有100万出生缺陷儿发生,其中只有30%可以治愈或纠正全国累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿,占全国家庭总数1/10中国每年有约3-5万唐氏儿,10万神经管缺陷患儿出生造成沉重的社会负担和精神压力:--此项支出每年达到300亿--每个唐氏患儿仅医药费支出就达25万--1个患儿累及7个成人关键在于预防:三级预防可大幅度减少出生缺陷和先天残疾儿的发生--1级:孕前保健--2级:孕期保健(产前筛查与诊断)--3级:新生儿筛查(早发现早干预)筛查的意

2、义筛查试验确诊试验通过经济、操作简便、安全性佳、风险性低，准确性高，监测面广，可行性强、依从性好的无创伤的生化检测方法，查找出患有严重遗传病症的个体，并提前采取相应措施，从而最大限度地减少异常胎儿的出生，提高整个国家的人口素质。筛查指证及病种筛查指证：危害严重发病率较高,人群分布明确筛查阳性有进一步明确诊断方法筛查方法较简易筛查费用明显低于治疗费用筛查病种：21-三体综合征(唐氏综合症):发病率为1/700~1/80018-三体综合征(爱德华氏综合征):发病率1/6000~1/8000开放性神经管缺陷:发病率1/1000~

3、1/2000为什么选择唐氏综合症唐氏综合征（Down’sSyndrome，DS）又名21三体综合征或先天愚型，是人类足月新生儿最常见的染色体疾病，占染色体疾病的90％以上。临床特征为先天性智力障碍、特殊面容、精神体格发育迟滞，并伴有其他严重的多发畸形，迄今没有根治方法。为什么选择唐氏综合症唐氏综合症总发生率一般为1/700~1/800。据报道，在我国占活产新生儿的1/1000左右。中国每年有两千万新生儿出生，其中有大约25，000个唐氏综合症患儿。目前我国有大约60万以上的DS患者。唐氏综合症患儿的出生会给病人家庭和社会带

4、来许多精神及经济上难以想象的负担，每个病人一生所增加的社会经济负担大约是人民币470000。同时这也关系到一个国家的人口素质问题。产前血清学筛查的基本概念产前血清学筛查对母体和胎儿都是安全的对孕妇和胎儿是无创性的.产前血清学筛查只抽取孕妇2ml静脉血,通过测定血清中的特定标记物,间接地判断胎儿患遗传缺陷疾病的风险度.筛查对象孕9-20+6周的所有孕妇(不包括筛查除外人群)孕妇自愿原则孕妇接受产前筛查遵循自愿原则，但应该鼓励每一个孕妇(不包括筛查的除外人群)接受产前筛查，明确产前筛查的内容和意义，并签署产前血清学筛查知情同意

5、书。筛查与确诊筛查阳性(高危)病例，需进一步做绒毛膜(孕早期)或羊水穿刺(孕中期)后，通过细胞培养核型分析进行确诊。如胎儿被确诊为遗传缺陷儿，孕妇可选择终止妊娠以避免缺陷儿降生。经医生宣教，我们已了解产前筛查的目的和意义，即根据孕周选择测定母血中PAPP-A、Freeβ-hCG、AFP和uE3指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行综合的风险评估，得出胎儿患21-三体、18-三体和神经管缺陷的风险度，并不是确诊，是一种无创伤的检查。但鉴于当今医学技术水平的限制和患者个体差异或有些已知和无法预知的原因，即使在医务工作人员已认真

6、履行了工作职责和严格执行操作规程的情况下，该项检查仍有局限性，即筛查目标疾病的预期检出率为神经管缺陷：85-90%；21-三体：60-70%；18-三体：60-70%。低风险或阴性的报告，只表明胎儿发生该种先天异常的机会很低，并不能完全排除这种异常或其他异常的可能性。筛查结果如为高风险，则需要进一步检查以明确诊断。孕妇方已充分了解该检查的性质、合理的预期目的、风险性和必要性。对其中的疑问已得到经治医生的解答。经本人及家属慎重考虑同意接受产前筛查，并承诺如实提供产前筛查所需资料，也愿将本次妊娠的最终结局及时与医方沟通。为确认

7、上述内容为双方意思的真实表达，医方已履行了告知义务，孕妇方已享有充分知情和选择的权利，签字生效。孕妇签字：医生签字：年月日产前血清学筛查知情同意书格式产前血清学筛查的基本模式2006-12海南经销商会议产前筛查部分有创的诊断如:羊水穿刺绒毛膜取样0,6–1,5%流产的可能年龄血清学筛查(超声)35岁以上孕妇直接做羊水穿刺产前筛查&风险评估筛查高风险(阳性)与低风险(阴性)1：100DS孕妇正常妊娠孕妇1：2701：1000Cut-off:1:1000，阳性率:25%，检出率:80%;年筛查量10000人，产前诊断(羊水穿刺

8、)2500人卫生经济学真阳性真阴性假阳性假阴性筛查高风险(阳性)与低风险(阴性)1：100DS孕妇正常妊娠孕妇1：2701：1000Cut-off:1:100，阳性率:1%，检出率:40%;年筛查量10000人，产前诊断(羊水穿刺)100人筛查的意义真阳性真阴性假阳性假阴性筛查高风险(阳性)与低风险(阴